Taugasjúkdómar barna

Question 1

Höfuðverkur er hann algengur meðal barna?

Answer 1

Já, algengi höfuðverkja er mikið, hann getur verið frumkominn (primary) eða afleiddur (secondary)

Hér skiptir félagssaga mjög mikli máli þar sem það kemur oft einelti upp eða eitthvað þannig. Þurfum að spyrja beinna spurninga þar sem börn svara ekki eins og fullorðnir, þurfum að spyrja bara hreint út sagt. Foreldrar eru einnig mjög hræddir við krabbamein, að barnið þeirra sé með krabbamein í hausnum og þess vegna sé það með hausverk.

Question 2

Hversu mörg % barna ca er með mígrenisgreiningu og hversu mörg % barna eru með verulegt vandamál vegna hausverkja

Answer 2

10% með mígrenisgreiningu
2% eru með alvarleg vandamál

Question 3

Rauð flögg – hvenær að maður á að skoða meira þegar barn er með hausverki (8 rauð flögg)

Answer 3

• Barn yngra en 7 ára
• Merki um aukinn innankúpuþrýsting (höfuðverkur mest á morgnana, vaknar af höfuðverk, ógleði/uppköst, versnar við hósta eða að halla sér fram)
• Staðbundin taugaeinkenni við skoðun
• Skyndilega mikill höfuðverkur
• Höfuðverkur með flogi
• Vaxandi tíðni og alvarleiki
• Rugl/Skert meðvitund
• Aukið höfuðummál í barni yngra en 1 árs

Question 4

Hver er birtingarmynd mígrenis hjá börnum?

Answer 4

Mígreni er ein af algengustu ástæðum fyrir höfuðverkjum hja börnum, köstin eru slæm. Þetta er barn sem forðast áreiti, kastar upp, er með svima, verki í auga, á erfitt með lykt og er með breytingar á sjón. Einkenni barna eru samt oft styttri en hjá fullorðnum og meiri einkenni frá kvið.

Question 5

Er mígreni erfðasjúkdómur.

Answer 5

Já að vissu leiti
Þau börn sem eru með mígreni, 80% þeirra eiga foreldra sem er með mígreni
10% unglinga er síðan með mígreni

Question 6

Meðferð mígrenis hjá börnum

Answer 6

• Þekking
• Væntingar
• Viðbrögð við kasti
• Meðferð í kasti
• Fyrirbyggjandi meðferð
• Að miklu leyti um fræðslu og væntingarstjónrun. Passa að kenna fólki ekki um. Leyfa barninu að komast í ró og næði og leggja sig í myrkrinu og sofna því það er besta lækningin.

Question 7

Krampar (kippir og köst) hvað er algengast hjá yngri börnum og hvað er algengast hjá eldri börnum?

Answer 7

Hjá yngri eru margvíslegir eðlilegir kippir
hjá eldri börnum eru algeng starfrænir kippir og kækir

Question 8

Hverjir fá hitakrampa?

Answer 8

3 mánaða - 6 ára
5% barna, meira í sumum fjölskyldu
Þriðja hvert barn sem hefur fengið hitakrampa fær aftur hitakrampa seinna

Question 9

Hvða þarf að gera þegar einstaklingur fær hitakrampa?

Answer 9

• Þarf skoðun hjá lækni í fyrsta skiptið
• Hugsanlega þarf að meðhöndla eða greina ástæðu hitans
• Kemur oft þegar hitinn er að hækka

Question 10

Þegar maður fær hitakrampa er lítil áhætta að þróa með sé flogaviki?

Answer 10

Já, Lítil aukning í áhættu á að þróa með sér flogaveiki

Question 11

Hvað er flogaveiki?

Answer 11

Sjúkdómur í miðtaugakerfi, skyndileg, skamvinn truflun á virkni heilans vegna breytinga á flæði rafmagns um heilann

Question 12

Flogaveiki er samkvæmt skilgreiningu þegar…

Answer 12

Flogaveiki er samkvæmt skilgreiningu þegar það eru meira en 60 % líkur á öðru flogi innan 10 ára.

