Syndrome myogène

Question 1

Signes cliniques du syndrome myogène

Answer 1

-Déficit moteur
bilatéral, symétrique, prédominance proximale.

• Amyotrophie ou pseudo-hypertrophie
• Douleurs musculaires parfois
• Myotonie parfois

Pas de fasciculations, pas de troubles sensitifs, réflexes conservés, pas de signes pyramidaux.

Question 2

Caractéristiques de l’EMG lors d’un syndrome myogène

Answer 2

Trop riche et microvolté à l’effort

Au repos, salves myotoniques et potentiels de fibrillation

Question 3

Enzymes musculaires à doser devant un syndrome myogène

Answer 3

CPK
aldolase
Lactate déshydrogénase
transaminases

Question 4

Examen complémentaire utile au diagnostique étiologique du syndrome myogène

Answer 4

Biopsie neuromusculaire

Question 5

Complications de l’atteinte myogène

Answer 5

Rhabdomyolyse aiguë

Atteinte respiratoire ou cardiaque

Question 6

Causes de rhabdomyolyse

Answer 6

Ecrasement musculaire traumatique
Exercice physique prolongé
Brulures 
Atteinte ischémique
Myosites inflammatoires
Toxiques
myopathies métaboliques
myoglobinurie
hypothermie

Question 7

Les principales étiologies du syndrome myogène sont:

Answer 7

• Myosite
• myopathies endocriniennes
• myopathies congénitales
• myopathies métaboliques
• myopathies toxiques
• dystrophies musculaires progressives

Question 8

Causes de myopathies endocriniennes

Answer 8

Hyperthyroïdie
Hypothyroïdie
Hypercorticisme
acromégalie hyperparathyroïdie ostéomalacie

Question 9

Causes de myopathies toxiques

Answer 9

Alcool
héroïne, amphétamines
Médicaments:
Corticoïdes, lithium, antirétroviraux, colchicine, statines, agents chélatants.

Question 10

Les différents types de myosites

Answer 10

Polymyosite
Dermatomyosite
Myosite à inclusion

Question 11

Les manifestations cutanées de la dermatomyosite

Answer 11

Oedème de la face en lunette, érythème héliotrope
Eruption érythémateuse touchant les faces d’extension des coudes et des genoux
Erythème douloureux du pourtour unguéale

Question 12

Traitement des myosites inflammatoires idiopathiques

Answer 12

Corticoïdes par voie orale
En cas de résistances ou d’effets indésirables, immunosuppresseurs ou immunoglobulines polyvalentes.
kiné

Question 13

Les différents types de dystrophies musculaires progressives

Answer 13

Avec myotonie: Steinert, Thomsen

Avec anomalie de la dystrophine: Duchenne, Becker

myopathie facio scapulo humérale de Landouzy Déjerine

Question 14

Dystrophie myotonique de Steinert

Answer 14

Maladie autosomique dominante
Jeune entre 20 et 30 ans

Atteinte avec amyotrophie des muscles de la face, les stéréo cleido mastoïdiens, les muscles distaux des membres.
Myotonie

Cataracte précoce, Calvitie précoce, atrophie testiculaire, atteinte cardiaque, détérioration intellectuelle

décès vers l’âge de 50 ans

anomalie génétique: répétions GCT sur le bras long du chromosome 19

phénomène d’anticipation

Question 15

Maladie de Duchenne

Answer 15

acquisition de la marche vers 3 ans avec déficit de la ceinture pelvienne puis scapulaire
pseudo hypertrophie des mollets

enzymes musculaires précocement augmentés

Biopsie: absence totale de dystrophine au niveau du muscle

marche impossible vers 10 ans, décès entre 20 et 30 ans

mutation dans 2/3 des cas, conseil génétique