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Enfant normal et problèmes pédiatriques > Puberté normale et anormale > Flashcards

Puberté normale et anormale Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la puberté?

A

Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction qui s’étalent sur une durée d’environ 4 ans

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Q

Quel est l’âge moyen du début de la puberté chez les filles?

A

10 ans et 10 mois

Entre 8 et 13 ans

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Q

Quel est l’âge moyen du début de la puberté chez les garçons?

A

11 ans et demi

Entre 9 et 14 ans

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4
Q

Décrivez l’activité de l’axe hypothalamo-hypophysaire dans le temps.

A

Fonctionnel dès la naissance
Quiescence durant la période prépubertaire
Réactivation à la puberté

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5
Q

Vrai ou faux? La sécrétion de GnRH est continue.

A

Faux. Pulsatile. De plus, libération intermittente de gonadotrophines (LH et FSH) par l’hypophyse.

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6
Q

Qu’arrive-t-il à l’axe hypothalamo-hypophysaire de gonadique pendant la puberté?

A

Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
Pic de LH d’abord nocturne
Puis sécrétion diurne de FSH et LH
Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté
Sensibilité de L’hypophyse à la GnRH augmente
Augmentation de sécrétion de LH/FSH (LH > FSH)
Maturation des gonades : apparition des caractères sexuels secondaires

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7
Q

Vrai ou faux? Plus la puberté avance, plus la sécrétion de LH augmente.

A

Vrai

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8
Q

Qu’entraine la LH au niveau des testicules?

A

Production de testostérone par les cellules de Leydig (permet la spermatogenèse

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9
Q

Qu’entraine la FSH au niveau des testicules?

A

Augmentation du volume testiculaire

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10
Q

Qu’entraine la FSH et la LH au niveau des ovaires?

A

Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol au niveau de la thèque
Ovulation et formation du corps jaune

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11
Q

Décrivez l’axe surrénalien.

A

Hypothalamus : CRH
Hypophyse : ACTH
Surrénales : androgènes

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12
Q

Quels sont les effets des estrogènes?

A

Favorisent le développement de la vulve, du vagin, des seins, élargissement du bassin, distribution féminine des graisses
Stimulation de la croissance du cartilage osseux
Rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines

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13
Q

Quels sont les effets des hormones sexuelles?

A

Stimulation de la croissance des organes génitaux externes
Pilosité sexuelle
Glandes sébacées
Développement du larynx et des cordes vocales
Exercent un rétrocontrôle négatif sur la LH et FSH
Augmentation de la masse osseuse et musculaire
Élargissement des épaules
Spermatogenèse
Maintien des caractères sexuels secondaires

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14
Q

Quels sont les différents facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté?

A

Génétique : étroite corrélation entre l’âge pubertaire des parents et celui des enfants, race
Environnement
État nutritionnel : masse adipeuse/leptine
Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
Rôle important de plusieurs gènes
Maturation osseuse
Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

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15
Q

Quelles sont les caractéristiques auxologiques de la puberté?

A

Apparition des caractères sexuels secondaires
Poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
Acquisition du pic de masse osseuse
Modification de la composition corporelle (masse maigre augmente chez l’homme, masse grasse augmente chez la fille)
Acquisition de la fertilité
Maturation psychologique

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16
Q

Qu’est-ce que la gonadarche?

A

Activation des gonades sous l’effet de la FSH et LH

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17
Q

Qu’est-ce que la thélarche?

A

Début du développement pubertaire des seins

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18
Q

Qu’est-ce que la pubarche?

A

Début d’apparition des poils pubiens

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19
Q

Qu’est-ce que l’adrénarche?

A

Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques

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20
Q

Qu’est-ce que la spermache?

A

Première production de sperme

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21
Q

Qu’est-ce que la ménarche?

A

Apparition de la première menstruation

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22
Q

Sur quoi se base l’échelle de Tanner chez la fille?

A

Pilosité pubienne

Volume mammaire

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23
Q

Sur quoi se base l’échelle de Tanner chez le garçon?

A

Pilosité pubienne

Volume testiculaire

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24
Q

Dans quel ordre se fait la puberté chez la fille?

