Dystrophie facioscapulohumérale Flashcards
Quel est le patron de faiblesse musculaire ?
-Muscles du visage excluant ceux responsables des mouvements oculaires
-Muscles de la ceinture scapulaire
-Muscles dorsiflexion du pieds (releveurs)
Quels sont les présentations cliniques de la maladie ?
-Autosomique dominant
-Environ 1/20 000
-Débute avant l’âge de 20 ans
-Faiblesse des muscles du visage et stabilisateur des omoplates
-Atteinte des jambes 50% / pieds tombants
-Trouble du rythme cardiaque dans 5%, souvent sans impact clinique
-Évolution des symptômes habituellement lente
La maladie est causé par la séquence répétée contenant quel gène
DUX4, contient le site de polyadénylation pour stabiliser l’ARNm.
Quel technique peut être utiliser pour mettre en évidence les séquences répétée en tandem
buvardage southern
