spierziektes Flashcards
wat is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie
ziekte van Duchenne
hoe ontstaat deze ziekte (van duchenne), wie krijgt het
erfelijk
x-gebonden
recessief
(1 op 4 000 jongens)
wat is de reden van de ziekte van duchenne
eiwit dystrofine ontbreekt (heeft invloed op sarcolemma)
wat is het gevolg van het ontbreken van dystrofine, hoe uit dit zich
spiervezels worden afgebroken
er is vetafzetting wat zorgt voor harde dikke kuiten
wat is een gevolg van de ziekte van duchenne
spierzwakte -> rolstoelpatienten
wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van duchenne, waarom is deze zo laag
+- 30j
ademhalingspieren en hartspieren zijn verzwakt
hoe wordt de ziekte van duchenne vastgesteld
spierbiopsie
DNA-onderzoek
prenatale diagnostiek
wat zijn behandelingen voor de ziekte van duchenne
fysiotherapie
orthopedische hulpmiddelen
wat is myasthenia gravis
Storing thv neuromusculaire junctie: antistoffen blokkeren ACh-receptoren
hoe is myasthenia gravis gecategoriseerd en is er buiten de spieren nog een kenmerk
auto-immuunziekte
(vaak) vergrote thymus (thymectomie)
wat zijn de kenmerken van myasthenia gravis
spierathrofie (spierzwakte)
gezicht aangetast (mimiek, diplopie, ptosis)
wat zijn de gevolgen van de spierathrofie
problemen met kauwen, spreken, ademenen
vermoeidheid
hoe wordt myastenia gravis vastgesteld
neurologisch onderzoek
bloedonderzoek
EMG (electromyografie)
wat is een behandeling voor myastenia gravis
(levenslang) acetylcholinesteraseremmers
(ACh blijft langer zitten dus grotere kans actiepotentiaal door geraakt)
wat is de prognose van myastenia gravis
relatief goed
