Semiologia Endocrina Flashcards
DEPOIS APROFUNDAR NO HARRISON
ACOMPANHAR COM SLIDES TBM
De que forma, de um ponto de vista geral, a localizacao anatomica da glandula hipofise altera a fiiologia de nosso organismo?
O fato de ela estar logo abaixo do quiasma optico faz com que ela possa, em um crescimento demaseado, provocar alteracoes de campo visual.
Ela esta nas vizinhancas do seio cavernoso, por onde passam estuturas vasculares relevantes, alem de par cranianos. O nervo oculomotor, troclear, abduscente e o ramo oftalmico e maxilar do trigemeo estao passando pelo seio cavernoso. Dessa forma, ela pode exercer alteracoes relevantes no funcionamento desses nervos.
OBS alem de que a glandula pode afetar esas estruturas o contrario tbm é vdd.
Alem disso sabe destacar que a hipofise esta esta acima do seio esfenoidal.
Um adenoma hipofisario que esteja apenas em meio a estrutura hipofisaria pode alterar o funcionamento das vizinhancas?
Nao. Ele pode no maximo alterar a fisiologia da hipofise.
Como funciona a classificacao de um tumor hipofisario quanto ao seu tamanho? Em exame de imagem como diferenciamos?
Menos de 1 cm é considerado um microadenoma, mais de 1 cm é considerado um macroadenoma.
Um macroadenoma pode, por exemplo, atingir o quiasma optico, em um exame de imagem isso fica claro pois deixamos de ver o infundibulo com nitidez.
Um tumor nao funcionante é o que?
O que n produz hormonio
Como ele pode afetar a fisiologia da hipofise?
Voltar na aula pra ver se era isso msm que ele falou
Ele tende a prejudicar a sintese hormonal em uma ordem dos menos aos mais importantes.
De ex dos hormonios e sua ordem de comprometimento.
As gonadotrofinas e GH sao os primeiros a serem comprometidos por um tumor, eu posso viver sem gonadotrofinas (hipogonadico) e GH, apesar de minha fisiologia ser muito prejudicada.
TSH é o penultimo.
ACTH é o ultimo a ser comprometido, sem ele eu morro.
PROLACTINA SEGUE UM RACIOCINIO A PARTE QUE DEPOIS SERA TRABALHADO.
Qual é um ex de aplicacao relevante desse conhecimento acerca da ordem de comprometimento hormonal
Se uma mulher esta com um tumor na hipofise e vejo que seu ciclo menstrual está dento da normalidade e que seu eixo somatotrofina está ajustado, eu posso concluir que esse tumor nao está, pelo menos nesse momento, alterando a fisiologia da paciente, ja que nem mesmo os menos importantes foram afetados, quanto mais os mais relevantes.
Ver o slide do tumor hipofisario gigante. Ele esta basicamente abracando as carotidas no seio cavernos/ sifão carotídeo.
Caso o tumor crescesse mto e comprimisse o quiasma optico qual seria o padrao visual observado?
Como o quiasma optico é composto por fibras da retina nasal, que degussam, podemos dizer que o PADRAO CLASSICO é a perda dos dois campos temporais, ou seja, uma hemianopsia heteronima bitemporal. É relevante ter em vista que isso é o classico pois o tumor pode gerar uma compressao diferente, mais para um lado doq para o outro e assim por diante.
Cabe destacar que o diagnostico desse padrao visual pode ser feito por uma campimetria por confrontacao, em que é IMPORTANTISSIMO que nao esquecamos que precisamos fazer a analise de todos os quarantes, ent devemos colocar as nossas maos mais acima e mais abaixo tanto no campo nasal quanto temporal, para que seja possivel que nos possamos fechar o diagnostico de uma eventual QUADRANTOPSIA.
Paciente relata perda da acuidade visual e ptose palpebral unilateral apos uma cefaleia muito forte. O que devemos pensar? Consultar esse
Deve-se pensar em uma apoplexia hipofisaria (sangramento da hipofise) que acabou por se expandir mais para um dos lados e resutar em uma compressao do nervo oculomotor, resultando em ptose além de tbm poder comprometer o quiasma
Essa apoplexia resulta em forte cefaleia.
Alem de alteracoes estruturais, provocadas por tumor por ex, oq mais devemos pensar em se tratando de glandula endocrina?
Hipofuncao
Hiperfuncao
Cite os principais hormonios associados a pituitaria
GH, ACTH, TSH, FSH, PROLACTINA—> adeno
OCITOCINA E ADH—> neuro
O GH apenas exerce efeitos no que se concerne ao crescimento?
Nao, ele exerce efeitos etabolicos diversos.
O excesso de GH resulta em…
Gigantismo—> se for antes da consolidacao das epifises
Acromegalia—>apos a consolidacao
Como determinar se uma crianca esta dentro da faixa de normalidade ou se devemos suspeitar de uma disfuncao de GH, por ex?
Devemos levar em conta fatores geneticos e ambientais. Em se tratando dos geneticos:
O alvo genetico de uma crianca se baseia na altura que ela provavelmente ira atingir com base na altura de seus pais. Isso se baseia no caso de um menino fazer a somatoria da H dos pais, somar 13 e dividir isso por 2. Para meninas a operacao é a mesma porem reduzindo 13.
O canal familiar por sua vez se baseia na faixa de altura que é mais provavel que a crianca venha a atingir, e para fazer isso basta pegar o alvo genetico e somar e reduzir dois desvios padroes, que usualmente rodam em torno de 5.
Esse metodo cobre cerca de 95% das variacoes geneticas normais e evita diagnosticos errados, pois a MAIORIA DAS CRIANCAS BAIXAS NAO TEM DFICIENCIA DE GH.
Ver essa ultima parte melhor. Pelo visto teremos isso em pediatria.
Descreva aspectos sugestivos de acromegalia
Apesar das facies acromegalicas serem mto caracteristicas, mtas vezes os pacientes n sao diagnosticados depois de tanto tempo assim, fazendo com que eles tenham aparencia pouco alterada.
Na acromegalia é mto caracteristico o crescimento de extremidades, como o nariz, orelhas, pes, maos e queixo ( pode haver prognatismo associado ).
Dessa forma, é comum os pacientes relatarem a perda de aneis ou aumento do numero de calcados, portanto sao aspectos relevantes a serem perguntados na anamnese.
O que é relevante saber temporalmente acerca do eixo gonadotrofico?
Se ocorreu antes ou depois da puberdade, pois os padroes de apresentacao podem ser distintos
Qual é um grande fator a ser avaliado para avaliar eixo gonaotrofico das mulheres?
