Dystrophies muscuclaires des ceintures Flashcards

1
Q

Vrai ou faux: pas toutes les dystrophies des ceintures ont une atteinte cardiaque ou respiratoire significative

A

Vrai

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Q

L’effet fondateur dans ce type de dystrophies causent quoi comme modification génétique

A

changement du cadre de lecture et formation d’un codon stop prématuré (autosomique dominant plus probable)

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3
Q

En quoi une mutation dans le complexe dystrophine-glycoprotéines impact le complexe

A

Nuit à sa fonction et sa formation

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4
Q

La dystrophie des ceintures entraîne un déficit en une protéine, laquelle ?

A

En sarcoglycans, une perte d’une des 4 protéines du complexe entraîne un déficit variable du complexe

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