Impronta genética Flashcards
1
Q
Principales enfermedades de la impronta genética
A
- Sx de Angelman
- Sx de Willis
2
Q
Alteraciones presentes en los trastornos de impronta genética
A
Metilación del ADN
3
Q
Enfermedad que da por la impronta genética materna
A
Sx de Angelman
4
Q
Enfermedad que da por la impronta genética paterna
A
Sx de Willis
5
Q
Cromosoma afectado en los Sx´s de impronta genética
A
Cromosoma 15
6
Q
Cuadro clínico del Sx de Prader Willis (6)
A
- Retraso mental
- Talla baja
- Hipotonia
- Hiperfagia
- Obesidad
Manos y pies diminutos - Hipogonadismo
7
Q
Cuadro clínico del Sx de Angelman (4)
A
- Retraso mental
- Ataxia
- Convulsiones
- Risa inapropiada
8
Q
¿Cómo le llaman a los Px con Sx de Angelman?
A
Payasos felices
9
Q
¿A qué edad es la sonrisa social?
A
2 y 3 meses