A

Apparition des bourgeons mammaires en premier
Pilosité pubienne
Poussée de croissance
Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant la ménarche)
Ménarche vers l’âge de 12 à 12 ans et demi, soit 2-2,5 ans après le début des bourgeons mammaires

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25
Décrivez l'échelle M de Tanner (mammaire).
M1 : prépubertaire, papille élevée M2 : apparition de bourgeons mammaires M3 : élargissement et saillie de l'aréole M4 : projection en avant de l'aréole et du mamelon M5 : aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie
26
Décrivez l'échelle P de Tanner (poil pubien).
P1 : prépubertaire P2 : pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres P3 : pilosité plus dense, foncée, frisée, dépasse la symphyse pubienne (n'atteint pas les aines) P4 : pilosité adulte, mais répartition incomplète P5 : répartition adulte
27
Dans quel ordre se fait la puberté chez les garçons?
Augmentation du volume testiculaire (premier signe de puberté) Pilosité pubienne Augmentation de la taille du pénis (de 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm à la fin de la puberté) Poussée de croissance Mue de la voix (environ 12 mois après le début de la puberté) Pilosité axillaire Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après le début de la puberté Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
28
Décrivez l'échelle G de Tanner (gonades).
G1 : stade infantile G2 : augmentation du volume testiculaire (4 mL0, aspect ridé du scrotum G3 : testicules entre 6 et 10 mL, pénis s'allonge G4 : testicules entre 10 et 15 mL, pigmentation du scrotum s'accentue, pénis grossit et s'allonge G5 : testicules entre 15 et 25 mL, pénis grossit et s'allonge
29
Quel instrument utilise-t-on pour mesurer le volume testiculaire?
Orchidomètre de Prader
30
Décrivez l'échelle P de Taner chez les garçons.
P1 : aucune pilosité pubienne P2 : poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou au niveau scrotal P3 : poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis P4 : poils d'apparence adulte mais n'atteignant pas l'intérieur des cuisses P5 : répartition adulte de la pilosité
31
À quel stade de Taner M a lieu le pic de croissance chez les filles et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?
Stade M2-M3 | 8-9 cm par an à 11,5 ans
32
À quel stade de Taner G a lieu le pic de croissance chez les garçons et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?
Stade G3-G4 | 10-12 cm par an à 13,5 ans
33
Vrai ou faux? L'amplitude de croissance est plus grande si le début est plus précoce.
Vrai. Elle est moindre si la puberté est tardive.
34
Vrai ou faux? Avec les siècles, la puberté est de plus en plus tardive.
Faux. Plus en plus précoce. Taille finale plus grande
35
Quelles sont les variantes physiologiques de la puberté?
Thélarche précoce | Adrénarche/pubarche précoce
36
Quelles sont les variantes pathologiques de la puberté?
Puberté précoce | Retard pubertaire
37
Qu'est-ce que la thélarche précoce?
Développement mammaire avant l'âge de 8 ans Variante de la normale Plus fréquente que puberté précoce vraie Plus fréquente entre 18-24 mois Unilatérale ou bilatérale, symétrique ou non Situation fréquente Mécanisme ± connu
38
Quelles sont les caractéristiques de la thélarche précoce isolée?
Pas d'accélération de la vitesse de croissance Pas d'avance de la maturation osseuse Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive Mamelons non pigmentés, non stimulés Tanner de 3 ou moins Aucun signe de puberté
39
Quel suivi doit-on faire en présence d'une thélarche précoce isolée?
Suivi clinique important S'assurer de l'absence de progression vers une puberté précoce (< 20% évoluent vers une puberté précoce) Pas d'investigation nécessaire
40
Comment évolue généralement la thélarche précoce isolée?
Résolution spontanée avant l'âge de 3 ans dans la majorité des cas
41
Vrai ou faux? L'adrénarche est relié au développement de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien.
Faux.
42
Qu'est-ce que l'adrénarche précoce isolée?
Variante de la normale Survient en général entre l'âge de 6 et 7 ans Plus fréquente chez la fille
43
Quelles sont les caractéristiques de l'adrénarche précoce isolée?
``` Poils pubiens isolés Odeur corporelle de type adulte, poils axillaires et acné parfois présents Pas de signes de virilisation Vitesse de croissance normale Début de la puberté à l'âge normal ```
44
Comment diagnostique-t-on l'adrénarche précoce isolée?
Augmentation légère des androgènes surrénaliens : androstènedione, DHEAS Testostérone et 17-hydroxyprogestérone normales
45
Quel est le traitement de l'adrénarche précoce isolée?
Pas de traitement Suivi pour s'assurer de l'absence de signes de puberté, absence de signes de virilisation (acné, raucité de la voix, hirsutisme)