Ciclo menstrual, é um grande indicio de eixo gondotrofico adequado e de quando se iniciou a puberdade. Dessa forma nos ajuda a avaliar se a alteracao do eixo foi antes ou dps da puberdade.
Descreva sucintamente esse eixo
GnRH do hipotalamo ira induzir sintese de LH e FSH na adenohipofise. LH ira atuar na sintese de esteroide sexuais e nas mulheres tbm na sintese de gametas. Nos homens o FSH exerce essa funco de sintese de gametas.
O que caracteriza uma puberdade precoce?
Surgimento de caracteres sexuais nas meninas antes dos 8 anos e nos meninos antes dos 9
E um atraso puberal?
Ausencia em meninas de 13 anos e meninos de 14 anos.
Alem disso, uma duracao de 4,5 a 5 anos apos iniciada sem completar maturacao tbm pode indicar atraso puberal.
Mas como podemos avaliar se os carcteres sexuais estao ou nao de acordo com a idade?
Atraves dos estagios de tanner.
Os Estágios de Tanner são um sistema de classificação do desenvolvimento puberal, dividido em cinco estágios, que avaliam as mudanças físicas associadas à puberdade. São analisadas principalmente:
1️⃣ Desenvolvimento das mamas (em meninas)
2️⃣ Desenvolvimento dos genitais (em meninos)
3️⃣ Crescimento dos pelos pubianos (ambos os sexos)
Podemos avaliar se a idade do paciente esta de acordo com o respectivo estagio doq estiver sendo analisado.
Apenas tumores de hipofise ou hipotalamo poderiam resultar em puberdade precoce?
Nao. Alguns tumores de SNC fora dessas estruturas podem provocar uma ativacao desse eixo ate entao inibido para aquela idade.
O que a puberdade precoce pode provocar na altura?
Reducao dela, pois especialmente o estrogenio pode gerar um avanco da idade ossea e dessa forma o crescimento pode se encerrar mais precocemente.
Quais quadros sao relevantes acerca do ciclo menstrual? 7
Amenorreia
Hiper e hipomenorreia
Oligo e polimenorreia
Menorragia
Metrorragia
Galactorreia
Menopausa/ climaterio
Por que é mto relevante perguntar sobre ciclo?
Pois é um indicio de como esta o eixo gonadal.
Defina amenorreia.
Ausencia de menarca ate os 14 anos sem caracteres sexuais ou ate os 16 independentemente de haver ou n caracteres sexuais indica amenorreia primaria. CONFIRMAR IDADES.
Ausencia de menstruacao por 3 ciclos paa ciclos que sejam regulares ou 6 meses para ciclos irregulares.
- A idade de 13 anos com ausência de caracteres sexuais secundários
• Se uma menina não apresenta mamas (ausência de telarca) até os 13 anos, isso sugere um problema na ativação do eixo hipotálamo-hipófise-ovário (HHO).
• Isso pode indicar hipogonadismo hipogonadotrófico (como síndrome de Kallmann) ou disgenesia gonadal severa (como síndrome de Turner).
• A ausência de desenvolvimento mamário significa que o organismo não está produzindo estrogênio em quantidade suficiente para iniciar a puberdade.- A idade de 15 anos com presença de caracteres sexuais secundários
• Se uma menina apresenta mamas, mas não menstruou até os 15 anos, significa que o eixo HHO está funcional e produz estrogênio, mas há algum outro fator impedindo a menstruação.
• As causas mais prováveis incluem anormalidades anatômicas, como hímen imperfurado, septo vaginal transverso ou síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana).
• Também pode haver um distúrbio funcional, como a síndrome de insensibilidade androgênica (SIA), que leva ao desenvolvimento mamário sem útero funcional.
- A idade de 15 anos com presença de caracteres sexuais secundários
Como podemos definir o ciclo quanto ao fluxo?
Hiper e hipomenorreia
Quanto ao intervalo entre menstruacoes?
Oligomenorreia—> mais de 35 dias
Poli—> menos de 24 dias
E quanto ao volume?
Menorragia, refere-se a maior volume ou quando dura mai q 7 dias.
E quando existem intervalos irregulares?
Metrorragia, consistem em sangramentos fora do periodo menstrual, ou entre menstruacoes.
Quando uma mulher tem menorragia e tbm metrorragia podemos usar o termo menometrorragia.
Quais outras duas condicoes devem ser perguntadas?
Se ha saida de leite durante a menstruacao, galactorreia, especialmente fora do periodo de amamentacao.
Se a mulher ja passou ou esta passando pela menopausa e climaterio.
Qual sindrome pode estar associada a amenorreia primaria?
📌 Síndrome de Turner: Definição e Semiologia
A Síndrome de Turner (45,X0) é uma doença genética causada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X, afetando apenas mulheres.
🔹 Semiologia da Síndrome de Turner
A apresentação clínica pode variar, mas os principais achados incluem:
1️⃣ Alterações Discrimináveis ao Exame Físico
✅ Baixa estatura → Característica mais frequente (proporcional, mas com encurtamento dos membros).
✅ Pescoço alado (pterígio colli) → Pregas de pele que se estendem do pescoço aos ombros.
✅ Tórax em escudo → Tórax largo e achatado com aumento da distância intermamilar.
✅ Implantação baixa do cabelo na nuca.
✅ Orelhas de implantação baixa.
✅ Cubitus valgus → Aumento do ângulo entre o braço e o antebraço.
✅ Edema de mãos e pés ao nascimento → Devido à linfedema congênito.
2️⃣ Alterações Endócrinas e Reprodutivas
✅ Gônadas disgenéticas (ovários em fita) → Infertilidade primária.
✅ Hipogonadismo hipergonadotrófico → FSH e LH elevados, sem resposta ovariana.
✅ Amenorreia primária → Ausência de menstruação e desenvolvimento mamário incompleto.
✅ Seios pouco desenvolvidos (Tanner M1-M2).
Quais as queixas mais associadas ao hiperandrogenismo nas mulheres?
Muito pelo ( hirsutismo )
Acne especialmente na epoca de menstruar
Mentruacao irregular
Queda de cabelo
Voz grossa
Defina hirsutismo
Presenca de pelos terminais em locais tipicamente masculinos.
Como podemos avaliar a intensidade do hirsutismo?
📌 Escala de Ferriman-Gallwey
A Escala de Ferriman-Gallwey é um sistema de classificação usado para avaliar o grau de hirsutismo em mulheres, ou seja, o crescimento excessivo de pelos em áreas dependentes de andrógenos.
