Tema 14: distròfia de la retina

Question 1

Distròfia retiniana

Etiologia + clinica

Answer 1

alteració genètica amb afectació histològica i funcional de la retina que causa pèrdua visió bilateral Genètica!!!

Question 2

Alteració dels cons (fòvea)

Stargardt i distòfia cons

Answer 2

• Fotofòbia
• pèrdua AV
• pèrdua percepció color
• pèrdua sensibilitat contrast

Question 3

Alteració dels bastons

Retinosi pigmentària

Answer 3

• alteració visió eprifèrica
• alteració CV perifèric
• nictalòpia ceguesa nocturna

Question 4

Malaltia Stargardt

Answer 4

Distròfia macular + freq
Apareix en gent jove
Atròfia del EPR
Afectació central

Question 5

Distròfia dels cons

que es + DxD + clinica

Answer 5

Afectació a la fòvea (afectació central)
Dxd DMAE NO es presenten druses al voltant de la màcula
Clínica: fotofòbia + pèrdua AV + pèrdua colors + pèrdua contrast

Question 6

Retinosi pigmentària

Answer 6

perifèria de la retina amb EPR amb pigments deguts a degeneració + inflamació EPR
Distròfia que afecta als bastons + freq
Estudi cons: amb condicions de llum
Estudi bastons: condicions de bastons

Question 7

Toxicitat retiniana per antipalüdics

Answer 7

cloroquina: pot simular distròfia

Question 8

Malaltia de Best

Answer 8

alteració EPR
la lesió recorda a un ou
acumulació de lipofucsina per mutacions de rebuig

Question 9

TT distròfies

retina viable o no viable

Answer 9

-Retina viable: teràpia genètica administració d’un gen per a que formi la proteina RP65. luxturna
- Retina no viable medicina regenerativa stem cells