46
Quelles sont les maladies dont l'adrénarche précoce isolée augmente le risque?
SOPK Résistance à l'insuline Diabète de type 2
47
Que doit-on éliminer en présence d'une ménarche prématurée isolée?
``` Vulvo-vaginnite Corps étranger Trauma vaginal ou utérin Tumeur vaginale ou utérine Sévice sexuel Hypothyroïdie Syndrome de Mc Cun Albright ```
48
Quelle est la définition de la puberté précoce chez la fille?
Apparition des bourgeons mammaires avant l'âge de 8 ans S'accompagne d'une accélération de la vitesse de croissance, progression de la maturation osseuse et odeur corporelle adulte
49
Quelle est la définition de la puberté précoce chez le garçon?
Augmentation du volume testiculaire avant 9 ans S'accompagne d'une accélération de la vitesse de croissance, progression de la maturation osseuse et odeur corporelle adulte
50
Qu'est-ce qu'une puberté précoce isosexuelle?
Caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique
51
Qu'est-ce qu'une puberté précoce hétérosexuelle?
Caractères sexuels secondaires différents du sexe phénotypique
52
Quels sont les 2 types de puberté précoce?
Puberté précoce centrale : secondaire à l'activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique Puberté précoce périphérique : non liée à une activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
53
Vrai ou faux? Chez la fille, la puberté précoce centrale est liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas.
Faux. C'est chez le garçon. Chez la fille, la cause est idiopathique dans 80 à 90% des cas.
54
Qu'est-ce que la pseudo-puberté précoce (puberté précoce périphérique)?
Précocité sexuelle non liée à une activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique Causée par une stimulation androgénique ou estrogénique d'origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH Dans certains cas, peut évoluer vers la puberté précoce centrale.
55
Quelles sont les causes de puberté précoce centrale?
Lésions du SNC : tumeurs, infections (méningite, encéphalite), malformations cérébrales Atteinte iatrogénique : radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien Génétique : mutation de certains gènes Idiopathique
56
Quelles sont les causes de puberté précoce périphérique?
Hyperplasie congénitale des surrénales Prises d'estrogènes ou d'androgènes exogènes Hypothyroïdie chronique non traitée Syndrome de Mc Cune Albright Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne... Par sécrétion de HCG : dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
57
Quelle est la triade caractéristique du syndrome de Mc Cune Albright?
Dysplasie fibreuse des os Tâches café-au-lait Puberté précoce
58
Caractérisez l'hyperplasie congénitale des surrénales.
Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes Présentation variable suivant la sévérité du blocage enzymatique Liée à l'excès de production androgènes par les surrénales
59
Comment se présente l'hyperplasie congénitale des surrénales chez le garçon et la fille?
Garçon : pénis augmente, mais testicules restent petits | Fille : clitoromégalie
60
Comment diagnostique-t-on la puberté précoce?
Signes cliniques de puberté Augmentation de la vitesse de croissance Âge osseux avancé
61
Quelle est l'évolution de la puberté précoce?
``` 9 F : 1 G Progression variable, souvent plus rapide que la puberté normale Maturation rapide au départ Fusion épiphysaire plus précoce Petite taille finale ```
62
Vrai ou faux? On peut différencier la puberté précoce centrale et périphérique à l'examen physique chez la fille.
Faux. Par contre, on peut la différencier chez le garçon. La TSH est nécessaire pour augmenter le volume testiculaire.
63
Comment diagnostique-t-on la puberté précoce?
Test au LHRH Échographie pelvienne : augmentation du volume utérin, présence de kyste ovarien, de follicules, d'une ligne endométriale Âge osseux : âge avancé Estrogène ou testostérone augmentée IRM de la région hypothalamo-hypophysaire
64
Que signifie un résultat du test au LHRH avec un pic de LH > 5-8?
Puberté précoce centrale
65
Que signifie un résultat du test au LHRH sans augmentation de LH et de FSH%
Puberté précoce périphérique
66
Quel est le traitement de la puberté précoce centrale?
Agoniste de la LHRH : Lupron dépôt 6,5 mg IM aux 28 jours jusqu'au début de la puberté physiologique
67
Vrai ou faux? Le traitement de la puberté précoce périphérique est décevant.
Vrai
68
Quelles sont les mesures de bases du traitement de la puberté précoce?
Évaluation en endocrinologie | Prise en charge psychologique souvent nécessaire
69
Quels sont les buts du traitement de la puberté précoce?
Diminuer l'impact psychologique | Préserver la taille finale
70
Quelle est la définition du retard pubertaire?