🔹 Como Funciona a Escala?
➡ Avalia 9 regiões do corpo com crescimento piloso terminal:
1️⃣ Lábio superior
2️⃣ Queixo
3️⃣ Tórax
4️⃣ Abdome superior
5️⃣ Abdome inferior
6️⃣ Região lombossacra
7️⃣ Braços
8️⃣ Coxas
9️⃣ Região dorsal (costas)
➡ Cada área recebe uma pontuação de 0 a 4 com base na densidade dos pelos:
• 0 → Ausência de pelos • 1 → Pelos finos e discretos • 2 → Pelos mais visíveis, mas escassos • 3 → Pelos moderadamente espessos • 4 → Pelos espessos e abundantes
➡ Pontuação Total:
• ≤ 8 → Normal • 9 a 15 → Hirsutismo leve a moderado • ≥ 16 → Hirsutismo moderado a grave
🔹 Interpretação Clínica
✅ Hirsutismo leve a grave pode sugerir distúrbios endócrinos como Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), hiperplasia adrenal congênita ou tumores secretores de andrógenos.
✅ A avaliação deve ser acompanhada por exames hormonais (testosterona, DHEA-S, 17-OH progesterona) para investigar a causa.
Quais dados sao relevantes para serem avaliados em casos de hiperandrogenismo?
Idade de inicio, tempo de evolucao, associacao com obesidade e sinais de virilizacao:
Alopecia, voz grossa, massa magra mais desenvolvida, reducao das mamas, perda de contornos femininos e aumento de clitoris.
Em que situacoes dizemos que mulheres em idade fertil tem deficiencia de testo?
Elas n tem. Os valores e testo para elas sao de 12-60ng por dL, sendo ainda menos em caso de uso de AC.
Qual a principal causa de hirsutismo em mulheres adultas?
SOP
Qual uma possivel causa de SOP?
Hiperinsulinemia, pois a insuina tende a se ligar nos receptores de IGF-1 da teca ovariana. Isso faz com que a sintese de androgenos suba nessas mulheres.
A oq se deve a galactorreia?
Hipersecrecao de prolactina
Isso ocorre apenas em mulheres?
Nao, homens tbm podem sofrer com isso porem o quadro é distinto, mulheres tendem a experenciar inicialmente alteracoes nos ciclos menstruais, como aenorreia, para depois apenas experienciar a galactorreia. Homens por outro lado experienciam frequentemente disfuncao eretil e impotencia sexual, alem de ginecomastia e cefaleia em caso de um tumor que secrete excesso de prolactina um prolactinoma pode gerar alteracao de campo visual tbm.
Destaco que os homens tbm podem ter galactorreia apesar de raro.
Destaco tbm que a galactorreia por si so consiste em aumento de secrecao mamaria n necessariamente tendo relacao com o ciclo.
Qual a causa mais comum de hiperprolactinemia?
Uso de medicamentos. Remedios que afetem os niveis de dopamina podem afetar os niveis de prolactina tendo em vista que dopamina inibe a sintese de prolactina. Dessa forma, remedios como o plasil podem ser usados em prescricoes para aumentar os nieis de prolactina caso necessario, tendo em vista que inibem os receptores d2 de dopamina, gerando uma reducao da inibicao para sintese de prolactina, o mesmo vale para remedos antipisicoticos.
No caso de um hipotireoidismo secundario no caso de uma mulher mae que tenha que fazer reposicao hormonal, noq devemos pensar?
📌 Síndrome de Sheehan
A Síndrome de Sheehan é uma insuficiência hipofisária (hipopituitarismo) pós-parto, causada por necrose da hipófise devido à isquemia. Ocorre após hemorragia obstétrica severa e choque hipovolêmico, levando à falha na produção de hormônios hipofisários.
🔹 Fisiopatologia
✅ Durante a gestação, a hipófise aumenta de tamanho devido à estimulação estrogênica.
✅ Se ocorrer hipotensão grave no parto, a perfusão hipofisária é reduzida, causando necrose. (Parece haver uma vasoconstricao reflexa nessas mulheres gerando vasoconstricao reflexa hipofisaria pos parto)
✅ Isso resulta em hipopituitarismo, com deficiência de vários hormônios.
🔹 Manifestações Clínicas
Os sintomas variam conforme o grau de destruição hipofisária, podendo ser tardios e inespecíficos.
✅ Sinais precoces:
• Falha na lactação (deficiência de prolactina) → Um dos primeiros sinais. • Amenorreia ou oligomenorreia persistente. • Fadiga intensa e hipotensão postural (deficiência de ACTH e cortisol).
✅ Sinais tardios:
• Queda de cabelo (alopecia difusa). • Pele seca e despigmentação (redução de MSH e TSH). • Hipotireoidismo secundário (TSH baixo + T4L baixo). • Hipoglicemia recorrente devido à insuficiência adrenal. • Diminuição da libido e atrofia mamária (deficiência de gonadotrofinas).
Por isso é necessario observar se a mulher nao mais conseguiu amamentar e se teve sangramento intenso no parto.
Na sindrome de sheehan, qual aspecto é mais sugestivo em exames de imagem?
Percebemos uma sela vazia. Ha uma ncrose e a hipofise reduz de tamanho e o liquor que passa por ali em cima acaba por ocupar esse espaco, gerando aspecto escuo em cima doq deveria ser hipofise (branco).
Entao como podemos definir a sindrome de sheehan?
Pan hipopituitarismo que se segue apos um evento hemorragico obstetrico.
Com base nisso, quais perguntas jamais devem faltar na anamnese?
Perguntas acerca de lactacao e menstruacao.
Qual caracteristica asociada ao ciclo menstrual deve ser perguntada para mulheres mais velhas?
Se ela ainda experiencia ou quando deixou de experienciar os sintomas vasos motores associados a menopausa.
📌 Sintomas Vasomotores
Os sintomas vasomotores são manifestações clínicas causadas por alterações na regulação térmica e no tônus vascular, frequentemente associadas a flutuações hormonais, como na menopausa.
🔹 Principais Sintomas
✅ Ondas de calor (fogachos) → Sensação súbita de calor intenso, geralmente na face, pescoço e tórax, seguida de sudorese e calafrios.
✅ Sudorese noturna → Suor excessivo durante o sono, causando desconforto e interrupção do descanso.
✅ Palpitações → Sensação de batimentos cardíacos acelerados ou irregulares.
✅ Rubor facial → Vermelhidão transitória da pele devido à dilatação dos vasos sanguíneos.
