Syndrome d'Angelman

Question 1

Quel est la présentation clinique

Answer 1

• Se voit initialement vers 2-4 ans
• Marche depuis peu
• Épilepsie fréquente
• Périmètre crânien petit
• Comportement particulier
   Rires inappropriés
   Fascination pour l’eau
   Hyperactivité
   Diminution du sommeil
• Retard de développement sévère :
   Noté vers 6-12 mois
   Pas de langage
   Hypotonie (faiblesse, mou)
• Marche instable (ataxie)
• Dysmorphisme facial (allongé)

Question 2

Quel est la fonction normale de UBE3A

Answer 2

Permet de faire le transfère des protéines à dégrader par le protéasome

Question 3

Quel est l’impact du déficit en UBE3A au niveau de la synapse

Answer 3

Récepteur est stimuler par le glutamate. L’expression de la protéine Arc s’équestre les récepteurs et limite la réponse des récepteurs aux glutamates.
Personne atteinte d’Angelman : il n’y aura plus de récepteur disponible.

Question 4

Comment il y perte d’expression des gènes d’origine maternelle

Answer 4

Mécanisme provoquant une disomie uniparental: monosomy rescue
- mutation
- UPD
- Imprinting
- Mutation dans UBE3A

Question 5

Quel est la particularité par rapport à l’historique familial

Answer 5

Phénomène qui arrive au hasard et qui ne se reproduit pas. Mutation ponctuelle dans le gène UBE3A