Transtornos asociados a defectos de enzimas Flashcards
Enfermedades por depósitos lisosómicos (2)
- Ausencia de proteínas que activa el sustrato
- Alteraciones en el transporte
¿Cuántos genes se ven afectados en la gangliosidosis?
Tres
¿Qué es la enfermedad de Tay Sach?
Deficiencia de la subunidad alfa de la hexosaminidasa
Más frecuente
¿Qué cromosoma esta efectado en la enfermedad de Tay Sach
Cromosoma 15
Manifestaciones clínicas de la gangliosidosis (3)
- Deterioro motor y mental inicia a los 6 meses de edad
- Ceguera
- Manchas rojo cereza en retina
Tipos de enfermedad de Niemann Pick
A, B Y C
Características de la enfermedad de Niemann Pick Tipo A (5)
- Grave en lactantes
- Daño neuronal difuso con muerte a los 3 años
- Retracción cerebral
- Acumulación de esfingomielina
- afección en tubo digestivo y pulmones
¿Cómo se presenta la afección a médula ósea en la enfermedad de Neimann Pick tipo A? (2)
- Retraso mental
- Pancitopenia
Clínica presente en los px´s con enfermedad de Niemann pick tipo A y B, por la acumulación de esfingomielina en células monoclonales (2)
- Hepatoesplenomegalia
- Adenomegalias
Característica de la enfermedad de Niemman Pick tipo B, qué la diferencia de la tipo A y C
No tienen daño a SNC
¿Qué hay en común en Neimann Pick A y B? (2)
- Deficit de esfingomielinasa
- Acumulación de esfingomielina en fagocitos mononucleares
¿Qué cromosoma esta afectado en la enfermedad de Niemman Pick Tipo A y B?
11p15.4
¿Qué genes están afectados en la enfermedad de Niemman Pick Tipos C? (2)
NPC1/2
¿Cómo se presenta la enfermedad de Niemman Pick tipo C? (2)
- Signos neurológicos en la infancia
- Acumulo de lípidos
¿Qué tipo de enfermedad génetica es la enfermedad de Gaucher?
Transtorno autosomico recesivo
**Tmb es enf de almacenamiento
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
Reducción de las concentraciones de la glucocerebrosidasa (enzima)
¿A qué edad se presenta la enfermedad de Gaucher?
5- 6años y adultos
En la enfermedad de Gaucher se afectan las neuronas del SNC
NO
Características de la enfermedad de Gaucher tipo I (2)
- Más frecuente en adultos
- esplenomegalia masiva
¿Cómo se presenta la enfermedad de Gaucher tipo I, cuando afecta la MO? (2)
- Produce erosiones óseas que pueden dar fracturas
- Pancitopenia o trombocitopenia secundarios a hiperesplenismo
Características de la enfermedad de Gaucher tipo II (3)
- Se asocia a hepatoesplenomegalia y lesiones del SNC
- Predomina convulsiones y deterioro mental
- Muerte a edad tempranas
¿Qué otro nombre recibe la enfermedad de Gaucher tipo II?
forma neuropática aguda
¿Cómo es la enfermedad de Gaucher tipo III?
Una mezcla de la Tipo I y II
En la biopsia de MO por enfermedad de Gaucher, ¿qué nombre reciben las células que se ahí se encuentran?
Células en papel de china
¿Qué es la mucopolisacaridosis (MPS)?
Alteración en la degradación de los mucopolisacaridos
¿Cuáles son las acumulaciones en células presnetes en la MPS? (4)
- Heparán sulfato
- Dermatán sulfato
- Queratán sulfato
- Condroitín sulfato
¿Dónde se acumulan los sulfato en la MPS? (4)
- Sistema fagociticomononuclear (dan hepatoesplenomegalia)
- Fibroblastos
- Células endoteliales (mm)
- Neuronas
Formas clínicas de MPS
- Tipo I a VII
MPS más frecuente
MPS I o Enfermedad de Hurler
¿Qué tipo de enfermedad genetica es la enfermedad de Hurler (MPS I)?
Autosómica recesiva
¿Qué se ve afectado en la enfermedad de Hurler (MPS I)?
Alfa-1-iduronidasa
¿Qué tipo de enfermedad genetica es la enfermedad de Hurler ligada al cromosoma X (MPS II)?
Recesiva
Cuadro clínico de MPS (6)
- Rasgos faciales toscos
- hepatoesnomegalia
- opacidad corneal
- lesiones en valvulas cardiacas
- estenosis de las coronarias
- rigidez articular
retraso metal
¿Qué es la glucogénesis?
Cumulo de glucogeno en las células del corazón, hígado o mm periferico, por deficiencia en la degradación de glucogeno
¿Cómo se presentan los RN con enfermedades por deposito de glucógeno?
con hipoglucemia y flacidos
cómo se clasifican las enfermedades por deposito de glucógeno según su fisiopatología (3)
- formas hepáticas
- formas miopáticas
- glucogenosis asociadas
Enfermedad característica de las formas hepaticas de deposito de glucogeno
Von gierke
Enzima afectada en Von gierke
Glucosa-6-fosfatasa
Enfermedad características de las formas miopáticas de deposito de glucogeno
Enferemdad de McArdle
Qué se ve afectado en la enfermedad de McArdle
La fosforilación muscular
Enfermedades características de la glucogenosis asociadas de deposito de glucogeno
Enfermedad de Pompe
¿Qué se afecta en la enfermedad de pompe? (3)
Corazón
Hígado
Mm periferico
Tinción que se usa para ver enfermedad de Pompe
PAS
¿Cual es el otro nombre que recibe la Alcaptonuria y qué es?
-Ocronosis
-Depositos de cobre
¿Qué se ve afectado en la ocronosis? (2)
- Oxidasa del homgentisico
- la vía de degradación de la tirosina
¿Cómo se presenta la Ocronosis?
Pigmeto negro azulado en organos blancos( tejidos conjuntivos, tendones y cartilagos)
¿A qué edad se hace evidente la ocornosis?
4ta decada con artropatia
