Répétitions de trinucléotides Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que l’intervalle de prémutation

A

possèder un nombre de répétitions insuffisant pour exprimer la maladie, mais les prochaines générations ont une bonne chance de la développée

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2
Q

Vrai ou faux: la localisation de la répétition n’influence pas son comportement

A

Faux, la localisation influence son comportement

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3
Q

Nommer les caractéristiques d’une répétition située dans la séquence codante

A

-Plupart des répétitions dans CAG (polyglutamines = effet toxique car gain de fonction)
-Expansion modérée (environ 30-60 répétitions)
-Expansion lors de transmission paternelle (prédominante)
-Gain de fonction
-Cause des maladies neurodégénératives

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4
Q

Nommer les caractéristiques d’une répétition à l’extérieur de la séquence codante

A

-3’UTR, 5’UTR, intron
-CGG, GCC, CTG, GAA, autres
-Expansion souvent importante (>100-1000 répétitions)
-Expansion par transmission maternelle (pas par homme car pression de sélection pendant la spermatogenèse)
-Conséquences diverses sur la fonction du gène
Perte d’expression de la protéine
ARNm toxique

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5
Q

Quel est la définition d’anticipation

A

expression plus précoce et/ou plus sévère de la maladie avec les générations successives.

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6
Q

Décrire le mécanisme par lequel une répétition est crée (modèle d’instabilité)

A

La polymérase passe par-dessus la tige boucle lorsque celle-ci est situé sur le brin qui n’est pas synthétiser, ne crée pas d’expansion

Lorsque la tige boucle est sur le brin contenant la tige boucle, celle-ci est synthétiser et créer une expansion

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