Puberté normale et anormale Flashcards
Qu’est-ce que la puberté?
Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction qui s’étalent sur une durée d’environ 4 ans
Quel est l’âge moyen du début de la puberté chez les filles?
10 ans et 10 mois
Entre 8 et 13 ans
Quel est l’âge moyen du début de la puberté chez les garçons?
11 ans et demi
Entre 9 et 14 ans
Décrivez l’activité de l’axe hypothalamo-hypophysaire dans le temps.
Fonctionnel dès la naissance
Quiescence durant la période prépubertaire
Réactivation à la puberté
Vrai ou faux? La sécrétion de GnRH est continue.
Faux. Pulsatile. De plus, libération intermittente de gonadotrophines (LH et FSH) par l’hypophyse.
Qu’arrive-t-il à l’axe hypothalamo-hypophysaire de gonadique pendant la puberté?
Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
Pic de LH d’abord nocturne
Puis sécrétion diurne de FSH et LH
Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté
Sensibilité de L’hypophyse à la GnRH augmente
Augmentation de sécrétion de LH/FSH (LH > FSH)
Maturation des gonades : apparition des caractères sexuels secondaires
Vrai ou faux? Plus la puberté avance, plus la sécrétion de LH augmente.
Vrai
Qu’entraine la LH au niveau des testicules?
Production de testostérone par les cellules de Leydig (permet la spermatogenèse
Qu’entraine la FSH au niveau des testicules?
Augmentation du volume testiculaire
Qu’entraine la FSH et la LH au niveau des ovaires?
Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol au niveau de la thèque
Ovulation et formation du corps jaune
Décrivez l’axe surrénalien.
Hypothalamus : CRH
Hypophyse : ACTH
Surrénales : androgènes
Quels sont les effets des estrogènes?
Favorisent le développement de la vulve, du vagin, des seins, élargissement du bassin, distribution féminine des graisses
Stimulation de la croissance du cartilage osseux
Rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines
Quels sont les effets des hormones sexuelles?
Stimulation de la croissance des organes génitaux externes
Pilosité sexuelle
Glandes sébacées
Développement du larynx et des cordes vocales
Exercent un rétrocontrôle négatif sur la LH et FSH
Augmentation de la masse osseuse et musculaire
Élargissement des épaules
Spermatogenèse
Maintien des caractères sexuels secondaires
Quels sont les différents facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté?
Génétique : étroite corrélation entre l’âge pubertaire des parents et celui des enfants, race
Environnement
État nutritionnel : masse adipeuse/leptine
Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
Rôle important de plusieurs gènes
Maturation osseuse
Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
Quelles sont les caractéristiques auxologiques de la puberté?
Apparition des caractères sexuels secondaires
Poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
Acquisition du pic de masse osseuse
Modification de la composition corporelle (masse maigre augmente chez l’homme, masse grasse augmente chez la fille)
Acquisition de la fertilité
Maturation psychologique
Qu’est-ce que la gonadarche?
Activation des gonades sous l’effet de la FSH et LH
Qu’est-ce que la thélarche?
Début du développement pubertaire des seins
Qu’est-ce que la pubarche?
Début d’apparition des poils pubiens
Qu’est-ce que l’adrénarche?
Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques
Qu’est-ce que la spermache?
Première production de sperme
Qu’est-ce que la ménarche?
Apparition de la première menstruation
Sur quoi se base l’échelle de Tanner chez la fille?
Pilosité pubienne
Volume mammaire
Sur quoi se base l’échelle de Tanner chez le garçon?
Pilosité pubienne
Volume testiculaire
Dans quel ordre se fait la puberté chez la fille?
Apparition des bourgeons mammaires en premier
Pilosité pubienne
Poussée de croissance
Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant la ménarche)
Ménarche vers l’âge de 12 à 12 ans et demi, soit 2-2,5 ans après le début des bourgeons mammaires
Décrivez l’échelle M de Tanner (mammaire).
M1 : prépubertaire, papille élevée
M2 : apparition de bourgeons mammaires
M3 : élargissement et saillie de l’aréole
M4 : projection en avant de l’aréole et du mamelon
M5 : aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie
Décrivez l’échelle P de Tanner (poil pubien).
