Cardiogénétique

Question 1

Nommer la présentation clinique du syndrome de Marfan

Answer 1

• Problème de peau
• Scoliose
• Problème cardiaque / aortique
• Membres plus grands jusqu’à 5%
• Arachnodactylie
• Subluxation du cristallin

Question 2

Nommer l’hérédité du syndrome de Marfan (transmission et gène impliqué)

Answer 2

• Autosomique dominant
• Mutations variées menant à une perte de fonction (non-sens, changement de cadre, etc.) du gène FBN1 – fibrilline
• Haploinsuffisance → si perte de plus de 50% des protéines, il y a développement de la maladie

Question 3

Présentation clinique du syndrome de Loeys-Dietz

Answer 3

• Peau mince, transparente et facilement cicatrisable
• Déformation du visage
• Doigts croches

Question 4

Quel est la cause du syndrome de Loeys-Dietz

Answer 4

Résistance partielle des récepteurs TGFβ

Question 5

Quel est la présentation clinique du syndrome de Shprintzen-Goldberg

Answer 5

• Fente dans le palais
• Cage thoracique asymétrique
• Colonne déformée
• Mal formation du crâne
• Très syndromique

Question 6

Quel est la cause du syndrome de Shprintzen-Goldberg

Answer 6

Mutation dans le domaine de liaison au RSMAD (SMAD 2/3)
- Mutation faux sens dans les domaines de liaison de l’ADN
- SMAD : empêche de transloquer dans le noyau

Question 7

Qu’est-ce que l’arythmie héréditaire

Answer 7

• Anomalie du rythme cardiaque
• Possèdent une signature électrique particulière à l’électrocardiogramme
• Prédisposition à la survenue d’arythmies malignes pouvant entraîner le décès
• Gènes impliqués dans la dépolarisation et repolarisation électrique des cellules cardiaques (canaux)

Question 8

Qu’est-ce que le syndrome de QT-long (LQT)

Answer 8

Contraction prématurée lorsque le cœur n’est pas complètement repolarisé, ce qui induit un battement irrégulier et qui à la capacité de reprendre par lui-même.

Question 9

Présentation clinique du QT-long

Answer 9

• Pertes de conscience (syncope) récurrentes
• Palpitations
• Mort subite (noyades ou accidents inexpliqués / mort subite du nourrisson / mort subite à l’effort)

Question 10

Quel est l’hérédité des QT-long (mode de transmission et gène impliqué)

Answer 10

• Autosomique dominant
• LQT1 peut causer une forme de surdité avec long QT si les deux allèles sont mutés (récessif)
• LQT1 (canaux K+)
• LQT2
• LQT3 ( canaux Na+)

Question 11

Le dysfonctionnement des canaux ioniques dans le QT-long est causé par quel type de mutation

Answer 11

K+ = perte de fonction , Non-sens, changement de cadre, site consensus d’épissage, délétion du gène

Na+ = gain de fonction , Mutation faux-sens

Question 12

Quel est la présentation clinique du syndrome de Brugada

Answer 12

• Anomalies du rythme du cœur menant à un rythme cardiaque ralenti (bradycardie) et/ou irrégulier (palpitations)
• Pertes de conscience (syncope) récurrentes inexpliquées
• Mort subite → plus rare
• Syndrome de mort subite nocturne
• Syndrome de mort subite du nourrisson

Question 13

Qu’est-ce que le syndrome de Brugada

Answer 13

Patron ECG spontané ou déclenché par certains médicaments ou la fièvre
La contraction du ventricule est prolongée → ressemble à un infarctus ou une crise cardiaque

Question 14

Le syndrome de Brugada est causé par une perte ou gain de fonction du gène ?

Answer 14

perte de fonction sur l’un des gènes qui se manifeste par un décalage de dépolarisation, mais une repolarisation presque normale

Question 15

Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie

Answer 15

défaut de contraction du muscle cardiaque

Question 16

Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie dilaté

Answer 16

ne se contracte pas bien

Question 17

Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie avec dysplasie du ventricule droit

Answer 17

remplacement de la paroi par des matières fibreuses,

Question 18

Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie avec non compaction

Answer 18

lors de la formation, il y a apoptose des cellules pour créer le vide dans le muscle, un défaut dans l’apoptose créer un cœur rempli par du tissu

Question 19

Quel est la présentation clinique d’une cardiomyopathie hypertrophique

Answer 19

-Manifestations
Arythmie (palpitations, perte de conscience)
Insuffisance cardiaque → tardivement
Mort subite
-Début variable de l’enfance à l’âge adulte
-Vaste majorité autosomique dominant
-Prévalence jusqu’à 1/500 personne

Question 20

Quels sont les signes cliniques de la maladie de Fabry

Answer 20

• Opacité cornéenne et lenticulaire
• Manifestation psychosociale
• Intolérance chaud-froid
• Hypohidrose
• Acroparesthésie
• Fièvre
• Angio-kératomes
• Hypertrophie ventriculaire
• Insuffisance rénale progressive

Question 21

Quel est la présentation clinique d’une cardiomyopathie dilatée

Answer 21

• Insuffisance cardiaque
• Mort subite
• Autres (intolérance exercices, arythmie)
• Dépistage pour Hx familiale

Question 22

Nommer les gènes impliqués dans les formes familiales d’une cardiomyopathie dilatée

Answer 22

• Lamine A et C
• Sarcomère (50% des cas il s’agit du titin, soit le gène de structure)

Question 23

Gène impliqué dans la dysplasie arythmogénique du ventricule droit

Answer 23

Desmosomes : garde l’intégrité des cellules / tient les cellules ensemble

Question 24

Quels sont les symptômes du syndrome de Naxos

Answer 24

-Épaississement de la peau aux extrémités puisque les jonctions sont fragiles
-Cheveux atteint : très frisé et crépu et ne pousse pas

Question 25

Quels sont les symptômes d’une dysplasie arythmogénique du ventricule droit (ARVD)

Answer 25

 Palpitations 27%
 Syncope 26%
 Mort subite 23%

Question 26

Quels sont les méthodes d’investigation des morts subites

Answer 26

• Autopsie
• Tests moléculaires