Question 13

Er það rétt að innan flogaveikinnar falla einnig þær afleiðingar sem einstaklingur hefur hlotið af því að fá endurtekin flog?

Answer 13

Já

Question 14

Hvað er mikilvægt verkferli í greiningu á flogaveiki?

Answer 14

Saga mikilvægt verkferi í greiningu en skoðun skiptir líka máli og stundum myndgreining og heilarit.

Question 15

Hvað er svona clinical definition af flogaveiki?

Answer 15

1. Að minnsta kosti tvö óundirbúin/allt í einu flog með meira en 24 klst millibili
2. one unprovoked seizure and a probability of further seizures similar to the general recurrance risk after two unprovoked seizures occuring over the next 10 years
3. Greining á flogaveiki

Question 16

Hvernær telst einstaklingur ekki lengur með flogaveiki?

Answer 16

Flogaveiki er talið vera farin hjá einstaklingum sem voru með aldursháð flogaveikiheilkenni en eru nú komnir yfir viðeigandi aldur eða þá sem hafa ekki fengið flog síðustu 10 ár og verið án flogalyfja síðustu 5 árin

Question 17

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er infantil spasm, hvað er það?

Answer 17

Þetta er algegnast hjá börnum 4-8 mánaða sem að byrja þannig að barnið setur höfuðið niður og hendurnar upp. Því lengur sem þetta gengur því verri líkur eru á góðum þroska, fólk tekur oft ekki eftir þessu þannig mikilvægt að grípa inn í þar sem það er til góð meðferð
þetta varir oftast í aðeins 1-2s en kemur oft á dag alveg 20-30x

Question 18

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er Lenox Gastraut, hvað er það?

Answer 18

Þetta eru nokkrar tegundir (held ég) og er svona fjarvera og oft í svefni. Getur komið fram tauga og hegðunarbreytingar

Question 19

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er störuflogaveiki, hvað er það?

Answer 19

Barnið dettur í störu, man ekki eftir því síðan en veit að eitthvað gerðist. Endist stutt oftast undir 30 sek.
2% barna með þettta

Question 20

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er panyatopolous hvað er það?

Answer 20

Uppköst og stara í svefni.

Question 21

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er góðkynja barnaflogaveiki hvað er það?

Answer 21

Þetta er oftast á morgnanna eða í svefni, kannski 8 flog hámark yfir ævina, hættir hjá flestum

Question 22

Meðal algengustu flogaheilkenna barna er Juvenile myoclon epilepsy, hvað er það?

Answer 22

Þetta er oftast á unglingsaldi og einstaklingur þarf líklega flogalyf alla ævi ef það eru breytingar á riti

Question 23

Hvernig er meðferð flogveiki hjá börnum?

Answer 23

• Heildræn nálgun
• Ekki öll börn með flogaveiki þurfa lyf en stundum þarf lyf sem stöðvar flog og lyfin hafa aukavekanir
• Mikilvægt að velja lyf út frá gerð flogs, flogaheilkennis, aldurs og aukaverkunum
• Fræða skóla og vini og aðstandendur
• Ræða bílpróf, þungun, áfengi, sund, klifur, hjálmanotkun og starfsval
• Gjarnan hætt á meðferð ef bara eitt flog eftir 6 mán eða eftir 2 ár eftir greiningu flogaveiki en stundum ákveðið frá byrjun að það verði aldrei hætt
• Ketogen diet, vagus nerv stimulator, skurðaðgerðir vegna flogaveiki
• Leggjum ekki áherslu á SUDEP þó það sé til

Question 24

Hvað er Cerebral palsy (heilalömun, CP)

Answer 24

Cerebral palsy (heilalömun) er hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á hreyfingu og samhæfingu hreyfinga.
Þetta hefur áhrif á mismunandi staði í líkamanum.

Question 25

Hver er ástæðan fyrir Cerebral palsy?