✅ Tontura e cefaleia → Relacionadas às variações do fluxo sanguíneo cerebral.
🔹 Causas Comuns
✔ Menopausa e climatério → Devido à queda do estrogênio, que afeta o centro termorregulador hipotalâmico.
Mulheres que tenham comecado a experienciar sintomas do tipo um pouco antes da ultima mentruacao podem, por ex, continuar experienciando eles ate 15 anos depois dessa ultima menstruacao em ate 50% dos casos.
O que seria hipogonadismo primario e secundario?
Primario seria alteracao no testiculo e sua sintese de testo.
Secundaria uma alteracao na sintese de GnRH hipotalamica ou LH e FSH hipofisarios.
Qual é uma desvantagem e vantagem quanto a semiologia do hipogonadismo asculino em relacao ao feminino?
O homem n tem ciclo menstrual, porem aprsenta testiculos visiveis
Se n podemos avaliar o ciclo oq podemos avaliar que seja sugestivo de hipogonadismo?5
Reducao da pilificacao, envolve queda de pelos e menor frequencia em que fazemos a barba por ex, e ginecomastia.
Tbm existem alteracoes mais subjetivas omo reducao de energia, alteracoes de humor…
Tbm evemos avaliar a impotencia sexual (a potencia em tese esta associada a eventos vasculares, mas a testo pode influenciar indiretamente nisso tbm) e a libido (que nesse caso sofre imensas influencias da testo)
Cb destacar que ambas sofrem grandes influencias da testo e tbm de outros fatores, como nivel de estresse.
Qual sindrome genetica esta muito associada ao hipogonadismo masculino?
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta homens e resulta da presença de um ou mais cromossomos X extras (exemplo mais comum: 47,XXY). Isso leva a hipogonadismo primário, infertilidade e características físicas típicas.
✔ A presença do cromossomo X extra prejudica a função testicular, resultando em:
✅ Disgenesia testicular → Testículos pequenos e endurecidos.
✅ Hipogonadismo hipergonadotrófico → Testosterona baixa + FSH/LH elevados.
✅ Infertilidade → Espermatogênese prejudicada (azoospermia ou oligospermia severa).
🩺 🔹 Características Físicas
✔ Eunicoidismo → Estirão de crescimento tardio com pernas longas desproporcionais.
✔ Ginecomastia → Desenvolvimento das mamas devido ao desequilíbrio testosterona/estrogênio.
✔ Pelos corporais escassos → Menor distribuição androgênica.
✔ Testículos pequenos (atrofia testicular).
🧠 🔹 Cognitivo e Comportamental
✔ Inteligência geralmente normal, mas pode haver dificuldade de aprendizado.
✔ Déficit de linguagem e dificuldades na fala/escrita.
✔ Tendência a introversão, ansiedade e menor assertividade.
👨⚕️ 🔹 Hormonal e Reprodutivo
✔ Testosterona baixa → Pode causar baixa libido, disfunção erétil e osteoporose precoce.
✔ FSH e LH elevados → Hipogonadismo hipergonadotrófico.
✔ Infertilidade → Na maioria dos casos, devido à falha na espermatogênese.
✔ Cariótipo (47,XXY) → Teste definitivo.
✔ Testosterona baixa + FSH/LH elevados → Hipogonadismo primário.
✔ Espermograma → Azoospermia na maioria dos casos.
✅ Reposição de testosterona → Melhora características sexuais secundárias, força muscular e densidade óssea.
✅ Cirurgia para ginecomastia (se necessário).
✅ Apoio fonoaudiológico e psicológico → Para dificuldades de aprendizado e autoestima.
✅ Técnicas de reprodução assistida → Algumas opções, como extração de espermatozoides testiculares (TESE), podem viabilizar a fertilidade em casos selecionados.
📌 Conclusão: A Síndrome de Klinefelter afeta o desenvolvimento masculino devido ao hipogonadismo, mas o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar a qualidade de vida.
Apresenta tbm baixo tonus muscular em virtude da menor testosterona.
LEMBRAR QUE HIPOGONADISMO MASCULINO ESTA MTO ASSOCIADO A GINECOMASTIA.
Por que devemos nos atentar mto às prporcoes corporais nos homens com suspeita de hipognadismo?
Pois isso pode nos dizer se o hipogonadismo é pré (como em klinefelter) ou pós puberal. Quando é pre, nos observamos uma alteracao dessas proporcoes pois como ha menos esteroides sexuais as epifises osseas nao se consolidam ate uma idade mais tardia (retardamento da consolidacao), de forma que os ossos longos tendam a ser desproporcionalmente longos, envergadura maior que altura.
Qual a causa mais comum de hipogonadismo e hipofuncao testicular?
Klinefelter.
Qual pergunta deve ser feita para um homem hipogonadico? Pode fechar diagnostico.
Se ele sofre de anosmia ou hiposmia devemos considerar mt a sindrome de kallman
📌 Síndrome de Kallmann
A Síndrome de Kallmann é um tipo de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (HHC) associado a anosmia (perda do olfato) ou hiposmia (redução do olfato). Ocorre devido a uma falha na migração dos neurônios produtores de GnRH para o hipotálamo durante o desenvolvimento embrionário, o que também afeta os neurônios responsáveis pelo olfato.
🔹 Fisiopatologia
🔹 Durante o desenvolvimento embrionário, os neurônios que produzem GnRH (hormônio liberador de gonadotrofinas) se originam na placa olfatória e devem migrar para o hipotálamo.
🔹 Na Síndrome de Kallmann, ocorre uma falha nessa migração devido a mutações em genes como KAL1, FGFR1, PROKR2 e PROK2.
🔹 Como resultado:
✅ Os neurônios de GnRH não chegam ao hipotálamo → Causa deficiência de GnRH, levando a LH e FSH baixos e, consequentemente, testosterona ou estrogênio reduzidos.
✅ Os neurônios do bulbo olfatório também são afetados → O bulbo olfatório pode ser hipoplásico ou ausente, resultando em anosmia (perda total do olfato) ou hiposmia (redução do olfato).
A herança pode ser ligada ao X (gene KAL1), autossômica dominante ou recessiva, dependendo da mutação envolvida.
🔹 Manifestações Clínicas
🧑⚕️ Hipogonadismo Hipogonadotrófico:
✅ Atraso ou ausência da puberdade.
✅ Testículos pequenos (microorquidismo) e pênis pequeno (micropenia) nos homens.
✅ Amenorreia primária e mamas pouco desenvolvidas nas mulheres.
✅ Infertilidade (sem tratamento).
