Syndromes et maladie Flashcards
Von-Hippel-Lindau
Maladie génétique associant:
- hemangioblastome du cervelet
- pheochromocytome
- kystes pancréatiques
- cancer du rein
- angiomes rétiniens
Creutzfeldt-Jacob
Syndrome démentiel
Myoclonies
Ataxie cérébelleuse
Syndrome pyramidal
Hypersignaux des noyaux gris et du cortex
LCR: NSE et 14-3-3 augmentés
Évolution mortelle et agent responsable inconnu
Maladie de Whipple
Syndrome démentiel Méningite lymphocytaire Malabsorption digestive Polyarthrite Polyadénopathie
Biopsie du grêle : cellules PAS + et PCR tropheryma whipplei
Traitement par Bactrim
Syndrome de West
Début entre 4 et 7 mois
Spasmes infantiles le plus souvent en flexion brèves groupées en salves
EEG : hypsarythmie
Agression cérébrale périnatale dans 2/3 des cas, cryptogénétique dans 1/3 des cas
Parfois mortelles sinon graves séquelles neurologiques, corticothérapie précoce dans les formes inconnues
Syndrome de Lennox-Gastaut
Apparaît entre 2 et 7 ans
Crises toniques ou atoniques et absences atypiques avec chutes fréquentes
Pronostic toujours très mauvais (retard mental, psychose, crises incontrôlables )
Ictus Amnésique
Amnésie antérograde et rétrograde transitoire de survenue brutale
Cause inconnue
Touchant généralement l’homme après 50 ans
Désorienté, perplexe
Aucun troubles de la vigilance, du contact ni de autres fonctions intellectuelles
Etat réversible, récidives rares et seul risque évolutif.
Syndrome de Korsakoff
Amnésie antérograde avec oubli à mesure et désorientation temporo-spatiale
Amnésie rétrograde plus ou moins importante
Conservation des souvenirs anciens
Anosognosie
Fabulations et fausses reconnaissances
Calcul ok raisonnement ok jugement ok langage et praxis ok
Associé au syndrome de Gayet-Wernicke si carence en B1
Lésion du circuit hippocampo-mamillo-thalamique
Etiologies :
Carence en B1
Séquelle d’encéphalopathie herpétique
infarctus des deux artères cérébrales postérieures
tumeur de la ligne médiane interrompant le fornix
Encéphalopathie de Marchiava-Bignami
Chez les grands alcooliques
Démyélinisation de la portion centrale du corps calleux pouvant s’étendre dans la substance blanche hémisphérique
syndrome démentiel avec troubles de la marche et dysarthrie
forme aiguë avec syndrome confusionnel ou coma avec crises d’épilepsie et hypertonie.
Myélinoyse centro-pontine
Chez les éthyliques chroniques dans la moitié des cas
La correction trop rapide d’une hyponatrémie est un facteur pathogénique
Foyer de démyélinisation siégeant au milieu du pied de la protubérance sans dénervation
Cliniquement: locked in syndrome
ou signes discrets
IRM cérébrale en T2 : hypersignal centro-pontin
Syndrome de Schwartz-Bartter
Syndrome de Guillain-Barré + sécrétion inappropriée d’hormone anti-diurétique
Syndrome de Pancoast-Tobias
Atteinte C8-D1 + Syndrome de Claude Bernard Horner
Infiltration néoplasique du tronc primaire inférieur du plexus brachial et du ganglion stellaire
Cancer de l’apex pulmonaire
Syndrome de Parsonage Turner
Déficit moteur et amyotrophie proximale faisant suite à des douleurs intenses de l’épaule, atteinte C5-C6, généralement unilatéral
Maladie de Steinert
Maladie autosomique dominante
Jeune entre 20 et 30 ans
Atteinte avec amyotrophie des muscles de la face, les stéréo cleido mastoïdiens, les muscles distaux des membres.
Myotonie
Cataracte précoce, Calvitie précoce, atrophie testiculaire, atteinte cardiaque, détérioration intellectuelle
décès vers l’âge de 50 ans
anomalie génétique: répétions GCT sur le bras long du chromosome 19
phénomène d’anticipation
Maladie de Duchenne
acquisition de la marche vers 3 ans avec déficit de la ceinture pelvienne puis scapulaire
pseudo hypertrophie des mollets
enzymes musculaires précocement augmentés
Biopsie: absence totale de dystrophine au niveau du muscle
marche impossible vers 10 ans, décès entre 20 et 30 ans
mutation dans 2/3 des cas, conseil génétique
Syndrome de Lambert-Eaton
Déficit moteur s’améliorant au cours d’un effort
Prédominance au niveau des racines
Atteinte fréquente des muscles oculomoteurs
Abolition fréquente des réflexes ostéotendineux
à l’EMG: phénomène de potentiation
Anticorps dirigés contre les canaux calciques présents dans 50% des cas
70% des cas sont accompagnés d’un syndrome paranéoplasique (cancer des poumons à petits cellules)
Traitement par amifampridine
