Syndrome de Rett Flashcards
1
Q
Nommer les symptômes de la forme classique
A
- Développement normal initialement (6-18 mois)
- Perte progressive des acquis
- Perte de l’usage des mains
- Décélération du périmètre crânien
- Traits autistiques
- Épilepsie
- Anomalie du contrôle de la respiration
- Anomalie de conduction cardiaque
2
Q
La forme classique atteint quel sexe principalement
A
Les filles
3
Q
Nommer les symptômes de la forme non-classique
A
- Autisme
- Tremblement
- Problèmes d’apprentissage
4
Q
La forme classique atteint quel sexe
A
Les filles et les garçon
5
Q
Quel est le mécanisme de transmission de la maladie
A
Hérédité liée à l’X, dominant
Le plus souvent → mutation de novo chez l’enfant
6
Q
Nommer les variations phénotypique chez les garçons
A
- Un seul chromosome X
- P.Gly252fs → frame shift et une codon stop prématuré
Garçon : encéphalopathie congénitale sévère / fille : syndrome de Rett classique - p.Glu137Gly → faux-sens
Garçon : retard mental (léger à sévère) /fille : pas de symptôme