👃 Alteração Olfatória:
✅ Anosmia (perda total do olfato) ou hiposmia → O bulbo olfatório pode estar hipoplásico ou ausente na RM.
🧠 Outras Associações Possíveis:
✅ Alterações renais congênitas.
✅ Deficiência auditiva.
✅ Fissura labiopalatina.
✅ Alterações no desenvolvimento ósseo e dentário.
🔹 Diagnóstico
✔ Testosterona ou estradiol baixos + FSH e LH baixos → Sugere hipogonadismo central.
✔ RM de encéfalo → Pode mostrar ausência ou hipoplasia do bulbo olfatório.
✔ Teste do olfato → Avaliação funcional da anosmia ou hiposmia.
✔ Testes genéticos → Identificam mutações associadas.
🔹 Tratamento
✅ Terapia de reposição hormonal → Testosterona nos homens e estrogênio/progesterona nas mulheres para indução das características sexuais secundárias.
✅ Indução da fertilidade → Uso de gonadotrofinas (hCG + FSH) ou GnRH pulsátil para estimular a espermatogênese ou a ovulação.
✅ Acompanhamento multidisciplinar → Endocrinologista, fonoaudiólogo e geneticista.
Rever essa questao da ausencia de importancia para um adulto formado de algumas perguntas
Descreva o sinal de pemberton
- Antes da elevação dos braços:
• O bócio mergulhante ou outra massa pode já estar comprimindo parcialmente a veia cava superior, mas o fluxo venoso ainda ocorre por vias colaterais compensatórias.
• Isso impede um acúmulo imediato de sangue venoso na cabeça e no pescoço.- Durante a elevação dos braços:
• O movimento dos braços para cima altera a posição da clavícula e das primeiras costelas, que pressionam ainda mais a veia cava superior.
• Isso diminui ainda mais o fluxo venoso de drenagem, levando ao congestionamento venoso repentino na cabeça. - Rubor facial progressivo:
• Como o sangue venoso não consegue retornar eficientemente ao coração, ele se acumula nos capilares da face, aumentando a pressão venosa e causando dilatação dos vasos superficiais da pele.
• Esse acúmulo de sangue rico em hemoglobina reduzida promove a coloração avermelhada da face (rubor). - Outros sintomas associados:
• Ingurgitamento jugular (veias do pescoço dilatadas).
• Dispneia (se a traqueia for comprimida).
• Tontura ou pré-síncope (se houver diminuição do retorno venoso ao coração e, consequentemente, do débito cardíaco).
- Durante a elevação dos braços:
A grande responsavel pela obstrucao ao elevar os bracos ;é a CLAVICULA que ja é parcialmente deslocada pela tireoide.
De que forma um aumento da tireoide pode provocar tosse?
É possivel que haja um nodulo na tireoide que esteja restrito a sua estrutura e dessa forma n resulte em qualquer sintoma associado a traqueia ou esofago, porem tbm é possivel que o nodulo esteja em uma localidade que possibilite uma compressao da traqueia causando tosse.
Alem disso, como o esofago esta passando logo atras da traqueia, tbm é possivel que uma porcao bem posterior do lobo da tireoide possa comprimir apenas o esofago resultando em disfagia,porem é ncomum, sendo que nos raros casos que houver disfagia a traqueia provavelmente tera sido acometida em algum nivel e portanto gerara tosse.
Alem de que uma certa dispneia possa ser gerada tbm.
Quais outros sinalis semiologicos associados a doenca de graves?
Sinal de Dalrymple
• Corresponde à retrusão palpebral, ou seja, a elevação anormal da pálpebra superior, deixando visível a esclera acima da íris.
• Isso ocorre devido ao aumento do tônus simpático, que hiperativa o músculo de Müller (elevador auxiliar da pálpebra superior).
• É um dos achados característicos da oftalmopatia de Graves.
✅ Sinal de Plummer → onicólise distal, ou seja, descolamento da unha a partir da borda livre, geralmente começando pelo quarto e quinto dedos das mãos.
• Ocorre devido ao aumento da fragilidade ungueal e da vasodilatação periférica. • Pode ser exacerbado por traumas mecânicos. • A porção descolada da unha pode adquirir um tom esbranquiçado ou amarelado devido à colonização por fungos secundários.
O PROFESSOR FALOU DE SINCRONISMO POLIPALPEBRAL MAS ACHO QUE ELE ERROU
Descreva os sintomas basicos da doenca de addison e como ela funciona?
Obs cabe destacar que as gengivas se tornam mto hiperpigmentadas.
A Doença de Addison é uma insuficiência adrenal primária causada pela destruição da córtex adrenal, resultando na deficiência dos hormônios cortisol e aldosterona. Isso ocorre principalmente por processos autoimunes, mas também pode ser consequência de infecções (como tuberculose) ou outras doenças infiltrativas.
Mecanismo básico da fisiopatologia
• A destruição da glândula adrenal leva à queda do cortisol, que normalmente exerce feedback negativo sobre o hipotálamo e a hipófise. Com essa falha, há um aumento na produção de ACTH pela hipófise. • O ACTH é derivado de uma molécula precursora chamada POMC (proopiomelanocortina), que também origina o alfa-MSH (hormônio estimulador de melanócitos). Esse aumento do alfa-MSH leva à hiperpigmentação da pele e mucosas, um dos sinais mais característicos da doença. • A queda da aldosterona compromete a regulação de sódio e potássio nos rins, causando perda de sódio (hiponatremia), retenção de potássio (hipercalemia) e desidratação, levando à hipotensão.
Principais sintomas
✅ Fadiga e fraqueza → devido à falta de cortisol, que compromete a produção de energia.
✅ Hipotensão postural → causada pela deficiência de aldosterona e consequente hipovolemia.
✅ Desejo por sal → reflexo da perda excessiva de sódio na urina.
✅ Hiperpigmentação da pele e mucosas → especialmente em áreas de atrito, devido ao aumento do alfa-MSH.
✅ Náuseas, vômitos e dor abdominal → sintomas comuns de insuficiência adrenal.
✅ Hipoglicemia → pelo déficit de cortisol, que é essencial para a manutenção da glicose no sangue.
Resumo
A Doença de Addison é caracterizada por hipotensão, hiperpigmentação e fadiga, decorrentes da deficiência de cortisol e aldosterona. A elevação do ACTH leva ao excesso de alfa-MSH, resultando na hiperpigmentação. A reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides é essencial para o tratamento.
Sempre que virmos esse padrao de hiperpigmentacao podemos fechar diag em doenca de addison?
