Chorée de Huntington Flashcards
Nommer les trois groupes de symptômes
Troubles de mouvements (mouvement involontaire des membres, muscles du visage)
Démence (atteinte des fonctions cérébrales supérieurs qui empêche le fonctionnement autonome d’une personne – affecte mémoire, jugement, vitesse de traitement de l’info)
Troubles psychiatriques (dépression)
Quel est le mode de transmission
Transmission autosomique dominant (atteint les hommes et les femmes)
Quel est l’impact de la maladie sur les structures du cerveau
Noyaux gris centraux diminué et diminution du volume du striatum avec le temps et formation de corps d’inclusion (agrégats de protéines spécifiques)
Le phénotype est dû à la répétition de quel codon présent dans quel gène
Codon CAG
gène HTT
Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la forme normal avec une instabilité de transmission
27-35
Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la chorée de Huntington (pénétrance réduite)
36-39
Nombre de répétitions CAG qu’il faut pour développé la chorée de Huntington (pénétrance complète)
40 et plus
Vrai ou faux: l’instabilité des répétitions varient selon le parent transmetteur
Vrai