Maladies mitochondriales

Question 1

Nommer les rôles de la mitochondrie

Answer 1

• Production d’énergie :
   Chaîne respiratoire
   Cycle de Krebs
   Bêta-oxydation, acide gras, cétogenèse, cétolyse
• Autres fonctions :
   Cycle de l’urée (partiel)
   Catabolisme des acides aminés
   Régulation de l’apoptose
   Synthèse de l’hème
   Synthèse des pyrimidines
   Métabolisme du cholestérol

Question 2

Le génome mitochondriale est transmis par quel parent

Answer 2

La mère (transmission maternelle)

Question 3

Qu’est-ce que l’héréroplasmie

Answer 3

présence de mitochondries mutantes et normales

Question 4

Qu’est-ce que l’homoplasmie

Answer 4

présence d’une seule sorte de mitochondrie (mutante ou normal)

Question 5

Lien entre la proportion de mitochondries mutantes et les maladies mitochondriales

Answer 5

• Le corps peut tolérer un certain niveau de mitochondries mutantes
• Effet seuil : passer une certaine proportion, la maladie peut se développer. Le seuil peut être différent d’un type de tissu à l’autre

Question 6

Où se situent les manifestations des maladies mitochondriales (partie du corps)

Answer 6

• Système nerveux
• Cœur
• Foie
• Rein
• Yeux
• Les muscles squelettiques
• Pancréas
• Estomac

Question 7

Vrai ou faux: la proportion de mitochondries mutantes ne varient pas entre les tissus

Answer 7

Faux

Question 8

Nommer les symptômes de maladies mitochondriales par une mutation dans le génome mitochondrial

Answer 8

Mutation qui se manifeste par une perte de vision progressif et irréversible/permanent touchant le nerf optique
- En plus du nerf optique, touche d’autres parties du système nerveux
 Tremblements
 Trouble au niveau de la sensation (nerfs des membres/neuropathie)
 Faiblesse musculaire
 Stoke-like episode
Blocage des vaisseaux sanguins dans le cerveau, parfois des deux côtés (typique des mitochondries)
- Cœur (trouble du rythme cardiaque / arythmie)
- Présentation des symptômes ressemble à la sclérose en plaque

Question 9

Que signifie l’acronyme MELAS

Answer 9

• M : mitochondrial (myopathie)
• E : encéphalopathie
• LA : acide lactique
• S : stroke-like episode

Question 10

Nommer une alternative pour obtenir un bébé en santé si la mère est porteuse/atteinte de la maladie

Answer 10

Bébé à 3 parents : remplacement du noyau de l’ovule d’une mère porteuse par celui de la mère biologique, puis fertilisation par le spermatozoïde du père.

Question 11

Nommer les symptômes de la maladie NARP (neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa)

Answer 11

• Début fin de l’enfance jusqu’à l’âge adulte
• Atteinte des nerfs (neuropathie périphérique)
• Difficulté à la marche
• Trouble de vision (rétine pigmentaire

Question 12

Nommer les symptômes de la maladie de Leigh

Answer 12

• Débute < 2 ans, souvent précipitée par une infection
• Atteinte neurologique progressive globale
   Moteur
   Intellectuelle
   Épilepsie
   Trouble du centre respiratoire
• Infarctus noyaux gris centraux
• Acidose lactique
• Causée par des gènes nucléaires

Question 13

Comment différencier la maladie de Leigh et NARP

Answer 13

Avec le pourcentage de mitochondries mutantes présentes
- > 80% = maladie de Leigh
- 50-80 % = maladie de NARP
- < 50% = normal

Question 14

Nommer une maladie causé par une mutation dans le génome nucléaire

Answer 14

→ Syndrome d’Alpers : autosomique récessif

Question 15

Quels sont les différences entre les mutations mitochondriales et nucléaires

Answer 15

Mitochondrial : Proportion variable de mitochondries anormales d’une cellule à l’autre d’un tissu à l’autre et transmission maternelle

Nucléaire: Toutes les mitochondries sont anormales dans toutes les cellules et transmission mendélienne (surtout AR, AD ou XL)