Nao. Por ex um tratamento para cushing pode ser a adrenalectomia e pacientes com HIV podem ter sindrome de resistencia a corticoides.
Qual a formula para calculo de IMC?
Razao de massa pelo quadrado da altura
Qual é um IMC normal?
18,5 a 24,9
E o IMC de um obeso?
30 a 34,9–> obsdd grau 1
35 a 39,9–> obsdd grau 2
40 pra cima obsdd grau 3
Isso é a unica coisa relevante de um ponto de vista metabolico?
Nao. Tbm devemos analisar como a gordura se distribui. Dai usamos a RCQ
O que é a RCQ?
A relação cintura-quadril (ou índice cintura-quadril) é uma medida utilizada para avaliar a distribuição da gordura corporal e é um indicador de risco para doenças cardiovasculares e metabólicas. Ela compara a circunferência da cintura (indicando gordura abdominal) com a circunferência do quadril (indicando gordura periférica).
RCQ é a razao entre a circunferencia da cintura pela do quadril
Ambas as medições são feitas em centímetros. A circunferência da cintura é medida no ponto mais estreito, geralmente na altura do umbigo, e a circunferência do quadril é medida no ponto mais largo dos quadris.
- Homens: RCQ acima de 0,90 pode indicar maior risco de doenças cardiovasculares e metabólicas.
- Mulheres: RCQ acima de 0,85 também é associado a um risco elevado.
Valores mais altos indicam maior acúmulo de gordura abdominal (gordura visceral), que está fortemente associado a maiores riscos de diabetes tipo 2, hipertensão e doenças cardíacas. Já uma RCQ menor sugere uma maior distribuição de gordura periférica (nos quadris), que é considerada menos arriscada em termos de saúde cardiovascular.
Essa medida é útil porque a gordura visceral, encontrada na região abdominal, tem uma relação direta com a produção de substâncias inflamatórias e alterações hormonais que contribuem para o desenvolvimento de doenças crônicas.
O que é a sindrome metabolica e qual sua relacao com a RCQ?
A Síndrome Metabólica é um conjunto de fatores de risco que aumentam significativamente a probabilidade de desenvolver doenças cardiovasculares, acidente vascular cerebral (AVC), diabetes tipo 2 e outras complicações metabólicas. Esses fatores estão inter-relacionados e, quando presentes juntos, aumentam a carga de inflamação crônica, resistência à insulina e disfunção endotelial, o que pode causar danos ao sistema cardiovascular e a outros órgãos.
A síndrome é diagnosticada quando o indivíduo apresenta pelo menos três das seguintes condições:
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Obesidade abdominal (ou gordura visceral excessiva)
- O principal indicador da obesidade abdominal é a circunferência da cintura ou a relação cintura-quadril (RCQ). O acúmulo de gordura visceral (gordura ao redor dos órgãos internos) é considerado um fator de risco importante para a síndrome. Esse tipo de gordura é metabolicamente ativo e está associado a inflamação crônica e resistência à insulina, que contribuem para os outros componentes da síndrome.
-
Hipertensão arterial (pressão alta)
- A pressão arterial elevada, em que os valores sistólicos são ≥ 130 mmHg ou os diastólicos são ≥ 85 mmHg, é uma condição comum na síndrome metabólica. A gordura visceral aumenta a resistência vascular, prejudica o funcionamento dos vasos sanguíneos e aumenta a retenção de sódio, elevando a pressão arterial.
-
Dislipidemia
- A síndrome metabólica está frequentemente associada a anormalidades nos níveis de lipídios no sangue, como:
- Triglicerídeos elevados (≥ 150 mg/dL)
- HDL-colesterol baixo (colesterol “bom”) – abaixo de 40 mg/dL em homens e abaixo de 50 mg/dL em mulheres.
- A gordura visceral tem um papel crucial no aumento dos triglicerídeos, uma vez que essa gordura favorece a produção de ácidos graxos livres que são transportados para o fígado, promovendo a síntese de triglicerídeos. Além disso, ela reduz a produção de HDL, que ajuda a remover o colesterol das artérias.
- A síndrome metabólica está frequentemente associada a anormalidades nos níveis de lipídios no sangue, como:
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Hiperglicemia (aumento dos níveis de glicose)
- O aumento da glicose no sangue (glicemia em jejum ≥ 100 mg/dL) pode ser um indicativo de resistência à insulina, uma condição onde o corpo não responde mais adequadamente à insulina. Isso leva a um aumento na produção de glicose pelo fígado, além de dificultar a captação de glicose pelas células. Com o tempo, isso pode evoluir para diabetes tipo 2.
- A resistência à insulina é frequentemente exacerbada pela presença de gordura abdominal, que promove um ambiente inflamatório no organismo, prejudicando a função da insulina.
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Outros fatores
- Algumas vezes, o colesterol total elevado ou a presença de outros fatores inflamatórios também são considerados componentes da síndrome metabólica, embora não sejam sempre incluídos nos critérios diagnósticos.
A relação cintura-quadril (RCQ) é uma medida importante para avaliar a distribuição da gordura corporal, especialmente a gordura abdominal, que tem forte associação com o risco de desenvolver a síndrome metabólica.
- A gordura abdominal, especialmente a gordura visceral, está diretamente relacionada a uma série de desregulações metabólicas que predispõem ao desenvolvimento de síndrome metabólica. A gordura visceral secreta substâncias inflamatórias, como adipocinas, que alteram a função do sistema cardiovascular e prejudicam a resposta do organismo à insulina.
- Quando a RCQ é alta, isso indica que a gordura visceral está em excesso, o que aumenta o risco de apresentar os componentes da síndrome metabólica.
- Homens com RCQ acima de 0,90 e mulheres com RCQ acima de 0,85 estão em risco aumentado para a síndrome metabólica.
- Resistência à insulina: A gordura visceral tem um papel central na resistência à insulina. A secreção de substâncias inflamatórias pelas células de gordura visceral interfere na capacidade das células do corpo de responder à insulina, resultando em aumento de glicose no sangue.
- Dislipidemia: A gordura visceral também está relacionada à produção excessiva de triglicerídeos pelo fígado e à redução do HDL, aumentando o risco de doenças cardiovasculares.
- Hipertensão: O acúmulo de gordura na região abdominal pode afetar a regulação vascular, resultando em hipertensão e maior risco de eventos cardiovasculares.
