Maladie de Pompe

Question 1

L’évolution de la maladie est dû à quoi?

Answer 1

Maladie d’évolution plus ou moins rapide reliée à l’accumulation de glycogène dans les muscles

Question 2

Nommer les symptômes présents chez la forme infantile

Answer 2

-Affaiblissement musculaire très marqué d’évolution rapide
-Marche rarement
-Enzymes musculaires élevés dans le sang
-Grosse langue (macroglossie)
-Gros foie (hépatomégalie)
-Atteinte des muscles respiratoires
-Atteinte cardiaque
Apparaît vers l’âge de 4-6 moins (en moyenne)
Évolution vers une insuffisance cardiaque

Question 3

Vrai ou Faux: la forme infantile est une forme d’évolution rapide et souvent mortelle au cours de la première année de vie

Answer 3

Vrai

Question 4

Nommer les symptômes présents chez la forme tardive

Answer 4

-Affaiblissement progressif des muscles squelettiques (muscles de la ceinture et paraspinaux/colonne).
-Diminution en masse musculaire
-Déformation du dos et contractures
-Atteinte souvent précoce et importante du diaphragme
Troubles respiratoires pendant le sommeil/hypoventilation
Ensuite, trouble respiratoire pendant le jour
Nécessité d’une ventilation mécanique lorsqu’atteint le seuil de la chaise roulante

Question 5

L’accumulation de glycogène dans les muscles est dû à quoi?

Answer 5

Inactivation de l’enzyme (perte de fonction) alpha-glucosidase acide (GAA) cause l’accumulation de glycogène lysosomal.

Question 6

Quel est le traitement possible pour cette maladie

Answer 6

Remplacement d’enzyme
L’enzyme exogène “se fixe” sur les récepteurs M6P à la surface de la cellule

Question 7

Qu’est-il possible de faire si les enfants développe des anticorps

Answer 7

Donner un traitement immunomodulateur pour empêcher la formation de ces anticorps