Charcot Marie-Tooth Flashcards
1
Q
Quel est la présentation clinique de la maladie
A
-Début symptômes : 5-15 ans
-Pied atteint en 1er généralement
-Pied tombant → problème de marche
-Mains atteintes plus tardivement et légèrement (nerf plus court que pied)
-Progression de l’atteinte avec déformations
-Parfois douloureux
-Muscles des mollets atrophiques
2
Q
Quel est la classification clinique classique de la maladie
A
CMT1 : gaine de myéline anormale entourant les axones dans les nerfs (70% des cas)
et
CMT2 : diminution du nombre d’axones dans les nerfs (20% des cas)