Absence de développement des caractères sexuels secondaires : - à 13 ans chez la fille - à 14 ans chez le garçon
71
Quelle est la définition de l'aménorrhée primaire?
16 ans | Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
72
Quelle est la fréquence du retard pubertaire?
2,5% des adolescents en santé
73
Décrivez le retard de croissance constitutionnel.
``` Garçons > filles Vélocité de croissance ralentie dans les 2 premières années Histoire familiale de puberté retardée Examen physique et bilan sanguin normaux Âge osseux retardé Impact psychologique important Pronostic de taille excellent ```
74
Quel est le traitement du retard de croissance constitutionnel?
Énanthate de testostérone si détresse psychologique
75
Quel est le mécanisme du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope)?
Congénital ou acquis Conséquences d'une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH Altération de la pulsatilité de GnRH Mutation du gène de GnRH Idiopathique LH, FSH, estrogènes et testostérone diminuées
76
Quelles sont les causes centrales fonctionnelles et réversibles du retard pubertaire?
Maladies chroniques non endocriniennes : maladie inflammatoire intestinale, insuffisance rénale, radiothérapie intracrânienne Multifactoriel : bilan énergétique négatif (anorexie nerveuse, entrainement > 10 heures/semaine) Hypothyroïdie sévère Hyperprolactinémie (prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH) Syndrome de Cushing
77
Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme hypogonadotrope permanent?
Congénitaux : - Syndrome de Kallman - Hypopituitarisme : déficit en GH, FSH et LH - Mlaformations du SNC - Mutations Syndromes génétiques : Bardet-Biedl, Prader-Willi Acquis : - Tumeurs - Crâniopharyngiome - Histiocytose - Radiothérapie
78
Qu'entrainent l'hypogonadisme hypergonadotrope permanent (atteinte périphérique) sur l'axe gonadique?
LH et FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène Testostérone ou estrogène diminuée
79
Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme hypergonadotrope permanent (atteinte périphérique)?
``` Syndrome de régression testiculaire Orchite Galactosémie Mutations Anomalies chromosomiques : syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter Chimiothérapie abdominale, pelvienne ou gonadique Radiothérapie Traumatisme testiculaire Torsion testiculaire Insensibilité complète aux androgènes ```
80
Quel est le caryotype du syndrome de Turner?
45XO
81
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?
``` Petite taille Dysmorphisme Intelligence normale Dysgénénie gonadique : développement pubertaire incomplet, aménorrhée primaire Oreilles implantées basses Palais ogival Mamelons écartés Cardiopathies Malformations rénales Dysgénésie gonadique Anomalies osseuses ```
82
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner?
FSH et LH augmentées jusqu'à l'âge de 2-3 ans Normal à partir de 9-11 ans Caryotype
83
Quel est le traitement du syndrome de Turner?
Hormones de croissance | Thérapie estrogénique à 11,5-12 ans
84
Quel est le caryotype du syndrome de Klnifelter?
47XXY
85
Quels sont les symptômes du syndrome de Klnifelter?
``` Puberté spontanée mais non progressive (régresse) Dysgénésie des tubules sémifères Grande taille Eunuchoïdisme Testicules petits Gynécomastie Infertilité Intelligence limite Troubles du comportement ```
86
Quel est le traitement du syndrome de Klnifelter?
Testostérone
87
Quel est le caryotype de l'insensibilité complète aux androgènes?
46XY
88
Comment se présence l'insensibilité complète aux androgènes?
Phénotype féminin Parfois hernie inguinale Développement pubertaire normal, mais aménorrhée primaire (pas d'utérus ni d'ovaires) Infertilité
89
Vrai ou faux? Il est possible de faire un changement de sexe en insensibilité complète aux androgènes.
Faux
90
Quels sont les rôles de la testostérone?
Régulation des gonadotropines Spermatogenèse Stimulation des canaux de Wolff
91
Quels sont les rôles de la dihydrotestostérone?
Virilisation externe | Maturation sexuelle à la puberté
92
Quels sont les examens de laboratoire à demander en retard pubertaire?
``` FSC Vitesse de sédimentation BUN Créatinine Prolactine TSH et T4 libre FSH et LH IGF1 Testostérone ou estradiol Caryotype si besoin ```
93
Quels sont les examens d'imagerie à faire en retard pubertaire?
Âge osseux CT-scan si suspicion de tumeur IRM Échographie pelvienne
94
Quel est le traitement du retard pubertaire chez le garçon?
Énanthate de testostérone | 50 à 100 mg/moi la première année, puis augmentation progressive jusqu'à 300 mg
95
Quel est le traitement du retard pubertaire chez la fille?
Estrogène | Augmentation progressive jusqu'au premier saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation

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