P1 : prépubertaire
P2 : pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3 : pilosité plus dense, foncée, frisée, dépasse la symphyse pubienne (n’atteint pas les aines)
P4 : pilosité adulte, mais répartition incomplète
P5 : répartition adulte
Dans quel ordre se fait la puberté chez les garçons?
Augmentation du volume testiculaire (premier signe de puberté)
Pilosité pubienne
Augmentation de la taille du pénis (de 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm à la fin de la puberté)
Poussée de croissance
Mue de la voix (environ 12 mois après le début de la puberté)
Pilosité axillaire
Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après le début de la puberté
Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)
Décrivez l’échelle G de Tanner (gonades).
G1 : stade infantile
G2 : augmentation du volume testiculaire (4 mL0, aspect ridé du scrotum
G3 : testicules entre 6 et 10 mL, pénis s’allonge
G4 : testicules entre 10 et 15 mL, pigmentation du scrotum s’accentue, pénis grossit et s’allonge
G5 : testicules entre 15 et 25 mL, pénis grossit et s’allonge
Quel instrument utilise-t-on pour mesurer le volume testiculaire?
Orchidomètre de Prader
Décrivez l’échelle P de Taner chez les garçons.
P1 : aucune pilosité pubienne
P2 : poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou au niveau scrotal
P3 : poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
P4 : poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
P5 : répartition adulte de la pilosité
À quel stade de Taner M a lieu le pic de croissance chez les filles et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?
Stade M2-M3
8-9 cm par an à 11,5 ans
À quel stade de Taner G a lieu le pic de croissance chez les garçons et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?
Stade G3-G4
10-12 cm par an à 13,5 ans
Vrai ou faux? L’amplitude de croissance est plus grande si le début est plus précoce.
Vrai. Elle est moindre si la puberté est tardive.
Vrai ou faux? Avec les siècles, la puberté est de plus en plus tardive.
Faux. Plus en plus précoce. Taille finale plus grande
Quelles sont les variantes physiologiques de la puberté?
Thélarche précoce
Adrénarche/pubarche précoce
Quelles sont les variantes pathologiques de la puberté?
Puberté précoce
Retard pubertaire
Qu’est-ce que la thélarche précoce?
Développement mammaire avant l’âge de 8 ans
Variante de la normale
Plus fréquente que puberté précoce vraie
Plus fréquente entre 18-24 mois
Unilatérale ou bilatérale, symétrique ou non
Situation fréquente
Mécanisme ± connu
Quelles sont les caractéristiques de la thélarche précoce isolée?
Pas d’accélération de la vitesse de croissance
Pas d’avance de la maturation osseuse
Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive
Mamelons non pigmentés, non stimulés
Tanner de 3 ou moins
Aucun signe de puberté
Quel suivi doit-on faire en présence d’une thélarche précoce isolée?
Suivi clinique important
S’assurer de l’absence de progression vers une puberté précoce (< 20% évoluent vers une puberté précoce)
Pas d’investigation nécessaire
Comment évolue généralement la thélarche précoce isolée?
Résolution spontanée avant l’âge de 3 ans dans la majorité des cas
Vrai ou faux? L’adrénarche est relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien.
Faux.
Qu’est-ce que l’adrénarche précoce isolée?
Variante de la normale
Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
Plus fréquente chez la fille
Quelles sont les caractéristiques de l’adrénarche précoce isolée?
Poils pubiens isolés Odeur corporelle de type adulte, poils axillaires et acné parfois présents Pas de signes de virilisation Vitesse de croissance normale Début de la puberté à l'âge normal
Comment diagnostique-t-on l’adrénarche précoce isolée?
Augmentation légère des androgènes surrénaliens : androstènedione, DHEAS
Testostérone et 17-hydroxyprogestérone normales
Quel est le traitement de l’adrénarche précoce isolée?
Pas de traitement
Suivi pour s’assurer de l’absence de signes de puberté, absence de signes de virilisation (acné, raucité de la voix, hirsutisme)
Quelles sont les maladies dont l’adrénarche précoce isolée augmente le risque?
SOPK
Résistance à l’insuline
Diabète de type 2
Que doit-on éliminer en présence d’une ménarche prématurée isolée?
