Cardiogénétique Flashcards
Nommer la présentation clinique du syndrome de Marfan
- Problème de peau
- Scoliose
- Problème cardiaque / aortique
- Membres plus grands jusqu’à 5%
- Arachnodactylie
- Subluxation du cristallin
Nommer l’hérédité du syndrome de Marfan (transmission et gène impliqué)
- Autosomique dominant
- Mutations variées menant à une perte de fonction (non-sens, changement de cadre, etc.) du gène FBN1 – fibrilline
- Haploinsuffisance → si perte de plus de 50% des protéines, il y a développement de la maladie
Présentation clinique du syndrome de Loeys-Dietz
- Peau mince, transparente et facilement cicatrisable
- Déformation du visage
- Doigts croches
Quel est la cause du syndrome de Loeys-Dietz
Résistance partielle des récepteurs TGFβ
Quel est la présentation clinique du syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Fente dans le palais
- Cage thoracique asymétrique
- Colonne déformée
- Mal formation du crâne
- Très syndromique
Quel est la cause du syndrome de Shprintzen-Goldberg
Mutation dans le domaine de liaison au RSMAD (SMAD 2/3)
- Mutation faux sens dans les domaines de liaison de l’ADN
- SMAD : empêche de transloquer dans le noyau
Qu’est-ce que l’arythmie héréditaire
- Anomalie du rythme cardiaque
- Possèdent une signature électrique particulière à l’électrocardiogramme
- Prédisposition à la survenue d’arythmies malignes pouvant entraîner le décès
- Gènes impliqués dans la dépolarisation et repolarisation électrique des cellules cardiaques (canaux)
Qu’est-ce que le syndrome de QT-long (LQT)
Contraction prématurée lorsque le cœur n’est pas complètement repolarisé, ce qui induit un battement irrégulier et qui à la capacité de reprendre par lui-même.
Présentation clinique du QT-long
- Pertes de conscience (syncope) récurrentes
- Palpitations
- Mort subite (noyades ou accidents inexpliqués / mort subite du nourrisson / mort subite à l’effort)
Quel est l’hérédité des QT-long (mode de transmission et gène impliqué)
- Autosomique dominant
- LQT1 peut causer une forme de surdité avec long QT si les deux allèles sont mutés (récessif)
- LQT1 (canaux K+)
- LQT2
- LQT3 ( canaux Na+)
Le dysfonctionnement des canaux ioniques dans le QT-long est causé par quel type de mutation
K+ = perte de fonction , Non-sens, changement de cadre, site consensus d’épissage, délétion du gène
Na+ = gain de fonction , Mutation faux-sens
Quel est la présentation clinique du syndrome de Brugada
- Anomalies du rythme du cœur menant à un rythme cardiaque ralenti (bradycardie) et/ou irrégulier (palpitations)
- Pertes de conscience (syncope) récurrentes inexpliquées
- Mort subite → plus rare
- Syndrome de mort subite nocturne
- Syndrome de mort subite du nourrisson
Qu’est-ce que le syndrome de Brugada
Patron ECG spontané ou déclenché par certains médicaments ou la fièvre
La contraction du ventricule est prolongée → ressemble à un infarctus ou une crise cardiaque
Le syndrome de Brugada est causé par une perte ou gain de fonction du gène ?
perte de fonction sur l’un des gènes qui se manifeste par un décalage de dépolarisation, mais une repolarisation presque normale
Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie
défaut de contraction du muscle cardiaque
Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie dilaté
ne se contracte pas bien
Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie avec dysplasie du ventricule droit
remplacement de la paroi par des matières fibreuses,
Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie avec non compaction
lors de la formation, il y a apoptose des cellules pour créer le vide dans le muscle, un défaut dans l’apoptose créer un cœur rempli par du tissu
Quel est la présentation clinique d’une cardiomyopathie hypertrophique
-Manifestations
Arythmie (palpitations, perte de conscience)
Insuffisance cardiaque → tardivement
Mort subite
-Début variable de l’enfance à l’âge adulte
-Vaste majorité autosomique dominant
-Prévalence jusqu’à 1/500 personne
Quels sont les signes cliniques de la maladie de Fabry
- Opacité cornéenne et lenticulaire
- Manifestation psychosociale
- Intolérance chaud-froid
- Hypohidrose
- Acroparesthésie
- Fièvre
- Angio-kératomes
- Hypertrophie ventriculaire
- Insuffisance rénale progressive
Quel est la présentation clinique d’une cardiomyopathie dilatée
- Insuffisance cardiaque
- Mort subite
- Autres (intolérance exercices, arythmie)
- Dépistage pour Hx familiale
Nommer les gènes impliqués dans les formes familiales d’une cardiomyopathie dilatée
- Lamine A et C
- Sarcomère (50% des cas il s’agit du titin, soit le gène de structure)
Gène impliqué dans la dysplasie arythmogénique du ventricule droit
Desmosomes : garde l’intégrité des cellules / tient les cellules ensemble
Quels sont les symptômes du syndrome de Naxos
-Épaississement de la peau aux extrémités puisque les jonctions sont fragiles
-Cheveux atteint : très frisé et crépu et ne pousse pas
Quels sont les symptômes d’une dysplasie arythmogénique du ventricule droit (ARVD)
Palpitations 27%
Syncope 26%
Mort subite 23%
Quels sont les méthodes d’investigation des morts subites
- Autopsie
- Tests moléculaires
