Maladies mitochondriales Flashcards

1
Q

Nommer les rôles de la mitochondrie

A
  • Production d’énergie :
     Chaîne respiratoire
     Cycle de Krebs
     Bêta-oxydation, acide gras, cétogenèse, cétolyse
  • Autres fonctions :
     Cycle de l’urée (partiel)
     Catabolisme des acides aminés
     Régulation de l’apoptose
     Synthèse de l’hème
     Synthèse des pyrimidines
     Métabolisme du cholestérol
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2
Q

Le génome mitochondriale est transmis par quel parent

A

La mère (transmission maternelle)

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3
Q

Qu’est-ce que l’héréroplasmie

A

présence de mitochondries mutantes et normales

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4
Q

Qu’est-ce que l’homoplasmie

A

présence d’une seule sorte de mitochondrie (mutante ou normal)

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5
Q

Lien entre la proportion de mitochondries mutantes et les maladies mitochondriales

A
  • Le corps peut tolérer un certain niveau de mitochondries mutantes
  • Effet seuil : passer une certaine proportion, la maladie peut se développer. Le seuil peut être différent d’un type de tissu à l’autre
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6
Q

Où se situent les manifestations des maladies mitochondriales (partie du corps)

A
  • Système nerveux
  • Cœur
  • Foie
  • Rein
  • Yeux
  • Les muscles squelettiques
  • Pancréas
  • Estomac
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7
Q

Vrai ou faux: la proportion de mitochondries mutantes ne varient pas entre les tissus

A

Faux

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8
Q

Nommer les symptômes de maladies mitochondriales par une mutation dans le génome mitochondrial

A

Mutation qui se manifeste par une perte de vision progressif et irréversible/permanent touchant le nerf optique
- En plus du nerf optique, touche d’autres parties du système nerveux
 Tremblements
 Trouble au niveau de la sensation (nerfs des membres/neuropathie)
 Faiblesse musculaire
 Stoke-like episode
Blocage des vaisseaux sanguins dans le cerveau, parfois des deux côtés (typique des mitochondries)
- Cœur (trouble du rythme cardiaque / arythmie)
- Présentation des symptômes ressemble à la sclérose en plaque

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9
Q

Que signifie l’acronyme MELAS

A
  • M : mitochondrial (myopathie)
  • E : encéphalopathie
  • LA : acide lactique
  • S : stroke-like episode
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10
Q

Nommer une alternative pour obtenir un bébé en santé si la mère est porteuse/atteinte de la maladie

A

Bébé à 3 parents : remplacement du noyau de l’ovule d’une mère porteuse par celui de la mère biologique, puis fertilisation par le spermatozoïde du père.

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11
Q

Nommer les symptômes de la maladie NARP (neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa)

A
  • Début fin de l’enfance jusqu’à l’âge adulte
  • Atteinte des nerfs (neuropathie périphérique)
  • Difficulté à la marche
  • Trouble de vision (rétine pigmentaire
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12
Q

Nommer les symptômes de la maladie de Leigh

A
  • Débute < 2 ans, souvent précipitée par une infection
  • Atteinte neurologique progressive globale
     Moteur
     Intellectuelle
     Épilepsie
     Trouble du centre respiratoire
  • Infarctus noyaux gris centraux
  • Acidose lactique
  • Causée par des gènes nucléaires
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13
Q

Comment différencier la maladie de Leigh et NARP

A

Avec le pourcentage de mitochondries mutantes présentes
- > 80% = maladie de Leigh
- 50-80 % = maladie de NARP
- < 50% = normal

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14
Q

Nommer une maladie causé par une mutation dans le génome nucléaire

A

→ Syndrome d’Alpers : autosomique récessif

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15
Q

Quels sont les différences entre les mutations mitochondriales et nucléaires

A

Mitochondrial : Proportion variable de mitochondries anormales d’une cellule à l’autre d’un tissu à l’autre et transmission maternelle

Nucléaire: Toutes les mitochondries sont anormales dans toutes les cellules et transmission mendélienne (surtout AR, AD ou XL)

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