Vulvo-vaginnite Corps étranger Trauma vaginal ou utérin Tumeur vaginale ou utérine Sévice sexuel Hypothyroïdie Syndrome de Mc Cun Albright
Quelle est la définition de la puberté précoce chez la fille?
Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
S’accompagne d’une accélération de la vitesse de croissance, progression de la maturation osseuse et odeur corporelle adulte
Quelle est la définition de la puberté précoce chez le garçon?
Augmentation du volume testiculaire avant 9 ans
S’accompagne d’une accélération de la vitesse de croissance, progression de la maturation osseuse et odeur corporelle adulte
Qu’est-ce qu’une puberté précoce isosexuelle?
Caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique
Qu’est-ce qu’une puberté précoce hétérosexuelle?
Caractères sexuels secondaires différents du sexe phénotypique
Quels sont les 2 types de puberté précoce?
Puberté précoce centrale : secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Puberté précoce périphérique : non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Vrai ou faux? Chez la fille, la puberté précoce centrale est liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas.
Faux. C’est chez le garçon. Chez la fille, la cause est idiopathique dans 80 à 90% des cas.
Qu’est-ce que la pseudo-puberté précoce (puberté précoce périphérique)?
Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Causée par une stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
Dans certains cas, peut évoluer vers la puberté précoce centrale.
Quelles sont les causes de puberté précoce centrale?
Lésions du SNC : tumeurs, infections (méningite, encéphalite), malformations cérébrales
Atteinte iatrogénique : radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
Génétique : mutation de certains gènes
Idiopathique
Quelles sont les causes de puberté précoce périphérique?
Hyperplasie congénitale des surrénales
Prises d’estrogènes ou d’androgènes exogènes
Hypothyroïdie chronique non traitée
Syndrome de Mc Cune Albright
Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne…
Par sécrétion de HCG : dysgerminome, gonadoblastome, hépatoblastome, tératome
Quelle est la triade caractéristique du syndrome de Mc Cune Albright?
Dysplasie fibreuse des os
Tâches café-au-lait
Puberté précoce
Caractérisez l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
Présentation variable suivant la sévérité du blocage enzymatique
Liée à l’excès de production androgènes par les surrénales
Comment se présente l’hyperplasie congénitale des surrénales chez le garçon et la fille?
Garçon : pénis augmente, mais testicules restent petits
Fille : clitoromégalie
Comment diagnostique-t-on la puberté précoce?
Signes cliniques de puberté
Augmentation de la vitesse de croissance
Âge osseux avancé
Quelle est l’évolution de la puberté précoce?
9 F : 1 G Progression variable, souvent plus rapide que la puberté normale Maturation rapide au départ Fusion épiphysaire plus précoce Petite taille finale
Vrai ou faux? On peut différencier la puberté précoce centrale et périphérique à l’examen physique chez la fille.
Faux. Par contre, on peut la différencier chez le garçon. La TSH est nécessaire pour augmenter le volume testiculaire.
Comment diagnostique-t-on la puberté précoce?
Test au LHRH
Échographie pelvienne : augmentation du volume utérin, présence de kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale
Âge osseux : âge avancé
Estrogène ou testostérone augmentée
IRM de la région hypothalamo-hypophysaire
Que signifie un résultat du test au LHRH avec un pic de LH > 5-8?
Puberté précoce centrale
Que signifie un résultat du test au LHRH sans augmentation de LH et de FSH%
Puberté précoce périphérique
Quel est le traitement de la puberté précoce centrale?
Agoniste de la LHRH : Lupron dépôt 6,5 mg IM aux 28 jours jusqu’au début de la puberté physiologique
Vrai ou faux? Le traitement de la puberté précoce périphérique est décevant.
Vrai
Quelles sont les mesures de bases du traitement de la puberté précoce?
Évaluation en endocrinologie
Prise en charge psychologique souvent nécessaire
Quels sont les buts du traitement de la puberté précoce?
Diminuer l’impact psychologique
Préserver la taille finale
Quelle est la définition du retard pubertaire?
Absence de développement des caractères sexuels secondaires :
- à 13 ans chez la fille
- à 14 ans chez le garçon
Quelle est la définition de l’aménorrhée primaire?
16 ans
Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
Quelle est la fréquence du retard pubertaire?
2,5% des adolescents en santé
Décrivez le retard de croissance constitutionnel.
