Répétitions de trinucléotides

Question 1

Qu’est-ce que l’intervalle de prémutation

Answer 1

possèder un nombre de répétitions insuffisant pour exprimer la maladie, mais les prochaines générations ont une bonne chance de la développée

Question 2

Vrai ou faux: la localisation de la répétition n’influence pas son comportement

Answer 2

Faux, la localisation influence son comportement

Question 3

Nommer les caractéristiques d’une répétition située dans la séquence codante

Answer 3

-Plupart des répétitions dans CAG (polyglutamines = effet toxique car gain de fonction)
-Expansion modérée (environ 30-60 répétitions)
-Expansion lors de transmission paternelle (prédominante)
-Gain de fonction
-Cause des maladies neurodégénératives

Question 4

Nommer les caractéristiques d’une répétition à l’extérieur de la séquence codante

Answer 4

-3’UTR, 5’UTR, intron
-CGG, GCC, CTG, GAA, autres
-Expansion souvent importante (>100-1000 répétitions)
-Expansion par transmission maternelle (pas par homme car pression de sélection pendant la spermatogenèse)
-Conséquences diverses sur la fonction du gène
Perte d’expression de la protéine
ARNm toxique

Question 5

Quel est la définition d’anticipation

Answer 5

expression plus précoce et/ou plus sévère de la maladie avec les générations successives.

Question 6

Décrire le mécanisme par lequel une répétition est crée (modèle d’instabilité)

Answer 6

La polymérase passe par-dessus la tige boucle lorsque celle-ci est situé sur le brin qui n’est pas synthétiser, ne crée pas d’expansion

Lorsque la tige boucle est sur le brin contenant la tige boucle, celle-ci est synthétiser et créer une expansion