Charcot Marie-Tooth Flashcards

1
Q

Quel est la présentation clinique de la maladie

A

-Début symptômes : 5-15 ans
-Pied atteint en 1er généralement
-Pied tombant → problème de marche
-Mains atteintes plus tardivement et légèrement (nerf plus court que pied)
-Progression de l’atteinte avec déformations
-Parfois douloureux
-Muscles des mollets atrophiques

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Q

Quel est la classification clinique classique de la maladie

A

CMT1 : gaine de myéline anormale entourant les axones dans les nerfs (70% des cas)
et
CMT2 : diminution du nombre d’axones dans les nerfs (20% des cas)

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