Answer 25

Ástæðan er skemmd á hreyfisvæðum heilans sem hefur átt sér stað áður en heilinn er full þroskaður, fyrir fæðingu, í fæðingu eða innan tveggja ára aldurs. Þetta er frekar algengt en 1/400 börnum í bretlandi eru með þetta

Question 26

Til eru 3 gerðir af Cerebral Palsy, hverjar eru þær?

Answer 26

1. algengast er Spastic (80-90%), þetta er vöðvastífleiki og hefur áhrif á vöðva einstaklings sem gerir það erfitt að hreyfa sig
2. Dyskinetic (6%), erfitt með að stjórna útlimum og vöðvum, getur haft áhrif á tal og tungumál
3. Ataxic (5%), erfiðleikar við jafnvægi og samhæfingu getur líka haft áhrif á tal og tungumál

Question 27

Hvað er Spinal muscular atrophy (SMA)

Answer 27

• Rýrnun í taugafrumum í fremra horni mænu
• 1/10.000
• Stökkbreyting á SMN1 geni (þannig erfðagalli, hægt að skima fyrir)
• Barnið grætur duaft, sýgur illa og merki um lágan vöðvakraft

Question 28

Til eru nokkrar gerðir af SMA geturu nefnt þær og útskýrt þær aðeins?

Answer 28

SMA typa 0: Þetta er alvarlegast og börnin deyja oftast innan 6 mánaða
SMA type 1: Einkenni koma á fyrsta mánuði lífs og þau lifa oftast ekki lengur en til tveggja ára
SMA type 2: Alvarleg vöðva (weakness), þarf hjálp við að setjast og labba, einkennin koma oft milli 7-18 mánaða.
SMA type 3: Börnin geta staðið og labbað en það versnar með tímanum, þessi einkenni koma oftast á fyrstu 19 mánuðum lífs
SMA type 4: Ekki lífsógnandi og einkennin koma þegar þú ert orðin fullorðin
SMARD: þetta er eitthvað gegna tengd og mjög sjaldgæf tekund af SMA
Finkel type SMA: kemur líka í fullorðum og er gentengt af geni sem er VAPB

Question 30

Duchenne, Becker og Limb Girdle myotonic dystrophy, hvað er þetta?

Answer 30

Algengustu vöðvasjúkdómar barna (1/5000kk)
Tengdir litningum X
Stökkbreyting veldur skertri starfsemi dystrophin proteins í frumuhuimnu, banrið er með stóra kálfa og er alltaf að detta og svona klifra upp á fætunar ( gowers sign, mynd í glósum)

Question 31

Dermatomyositis – hvað er þetta?

Answer 31

Þetta er algengasti vöðvakvilli í æsku, kemur oft milli 5-10 ára. Oftast veikleiki í neðri útlimum. Getur verið alvarlegt en stundum ekki. Getur verið með svona bleik/fjólublá útbrot áa auganum og getur líka farið í liðina svona eins og útbrot.og svo eru breytingar á naglaböndum. Meðferðin er Clucocoricoid, methotrexate og cyclosporin. Dánartíðni er 5-10% og eykur líkur á krabbameini.

Question 32

Hvað er lömun á Facialis?

Answer 32

Bell’s lömun er taugasjúkdómur sem veldur lömun eða máttleysi á annarri hlið andlitsins. Ein af taugunum sem stjórnar vöðvum í andliti þínu slasast eða hættir að virka rétt. Einkenni eru: Skyndilegur máttleysi eða lömun á annarri hlið andlitsins. Talið koma eftir einhverskona sýkingu. Muna augndropa

Question 33

Hvað er Myasthenia Gravis?

Answer 33

• Sjálfsónæmissjúkdómur
• Óeðlileg vöðvaþreyta við áreynslu sem lagast við hvíld eða lyfjameðferð (pyridostigmine sem eykur magn losun taugaboðefna á taugavöðvamótum)
• 20/100 000
• Mótefni gegn AChR á vöðvafrumu.
• Skemmd í taugavöðvamótum
• Starfsemi vöðva versnar við endurtekið álag

Question 34

Einkenni Myasthenia Gravis

Answer 34

• Sveiflukennd einkenni
• Vöðvaveikleiki
• Diplopia (töfölld sjón)
• Ptosis (eins og latt auga, augnlokið fer aðeins yfir augað)
• Dysarthria (erfitt með tal
• Dysphagia (kyngingarerfiðleikar)

Question 35

Greining Myasthenia Gravis?

