Chorée de Huntington Flashcards

1
Q

Nommer les trois groupes de symptômes

A

Troubles de mouvements (mouvement involontaire des membres, muscles du visage)
Démence (atteinte des fonctions cérébrales supérieurs qui empêche le fonctionnement autonome d’une personne – affecte mémoire, jugement, vitesse de traitement de l’info)
Troubles psychiatriques (dépression)

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2
Q

Quel est le mode de transmission

A

Transmission autosomique dominant (atteint les hommes et les femmes)

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3
Q

Quel est l’impact de la maladie sur les structures du cerveau

A

Noyaux gris centraux diminué et diminution du volume du striatum avec le temps et formation de corps d’inclusion (agrégats de protéines spécifiques)

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4
Q

Le phénotype est dû à la répétition de quel codon présent dans quel gène

A

Codon CAG
gène HTT

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5
Q

Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la forme normal avec une instabilité de transmission

A

27-35

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6
Q

Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la chorée de Huntington (pénétrance réduite)

A

36-39

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7
Q

Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la chorée de Huntington (pénétrance complète)

A

40 et plus

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8
Q

Vrai ou faux: l’instabilité des répétitions varient selon le parent transmetteur

A

Vrai

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