Syndrome de Prader-Willi

Question 1

Quel est la présentation clinique chez un nouveau-né

Answer 1

Faiblesse
Boire difficile, car réflexe de succion faible
Apnée centrale
Chromosomes normaux au caryotype ou micropuce

Question 2

Quel est la présentation clinique chez un enfant

Answer 2

Hypotonie (faiblesse/mou)
Retard du développement
Rouble centre de la satiété (aucun signal qui indique d’arrêter de manger)
Obésité débutant 1-4 ans
Métabolisme basal diminué
Diminution sécrétion hormone de croissance
Petite taille
Croissance ralentie des mains et pieds (contractures distales)

Question 3

Sur quel chromosome se trouve la mutation

Answer 3

chromosome 15, sur MAGEL2 (changement de cadre de lecture ou stop prématuré)

Question 4

Sur le chromosome, quelles molécules sont méthylées et déméthylées (ceux appartenant au père/mère)

Answer 4

Méthylée : maternel (50%)
Déméthylée : paternel (50%)

Question 5

Comment il y a perte d’expression des gènes d’origine paternelle

Answer 5

Mécanisme de disomie uniparentale : trisomy rescue
-Délétion
-UPD: deux chr d’origine maternel provoquer par une trisomie du chr15 et élimination au hasard d’un des chr
-ID: conservation de l’empreinte maternel sur le chr paternel, donc pas d’expression des gènes paternels
- Mutation