Syndrome de l'X fragile

Question 1

Nommer les symptômes de la maladie

Answer 1

-Cause des retards mentales la plus fréquente
-Traits autistiques
-Dysmorphisme variable (visage allongé et oreille un peu plus large)
-Macro-orchidie chez les garçons post-pubères (augmentation de la taille des testicules)
-Anomalie des dendrites (épines dendritiques) et leurs désorganisations causent le retard mental

Question 2

Quel est le gène impliqué dans la maladie

Answer 2

Gène FMR1

Question 3

Quel est le rôle normal de FMRP, glutamate et GABA dans la neurotransmission

Answer 3

Va lier différent ARNm et produisent des protéines aux niveaux des synapses
Le glutamate est neurotransmetteur d’excitation.

Question 4

Décrire le dysfonctionnement de la neurotransmission quand atteint du X-fragile

Answer 4

Pas de régulation au niveau de l’expression des ARNm
Excès de production des cellules dendritiques

Trop de récepteur au niveau du glutamate qui est excitateur comparativement à ceux de GABA

Question 5

Nommer un traitement possible de la maladie

Answer 5

inhibition via GABA bloque l’excitation excessive via mGluR → améliore les fonctions intellectuel des patients avec le syndrome du X fragile.

Question 6

Quel est le phénotype avec un nombre de répétitions normale de <55 CGG

Answer 6

Normale

Question 7

Quel est le phénotype avec un nombre de répétitions de 55-200 CGG

Answer 7

Ménopause précoce (POF)
Syndrome d’ataxie/tremblements associé à l’X fragile (FXTAS)

Question 8

Quel est le phénotype avec un nombre de répétitions de >200 CGG

Answer 8

Syndrome de l’X fragile