Dystrophies muscuclaires des ceintures Flashcards
1
Q
Vrai ou faux: pas toutes les dystrophies des ceintures ont une atteinte cardiaque ou respiratoire significative
A
Vrai
2
Q
L’effet fondateur dans ce type de dystrophies causent quoi comme modification génétique
A
changement du cadre de lecture et formation d’un codon stop prématuré (autosomique dominant plus probable)
3
Q
En quoi une mutation dans le complexe dystrophine-glycoprotéines impact le complexe
A
Nuit à sa fonction et sa formation
4
Q
La dystrophie des ceintures entraîne un déficit en une protéine, laquelle ?
A
En sarcoglycans, une perte d’une des 4 protéines du complexe entraîne un déficit variable du complexe