Garçons > filles Vélocité de croissance ralentie dans les 2 premières années Histoire familiale de puberté retardée Examen physique et bilan sanguin normaux Âge osseux retardé Impact psychologique important Pronostic de taille excellent
Quel est le traitement du retard de croissance constitutionnel?
Énanthate de testostérone si détresse psychologique
Quel est le mécanisme du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope)?
Congénital ou acquis
Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
Altération de la pulsatilité de GnRH
Mutation du gène de GnRH
Idiopathique
LH, FSH, estrogènes et testostérone diminuées
Quelles sont les causes centrales fonctionnelles et réversibles du retard pubertaire?
Maladies chroniques non endocriniennes : maladie inflammatoire intestinale, insuffisance rénale, radiothérapie intracrânienne
Multifactoriel : bilan énergétique négatif (anorexie nerveuse, entrainement > 10 heures/semaine)
Hypothyroïdie sévère
Hyperprolactinémie (prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH)
Syndrome de Cushing
Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme hypogonadotrope permanent?
Congénitaux :
- Syndrome de Kallman
- Hypopituitarisme : déficit en GH, FSH et LH
- Mlaformations du SNC
- Mutations
Syndromes génétiques : Bardet-Biedl, Prader-Willi
Acquis :
- Tumeurs
- Crâniopharyngiome
- Histiocytose
- Radiothérapie
Qu’entrainent l’hypogonadisme hypergonadotrope permanent (atteinte périphérique) sur l’axe gonadique?
LH et FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
Testostérone ou estrogène diminuée
Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme hypergonadotrope permanent (atteinte périphérique)?
Syndrome de régression testiculaire Orchite Galactosémie Mutations Anomalies chromosomiques : syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter Chimiothérapie abdominale, pelvienne ou gonadique Radiothérapie Traumatisme testiculaire Torsion testiculaire Insensibilité complète aux androgènes
Quel est le caryotype du syndrome de Turner?
45XO
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?
Petite taille Dysmorphisme Intelligence normale Dysgénénie gonadique : développement pubertaire incomplet, aménorrhée primaire Oreilles implantées basses Palais ogival Mamelons écartés Cardiopathies Malformations rénales Dysgénésie gonadique Anomalies osseuses
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner?
FSH et LH augmentées jusqu’à l’âge de 2-3 ans
Normal à partir de 9-11 ans
Caryotype
Quel est le traitement du syndrome de Turner?
Hormones de croissance
Thérapie estrogénique à 11,5-12 ans
Quel est le caryotype du syndrome de Klnifelter?
47XXY
Quels sont les symptômes du syndrome de Klnifelter?
Puberté spontanée mais non progressive (régresse) Dysgénésie des tubules sémifères Grande taille Eunuchoïdisme Testicules petits Gynécomastie Infertilité Intelligence limite Troubles du comportement
Quel est le traitement du syndrome de Klnifelter?
Testostérone
Quel est le caryotype de l’insensibilité complète aux androgènes?
46XY
Comment se présence l’insensibilité complète aux androgènes?
Phénotype féminin
Parfois hernie inguinale
Développement pubertaire normal, mais aménorrhée primaire (pas d’utérus ni d’ovaires)
Infertilité
Vrai ou faux? Il est possible de faire un changement de sexe en insensibilité complète aux androgènes.
Faux
Quels sont les rôles de la testostérone?
Régulation des gonadotropines
Spermatogenèse
Stimulation des canaux de Wolff
Quels sont les rôles de la dihydrotestostérone?
Virilisation externe
Maturation sexuelle à la puberté
Quels sont les examens de laboratoire à demander en retard pubertaire?
FSC Vitesse de sédimentation BUN Créatinine Prolactine TSH et T4 libre FSH et LH IGF1 Testostérone ou estradiol Caryotype si besoin
Quels sont les examens d’imagerie à faire en retard pubertaire?
Âge osseux
CT-scan si suspicion de tumeur
IRM
Échographie pelvienne
Quel est le traitement du retard pubertaire chez le garçon?
Énanthate de testostérone
50 à 100 mg/moi la première année, puis augmentation progressive jusqu’à 300 mg
Quel est le traitement du retard pubertaire chez la fille?
Estrogène
Augmentation progressive jusqu’au premier saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
