Syndrome de Prader-Willi Flashcards

1
Q

Quel est la présentation clinique chez un nouveau-né

A

Faiblesse
Boire difficile, car réflexe de succion faible
Apnée centrale
Chromosomes normaux au caryotype ou micropuce

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2
Q

Quel est la présentation clinique chez un enfant

A

Hypotonie (faiblesse/mou)
Retard du développement
Rouble centre de la satiété (aucun signal qui indique d’arrêter de manger)
Obésité débutant 1-4 ans
Métabolisme basal diminué
Diminution sécrétion hormone de croissance
Petite taille
Croissance ralentie des mains et pieds (contractures distales)

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3
Q

Sur quel chromosome se trouve la mutation

A

chromosome 15, sur MAGEL2 (changement de cadre de lecture ou stop prématuré)

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4
Q

Sur le chromosome, quelles molécules sont méthylées et déméthylées (ceux appartenant au père/mère)

A

Méthylée : maternel (50%)
Déméthylée : paternel (50%)

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5
Q

Comment il y a perte d’expression des gènes d’origine paternelle

A

Mécanisme de disomie uniparentale : trisomy rescue
-Délétion
-UPD: deux chr d’origine maternel provoquer par une trisomie du chr15 et élimination au hasard d’un des chr
-ID: conservation de l’empreinte maternel sur le chr paternel, donc pas d’expression des gènes paternels
- Mutation

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