Répétitions de trinucléotides Flashcards
Qu’est-ce que l’intervalle de prémutation
possèder un nombre de répétitions insuffisant pour exprimer la maladie, mais les prochaines générations ont une bonne chance de la développée
Vrai ou faux: la localisation de la répétition n’influence pas son comportement
Faux, la localisation influence son comportement
Nommer les caractéristiques d’une répétition située dans la séquence codante
-Plupart des répétitions dans CAG (polyglutamines = effet toxique car gain de fonction)
-Expansion modérée (environ 30-60 répétitions)
-Expansion lors de transmission paternelle (prédominante)
-Gain de fonction
-Cause des maladies neurodégénératives
Nommer les caractéristiques d’une répétition à l’extérieur de la séquence codante
-3’UTR, 5’UTR, intron
-CGG, GCC, CTG, GAA, autres
-Expansion souvent importante (>100-1000 répétitions)
-Expansion par transmission maternelle (pas par homme car pression de sélection pendant la spermatogenèse)
-Conséquences diverses sur la fonction du gène
Perte d’expression de la protéine
ARNm toxique
Quel est la définition d’anticipation
expression plus précoce et/ou plus sévère de la maladie avec les générations successives.
Décrire le mécanisme par lequel une répétition est crée (modèle d’instabilité)
La polymérase passe par-dessus la tige boucle lorsque celle-ci est situé sur le brin qui n’est pas synthétiser, ne crée pas d’expansion
Lorsque la tige boucle est sur le brin contenant la tige boucle, celle-ci est synthétiser et créer une expansion