Chorée de Huntington

Question 1

Nommer les trois groupes de symptômes

Answer 1

Troubles de mouvements (mouvement involontaire des membres, muscles du visage)
Démence (atteinte des fonctions cérébrales supérieurs qui empêche le fonctionnement autonome d’une personne – affecte mémoire, jugement, vitesse de traitement de l’info)
Troubles psychiatriques (dépression)

Question 2

Quel est le mode de transmission

Answer 2

Transmission autosomique dominant (atteint les hommes et les femmes)

Question 3

Quel est l’impact de la maladie sur les structures du cerveau

Answer 3

Noyaux gris centraux diminué et diminution du volume du striatum avec le temps et formation de corps d’inclusion (agrégats de protéines spécifiques)

Question 4

Le phénotype est dû à la répétition de quel codon présent dans quel gène

Answer 4

Codon CAG
gène HTT

Question 5

Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la forme normal avec une instabilité de transmission

Answer 5

27-35

Question 6

Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la chorée de Huntington (pénétrance réduite)

Answer 6

36-39

Question 7

Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la chorée de Huntington (pénétrance complète)

Answer 7

40 et plus

Question 8

Vrai ou faux: l’instabilité des répétitions varient selon le parent transmetteur

Answer 8

Vrai