A Síndrome Metabólica é uma condição multifatorial caracterizada por obesidade abdominal, hipertensão, dislipidemia, hiperglicemia e resistência à insulina, que aumenta o risco de doenças cardiovasculares e diabetes tipo 2. O aumento da gordura visceral é um fator central para o desenvolvimento dessa síndrome. A relação cintura-quadril (RCQ) é um indicador eficaz para medir o risco de síndrome metabólica, já que valores elevados indicam maior acúmulo de gordura abdominal, associada a disfunções metabólicas como resistência à insulina, hipertensão e alterações nos níveis de lipídios. Portanto, a distribuição de gordura corporal tem um impacto direto no risco de desenvolvimento da síndrome metabólica e suas complicações.
Como mais podemos usar alguma medida para determinar o risco cardiovascular?
ANALISE APENAS DA MEDIDA DE CINTURA ABDOMINAL
Uma cintura acima de 102 cm em homens e 88 cm em mulheres evidencia risco mto elevado.
Acima de 94 em homens e 88 em mulheres ja é aumentado o risco.
Qual a principal causa de obesidade?
Habitos de vida
Quais as principais causas endocrinas de obesidade?
Cushing
Hipotireodismo
Hipopituitarismo
Quais medicamentos podem estar associados ao ganho de peso?
Esteroides (especialmente glicocorticoides)
Insulina
Antidepressivos
Relacione a doenca e a sindrome de cushing
A doenca de cushing é um disturbio secundario, ou seja, consiste em um aumento na sintese de ACTH por parte da hipofise, possivelmente por um tumor hipofisario por ex, enquanto a sindrome de cushing é um disturbio primario, ou seja, ocorre na propria adrenal, por um tumor nessa estrutura.
Cabe destacar que a administracao excessiva de glicocorticoides é considerada como sendo sindrome de cushing.
Ambas resultam em aumento nos niveis de cortisol, porem na doenca de cushing ha alto ACTH e na sindrome baixo ACTH.
Quais os principais achados do cushing?
Face em lua cheia, obesidade central, atrofia muscular periferica (membros finos), hirsutismo, hipertensao arterial, strias violaceas e fragilidade cutanea formando equimoses diversas.
Obs tbm vemos a gibosidade e nos homens podemos ver a ginecomastia
O ganho de peso na síndrome de Cushing ocorre devido ao excesso crônico de cortisol, que promove várias alterações metabólicas e na distribuição de gordura corporal.
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Aumento da lipogênese e redistribuição da gordura
- O cortisol estimula a lipogênese em certas regiões do corpo, resultando no acúmulo de gordura característica da síndrome de Cushing:
- Face de lua cheia (acúmulo na face).
- Giba dorsal (corcova de búfalo) (depósito na região cervicodorsal).
- Obesidade central (abdome proeminente com extremidades relativamente finas).
- Esse padrão ocorre porque o cortisol ativa enzimas lipogênicas preferencialmente nessas regiões.
- O cortisol estimula a lipogênese em certas regiões do corpo, resultando no acúmulo de gordura característica da síndrome de Cushing:
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Efeito hiperglicêmico e resistência à insulina
- O cortisol aumenta a gliconeogênese hepática e reduz a captação de glicose pelos tecidos periféricos, levando à hiperglicemia crônica.
- A hiperglicemia induz resistência à insulina, favorecendo maior deposição de gordura.
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Catabolismo muscular e redução do gasto energético
- O cortisol promove o catabolismo proteico, especialmente em músculos esqueléticos, levando à fraqueza muscular e diminuição da massa magra.
- Como consequência, há redução do gasto energético basal, o que favorece o acúmulo de gordura.
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Aumento do apetite e estímulo ao comportamento alimentar
- O cortisol estimula a liberação de neuropeptídeo Y (NPY) no hipotálamo, um potente estimulador do apetite, levando a um maior consumo calórico.
- Além disso, pacientes com Cushing frequentemente apresentam preferência por alimentos ricos em carboidratos e gorduras, exacerbando o ganho de peso.
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Retenção hídrica e edema
- O cortisol tem um efeito mineralocorticoide, aumentando a reabsorção de sódio e água pelos rins, o que pode contribuir para um aumento do peso corporal por retenção hídrica.
O ganho de peso na síndrome de Cushing é causado pelo excesso de cortisol, que promove acúmulo de gordura em regiões específicas, resistência à insulina, catabolismo muscular e aumento do apetite, além de contribuir para retenção hídrica.8
Quais as diferencas entre dm1 e dm2?
- Diferenças Clínicas e Semiológicas
Diabetes Tipo 1 (DT1)
• Idade de início: A DT1 geralmente se manifesta na infância ou adolescência, mas pode ocorrer em qualquer faixa etária. • Causa: A DT1 é uma doença autoimune, onde o sistema imunológico ataca e destrói as células beta do pâncreas, responsáveis pela produção de insulina. Isso leva à insulinopenia (falta de insulina). • Sintomas iniciais: • Poliúria (aumento da produção de urina) devido à alta concentração de glicose no sangue, que leva à diurese osmótica. • Polidipsia (sede excessiva) devido à desidratação causada pela poliúria. • Polifagia (aumento do apetite), apesar de perda de peso devido à incapacidade do corpo de usar glicose adequadamente, que resulta em queima de gordura e proteínas. • Perda de peso inexplicada devido à quebra de gordura e proteínas, um sinal de catabolismo exacerbado. • Cetoacidose diabética (em casos graves), caracterizada por náuseas, vômitos, odor cetônico na respiração (cheiro de “fruta podre”), confusão mental, falta de ar e até coma. A cetoacidose ocorre devido ao aumento de corpos cetônicos no sangue, resultante da mobilização de gordura como fonte de energia, já que a glicose não pode ser utilizada.
Diabetes Tipo 2 (DT2)
• Idade de início: A DT2 é mais comum em adultos, especialmente em indivíduos com mais de 40 anos, embora esteja se tornando cada vez mais prevalente em jovens, devido ao aumento da obesidade e ao sedentarismo. • Causa: Na DT2, ocorre resistência à insulina, ou seja, o corpo não usa a insulina de forma eficaz. Inicialmente, o pâncreas aumenta a produção de insulina para compensar, mas, eventualmente, a produção diminui à medida que as células beta se esgotam. • Sintomas iniciais: • Embora também possa haver poliúria, polidipsia e polifagia, os sintomas da DT2 tendem a ser mais suaves e podem não ser tão evidentes. • O paciente pode ser assintomático por um longo período, com o diagnóstico sendo feito em exames de rotina. • Em estágios mais avançados, pode-se observar cansaço, dificuldade de cicatrização de feridas, infecções frequentes (como infecções urinárias e de pele) e visão embaçada devido à hiperglicemia crônica. • Acidose láctica pode ocorrer, mas é menos comum que a cetoacidose diabética. • Hipoglicemia não é comum em estágios iniciais, mas pode ocorrer se o tratamento envolver medicamentos orais ou insulina.
