Dystrophie myotonique de Steinert Flashcards
1
Q
Quand peut apparaitre la forme légère
A
Peut apparaître vers 50 ans
2
Q
Nommer les symptômes de la forme classique
A
- Cataractes
- Myotonie (début vers adolescence/adulte) → retard de relaxation du muscle après contraction
- Faiblesse prédominante de certains muscles du visage (allongé)
- Troubles du rythme cardiaque
- Diabète
3
Q
Nommer les symptômes de la forme congénitale
A
- Grande faiblesse musculaire
- Difficultés respiratoires
- Retard mental
- Transmission par les femmes atteintes de la forme classique avec au-dessus de 1 000 répétitions du codon CTG
4
Q
Le phénotype est dû à la répétition de quel codon présent dans quel gène
A
Codon CTG
Gène DMPK
5
Q
Nombre de répétitions CTG qu’il faut pour développé la forme légère
A
50-150
6
Q
Nombre de répétitions CTG qu’il faut pour développé la forme classique
A
150-1 000
7
Q
Nombre de répétitions CTG qu’il faut pour développé la forme congénitale
A
> 1 000
