Maladies mitochondriales Flashcards
Nommer les rôles de la mitochondrie
- Production d’énergie :
Chaîne respiratoire
Cycle de Krebs
Bêta-oxydation, acide gras, cétogenèse, cétolyse - Autres fonctions :
Cycle de l’urée (partiel)
Catabolisme des acides aminés
Régulation de l’apoptose
Synthèse de l’hème
Synthèse des pyrimidines
Métabolisme du cholestérol
Le génome mitochondriale est transmis par quel parent
La mère (transmission maternelle)
Qu’est-ce que l’héréroplasmie
présence de mitochondries mutantes et normales
Qu’est-ce que l’homoplasmie
présence d’une seule sorte de mitochondrie (mutante ou normal)
Lien entre la proportion de mitochondries mutantes et les maladies mitochondriales
- Le corps peut tolérer un certain niveau de mitochondries mutantes
- Effet seuil : passer une certaine proportion, la maladie peut se développer. Le seuil peut être différent d’un type de tissu à l’autre
Où se situent les manifestations des maladies mitochondriales (partie du corps)
- Système nerveux
- Cœur
- Foie
- Rein
- Yeux
- Les muscles squelettiques
- Pancréas
- Estomac
Vrai ou faux: la proportion de mitochondries mutantes ne varient pas entre les tissus
Faux
Nommer les symptômes de maladies mitochondriales par une mutation dans le génome mitochondrial
Mutation qui se manifeste par une perte de vision progressif et irréversible/permanent touchant le nerf optique
- En plus du nerf optique, touche d’autres parties du système nerveux
Tremblements
Trouble au niveau de la sensation (nerfs des membres/neuropathie)
Faiblesse musculaire
Stoke-like episode
Blocage des vaisseaux sanguins dans le cerveau, parfois des deux côtés (typique des mitochondries)
- Cœur (trouble du rythme cardiaque / arythmie)
- Présentation des symptômes ressemble à la sclérose en plaque
Que signifie l’acronyme MELAS
- M : mitochondrial (myopathie)
- E : encéphalopathie
- LA : acide lactique
- S : stroke-like episode
Nommer une alternative pour obtenir un bébé en santé si la mère est porteuse/atteinte de la maladie
Bébé à 3 parents : remplacement du noyau de l’ovule d’une mère porteuse par celui de la mère biologique, puis fertilisation par le spermatozoïde du père.
Nommer les symptômes de la maladie NARP (neurogenic weakness with ataxia and retinitis pigmentosa)
- Début fin de l’enfance jusqu’à l’âge adulte
- Atteinte des nerfs (neuropathie périphérique)
- Difficulté à la marche
- Trouble de vision (rétine pigmentaire
Nommer les symptômes de la maladie de Leigh
- Débute < 2 ans, souvent précipitée par une infection
- Atteinte neurologique progressive globale
Moteur
Intellectuelle
Épilepsie
Trouble du centre respiratoire - Infarctus noyaux gris centraux
- Acidose lactique
- Causée par des gènes nucléaires
Comment différencier la maladie de Leigh et NARP
Avec le pourcentage de mitochondries mutantes présentes
- > 80% = maladie de Leigh
- 50-80 % = maladie de NARP
- < 50% = normal
Nommer une maladie causé par une mutation dans le génome nucléaire
→ Syndrome d’Alpers : autosomique récessif
Quels sont les différences entre les mutations mitochondriales et nucléaires
Mitochondrial : Proportion variable de mitochondries anormales d’une cellule à l’autre d’un tissu à l’autre et transmission maternelle
Nucléaire: Toutes les mitochondries sont anormales dans toutes les cellules et transmission mendélienne (surtout AR, AD ou XL)