- Diferenças Fisiológicas e Moleculares
Diabetes Tipo 1 (DT1)
• Insulinopenia: A produção de insulina é zero ou extremamente baixa devido à destruição das células beta do pâncreas. Como resultado, não há transporte eficiente de glicose para dentro das células, levando à hiperglicemia. • Cetoacidose: A ausência de insulina impede a utilização de glicose pelas células, obrigando o corpo a usar gordura como fonte alternativa de energia, o que leva à formação de corpos cetônicos e cetoacidose. • Tratamento: O tratamento da DT1 é principalmente baseado em insulina exógena, pois a produção de insulina no organismo é praticamente inexistente.
Diabetes Tipo 2 (DT2)
• Resistência à insulina: Na DT2, as células do corpo, especialmente as musculares e hepáticas, se tornam resistentes à insulina, o que impede que a glicose entre nas células de maneira eficaz, resultando em hiperglicemia. O pâncreas inicialmente compensa com produção aumentada de insulina, mas essa produção diminui ao longo do tempo. • Disfunção das células beta: Com o tempo, as células beta do pâncreas podem se tornar disfuncionais e não produzir insulina suficiente, o que agrava a hiperglicemia. • Tratamento: O tratamento pode envolver medicações orais (como metformina, que aumenta a sensibilidade à insulina e reduz a produção hepática de glicose), insulina (em estágios mais avançados) e modificação do estilo de vida, incluindo dieta e exercício.
Qual deve ser tratada com mais urgencia?
Dm1, tanto por sua natureza autoimune quanto pela possivel cetoacidose diabetica.
Qual é a semiologia do diabetes?
Os 3 polis
Poliuria
Polidipsia
Polifagia
Cabe destacar que essa polifagia é acompanhada de emagrecimento, algo que praticamente so ocorre na diabetes e no hipertireodismo.
Alem disso tbm tendem a apresentar nicturia algo que chama ainda mais a atencao em jovens DM1.
Alem disso, cabe resslatar que a poliura é por saturacao de SGLT.
Quais sao manifestacoes classicas da diabetes que podem ser coletadas em anamnese e exame fisico?
Sao as alteracoes microvasculres:
Nefropatia
Retinopatia—> exame de fundo de olho
Neuropatia—>perda de sensbldd espclmnt nas extmdds
APROFUNDAR DPS
Qual a diferenca no aspecto geral de um paciente dm1 e dm2?
Dm1 tende a n ser obeso e dm2 a ser obeso
O que é o sinal de gabrin?
O Sinal de Gabrin refere-se à alopecia frontal e temporal bilateral (queda de cabelo nas têmporas e na linha frontal do couro cabeludo), observada em alguns homens que desenvolveram formas graves de COVID-19. Esse achado levantou hipóteses sobre a possível relação entre hormônios sexuais, principalmente andrógenos, e a suscetibilidade ao SARS-CoV-2.
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Papel dos Andrógenos na Expressão da TMPRSS2
- O SARS-CoV-2 usa a proteína ACE2 (enzima conversora de angiotensina 2) como receptor de entrada nas células e depende da protease transmembrana serina 2 (TMPRSS2) para facilitar essa entrada.
- A expressão da TMPRSS2 é regulada pelos andrógenos (testosterona e di-hidrotestosterona - DHT), especialmente na próstata e no epitélio respiratório.
- Indivíduos com sensibilidade aumentada aos andrógenos, como aqueles com alopecia androgenética (calvície masculina), podem expressar mais TMPRSS2, facilitando a entrada do vírus e possivelmente aumentando a gravidade da COVID-19.
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Alopecia Androgenética como Marcador de Gravidade
- O Sinal de Gabrin foi proposto após a observação de que muitos homens hospitalizados com COVID-19 apresentavam calvície.
- Essa correlação sugere que homens com maior sensibilidade aos andrógenos podem estar mais propensos a desenvolver casos graves da doença.
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Estudos e Hipóteses Terapêuticas
- Estudos investigam se bloqueadores de andrógenos, como os inibidores da 5-alfa redutase (finasterida, dutasterida) ou antagonistas androgênicos (como a espironolactona), poderiam reduzir a expressão da TMPRSS2 e, assim, diminuir a gravidade da infecção.
- No entanto, ainda não há consenso sobre essa abordagem como tratamento para COVID-19.
O Sinal de Gabrin sugere uma relação entre sensibilidade androgênica e gravidade da COVID-19, com possíveis implicações na expressão da TMPRSS2. Essa descoberta abriu novas linhas de pesquisa sobre o papel dos hormônios sexuais na resposta ao SARS-CoV-2 e possíveis abordagens terapêuticas.9
QUAL A DIFERENCA ENTRE SINDROME DE TURNER E KALLMAN?
• Síndrome de Kallmann:
• Hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiência de GnRH.
• Falha na migração dos neurônios produtores de GnRH no hipotálamo.
• Associada a anosmia ou hiposmia (alteração do olfato).
• O eixo hipotálamo-hipófise não é ativado corretamente, levando a baixos níveis de FSH, LH e estrogênio.
• Síndrome de Turner:
• Hipogonadismo hipergonadotrófico devido à disgenesia gonadal (ovários não funcionais).
• Alteração cromossômica (45,X ou mosaicismo).
• O hipotálamo e a hipófise funcionam normalmente, mas os ovários não respondem ao estímulo.
• FSH e LH elevados devido à falha gonadal primária.
Semiologia
• Síndrome de Kallmann: • Amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais secundários (mamas ausentes ou pouco desenvolvidas). • Baixos níveis de FSH e LH. • Anosmia ou hiposmia (alteração no olfato, um achado fundamental para o diagnóstico). • Pode haver outras malformações, como fenda palatina e sinquinesia (movimentos espelhados das mãos). • Síndrome de Turner: • Amenorreia primária com pouco ou nenhum desenvolvimento das mamas. • Baixa estatura e dismorfismos típicos: • Pescoço alado. • Implantação baixa dos cabelos na nuca. • Tórax largo com mamilos afastados. • Malformações cardíacas (coartação da aorta, valva aórtica bicúspide). • FSH e LH elevados devido à falha ovariana primária. • Ausência ou hipodesenvolvimento do útero e ovários disgenéticos (em fita).
Estudar diabetes
