Syndrome de Prader-Willi Flashcards
Quel est la présentation clinique chez un nouveau-né
Faiblesse
Boire difficile, car réflexe de succion faible
Apnée centrale
Chromosomes normaux au caryotype ou micropuce
Quel est la présentation clinique chez un enfant
Hypotonie (faiblesse/mou)
Retard du développement
Rouble centre de la satiété (aucun signal qui indique d’arrêter de manger)
Obésité débutant 1-4 ans
Métabolisme basal diminué
Diminution sécrétion hormone de croissance
Petite taille
Croissance ralentie des mains et pieds (contractures distales)
Sur quel chromosome se trouve la mutation
chromosome 15, sur MAGEL2 (changement de cadre de lecture ou stop prématuré)
Sur le chromosome, quelles molécules sont méthylées et déméthylées (ceux appartenant au père/mère)
Méthylée : maternel (50%)
Déméthylée : paternel (50%)
Comment il y a perte d’expression des gènes d’origine paternelle
Mécanisme de disomie uniparentale : trisomy rescue
-Délétion
-UPD: deux chr d’origine maternel provoquer par une trisomie du chr15 et élimination au hasard d’un des chr
-ID: conservation de l’empreinte maternel sur le chr paternel, donc pas d’expression des gènes paternels
- Mutation