Answer 35

• Mentinon test er ein af greiningaraðferðum.
• Einnig hægt að mæla mótefni gegn viðtakanum

Question 36

Hvað er Guilian Barré heilkenni?

Answer 36

• Skammvinnur sjálfsónæmissjúkdómur
• 2-3 vikum eftir efri loftvegaeinkenni
• Skemmdir í myelini taugafrumna
• Einkenni byrja distalt og færast ofar, reflexar og vöðvakraftur
• Dysautonomia (hraður/hægur hjartsláttur, hár/lár blóðþrýstingur, þvagteppa, skert svitamyndun)
• Oft miklir verkir
• versnar í 4 vikur og er svo 2 vikur að ganga tilbaka að mestu en að því leyti sem hann gengur tilbaka innan 2 ára
• Getur lent í alvarlegri öndunarbilun, þarf langa spítala innlögn og mótefnameðferð
• Flestir ná sér alveg (85%)

Question 37

Hvað er stroke?

Answer 37

• Sömu einkenni og hjá fullorðnum en margt hjá börnum líkist heilablóðfalli sem er ekki heilablóðfall
• Sama bráða meðferð og hjá fullorðnum
• Hjá börnum er önnur uppvinnsla sem á sér stað á eftir heilablóðfallið til að finna ástæðuna og minnka líkur á endurtekningu.
• Oft betri horfur en hjá fullorðnum sem fá sammskonar áfall en auðvitað er betra að fá áfallið frekar þegar maður er eldri og búinn að fá að vera frískur lengur

Question 38

Hvað er algengt sroke hjá börnum?

Answer 38

• Perinatal stroke algengt (1/2000 fæðingar) og þarf litla orsakauppvinnslu í kjölfarið. Greinist oft seinna vegna floga eða CP.
• Seint á meðgöngu eða fyrstu dögum
• Muna við blæðingar og trauma ávalt að huga að velferð barns, er barnið í hættu fyrir endurteknum áverka?

Question 39

Microcephaly macrocephaly hvað er þetta?

Answer 39

Bara lítilll og stór haus í rauninni,

Question 40

Neural tube defects

Answer 40

• 2/1000
• Folinsýra á meðgöngu, Fyrstu gráðu ættingjar hærri skammt
• Truflun á starfsemi tauga í neðri útlimum
• Truflun á starfsemi tauga til þvagvega og endaþarms
• Oft hydrocephalus

Question 41

Hvað er hydrocephalus

Answer 41

• 85/100 000
• Ógleði, uppköst og höfuðverkur meiri á morgnanna
• Hjá yngstu börnum aukið höfuðummál
• Breiðspora göngulag
• Sjónskerðing
• Mismunandi ástæður
• Töflumeðferð: Acetazolamíð, þvagræsilyf, flogalyf
• Aðgerð, periventricular shunt sem leiðir vökva frá vökvarýmum í höfði að kviðarholi, háð ákveðnum þrýstingi sem hægt er að stilla

Question 42

Hvað er Neurofibromatosis

Answer 42

• Ectoderm- sami fósturfræðilegi uppruni (húð-taugakerfi)
• 1/3000
• Stökkbreyting á litningi 17
• Lítil áhrif á lifun og greind
• Hnútar myndast í slíðri taugafrumna, bæði innan og utan miðtaugakerfis

Question 43

Hvað er
Tuberous sclerosis?

Answer 43

• 1/9000
• Mörg líffærakerfi en sérstök tegund útbrota í húð - Ash leaf, facial angiofibroma
• Klínísk greiningaskilmerki
• Stökkbreyting í litningi 9, TSC1 og 2 gen
• Autosomal dominant með variable penetrance
• Stundum tumorar í höfði og hjarta
• Flogaveiki – infantile spasm