Sx de Marfan (4) Flashcards
1
Q
Tipo de herencia
A
Autosomico dominante
2
Q
3 sistemas más afectados
A
Ocular, cardiaco y esquelético
3
Q
Clinica
A
- Px alto y deñgado
- Aracnodactilia
- Luxacion del cristalino (luxacion del ligamento suspensorio)
- Pectus excavatum o carinatum
- Aneurisma aortico
- Neumotorax expontaneo
4
Q
Gen mutado
A
FBN1 (cromosoma 15)
5
Q
Criterios dx
A
Ghent
6
Q
Signo de Steinberg o “del pulgar”
A
Es positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma
7
Q
Signo de Walker-Murdoch o “de la muñeca
A
Positivo cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral.
8
Q
Principal causa de mortalidad
A
Afectación aórtica (regurgitación)
