Dystrophie musculaires de Duchenne et Becker

Question 1

Qu’est-ce qui permet le diagnostic de ces maladies

Answer 1

• L’âge du début des symptômes
• Historique familiale : hérédité récessive lié à l’X, autosomique dominant ou récessif. Homme majoritairement atteint et femme porteuse (peuvent ressentir certains symptômes).
• Faiblesse musculaire progressive affectant différents muscles spécifiques selon la maladie.

Question 2

Nommer les systèmes pouvant être atteint dans le corps

Answer 2

• Atteinte musculaire (pelvien, scapulaire, mollets)
• Atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
• Troubles respiratoires (ventilation)

Question 3

Qu’est-ce que le signe de Gower

Answer 3

difficulté à se relever après avoir été assis pendant un certain temps (besoin de support supplémentaire comme les mains/bras).

Question 4

Une mutation dans quel gène apporte un phénotype de la maladie avec une atteinte cardiaque isolée

Answer 4

Cardiomyopathie reliée à DMD (mutation dans le gène de la dystrophie)

Question 5

En quoi consiste la mutation dans le gène de la dystrophie (DMD)

Answer 5

Délétion d’un ou plusieurs exons dans 70% des cas (changement cadre de lecture) et une duplication dans les autres cas.

Question 6

Quand débute les symptômes de la maladie

Answer 6

Début des symptômes de la naissance à l’âge adulte selon la maladie.

Question 7

Vrai ou faux : ce type de dystrophie vient habituellement avec une diminution des enzymes musculaires dans le sang

Answer 7

Faux, il s’agit d’une augmentation