Problèmes neurologiques fréquents

Question 1

Qu’est-ce qu’un tic?

Answer 1

Manifestation motrice ou sonore
Semi-volontaire (contrôlable temporairement)
Soudain, répétitif, bref, stéréotypé
Secondaire à une sensation, une tension ou une envie, soulagée par la production du tic
Exacerbé par le stress
Fluctuent en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps

Question 2

Quels sont les 2 sous-types de tics?

Answer 2

Simples : cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou
Complexes : gestes en plusieurs étapes, mots ou sons

Question 3

Quelle est la prévalence des tics?

Answer 3

5 à 20% des enfants d’âge scolaire

4 fois plus fréquent chez les garçons

Question 4

Quelle est l’évolution des tics selon l’âge?

Answer 4

Débutent vers 7 ans
Pic de sévérité entre 7 et 12 ans
Majorité (80%) diminuent après l’adolescence

Question 5

Quelle est la caractéristique des tics transitoires de l’enfance?

Answer 5

Tics simples, moteurs et/ou vocaux

Surviennent presque tous les jours pendant au moins 4 semaines, mais moins de 12 mois consécutifs

Question 6

Quelles sont les caractéristiques des tics moteurs ou sonores chroniques?

Answer 6

Tics moteurs OU vocaux
Uniques OU multiples
Durée de plus de 12 mois, sans période de plus de 3 mois sans tics
Début avant 18 ans
Pas dus à une autre pathologie et ne rencontrent pas les critères du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)

Question 7

Quels sont les critères diagnostics du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 7

Plusieurs tics moteurs
Au moins un tic sonore
Tics surviennent pendant plus d’un an (intervalle sans tic de moins de 3 mois consécutifs)
Débutent avant l’âge de 18 ans
Tics ne peuvent être expliqués par une autre maladie

Question 8

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 8

Début entre 2 et 18 ans (moyenne de 7 ans)
Pic de sévérité vers 8-13 ans
Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage, puis tics moteurs des membres, puis tics vocaux
Tics fluctuent dans le temps
Plupart des cas demeurent très légers
Le plus souvent, les symptômes diminuent et même disparaissent après l’adolescence

Question 9

Quels sont les différents tics sonores possibles en syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 9

Reniflement
Raclement de gorge
Sifflement
Parfois : bruits d’animaux, mots, onomatopées
Coprolalie (mots obscènes) : maximum 20% des cas

Question 10

Que doit-on rechercher en présence d’un syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 10

TDAH : 50% des patients, surtout les garçons, précède les tics le plus souvent
Troubles de comportement : troubles d’opposition, troubles des conduites, dépendance aux drogues, impulsivité, trouble explosif
Symptômes obsessifs-compulsifs
Troubles de l’humeur (dépression), troubles anxieux
Troubles d’apprentissage

Question 11

Caractérisez les symptômes obsessifs-compulsifs en syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT).

Answer 11

50% des patients ont des symptômes
30% ont un trouble obsessif-compulsif (TOC)
F > H
Persiste plus souvent à l’âge adulte
Ordre, compter, toucher, égaliser… (moins souvent la propreté)

Question 12

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 12

Diagnostic clinique
Utile d’objectiver soi-même les tics : observation directe dans le bureau
Vidéos
Tests seulement pour éliminer une autre maladie si un doute persiste

Question 13

Quelle est la pathophysiologie du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)

Answer 13

Anomalies au niveau des circuits sous-corticaux frontaux impliquant :

• Cortex frontal (moteur, orbitofrontal)
• Structures sous-corticales : striatum, globus pallidus, thalamus, système limbique

Principal neurotransmetteur impliqué : dopamine

Question 14

Vrai ou faux? Il n’y a pas de composante génétique au syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT).

Answer 14

Faux. Base génétique encore mal définie. Interaction entre des gènes de susceptibilité et des facteurs environnementaux (infections aux streptocoque). 1 ou 2 parents ont souvent le même diagnostic.

Question 15

Quel est le traitement non pharmacologique du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 15

Éducation (pierre angulaire du traitement) : expliquer ce qu’est un tic, son aspect bénin, coprolalie rare, évolution le plus souvent favorable
Ignorer les tics : ne pas demander à l’enfant de les supprimer (peut les aggraver)
Gestion du stress, fatigue

Question 16

Dans quelles conditions donne-t-on un traitement pharmacologique en syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 16

Si les tics sont incommodants pour l’enfant :

• Se fait agacer à l’école
• Inconfort ou douleur secondaire à un tic répétitif ou violent
• Dérange en classe (tic sonore)

Question 17

Quel est le traitement pharmacologiuqe du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

Answer 17

Clonidine
Neuroleptique atypique : rispéridone (efficace aussi pour l’anxiété et les TOC)
Tétrabénazine (peut causer de la dépression)

Question 18

Vrai ou faux? Dans le traitemnet pharmacologique du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT), on ne vise pas la suppression totale des tics, mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient.

Answer 18

Vrai. Également, parfois, le plus important est le traitement des comorbidités.

Question 19

Quelle est la définition du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) avec inattention prédominante selon le DSM?

Answer 19

Au moins 6 symptômes suivants :

• Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou autres activités
• A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux
• N’écoute pas quand on lui parle personnellement
• Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme ses devoirs ou ses obligatoires (pas de l’opposition)
• A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
• Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
• Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
• Se laisse facilement distraire par des stimuli externes
• A des oublis fréquents dans la vie quotidienne

Question 20

Quelle est la définition du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) avec hyperactivité-impulsivité prédominante selon le DSM?

Answer 20

Au moins 6 symptômes suivants :

Hyperactivité :

• Remue souvent les mains ou les pieds, se tortille sur sa chaise
• Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
• Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées (pour les plus vieux : sentiment subjectif d’impatience motrice)
• A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et activités de loisir
• Est souvent « sur la brèche » ou agit comme s’il était « monté sur des ressorts »
• Parle souvent trop

Impulsivité :

• Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée
• A souvent du mal à attendre son tour
• Interrompt souvent les autres ou impose sa présence

Question 21

À partir de quand doivent se présenter les symptômes de trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), où doivent-ils être présents et quels sont leurs impacts?

Answer 21

Avant l’âge de 7 ans
Au moins 2 types d’environnement : travail, école, maison
Entraînent une certaine gêne fonctionnelle

Question 22

Quelles sont les conséquences du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) sur la vie du patient?

Answer 22

Mauvais rendement scolaire
Baisse d'estime de soi
Trouble de comportement
Abus de substance
Décrochage scolaire
Augmentation des risques d'accidents
Conflits dans les relations sociales

Question 23

Quelle est la pathophysiologie du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

Answer 23

Combinaisons de facteurs génétiques et environnementaux
Anomalies du métabolisme de la dopamine au niveau du cortex préfrontal et des structures sous-corticales
Implication de la noradrénaline

Question 24

Comment diagnostique-t-on le trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

Answer 24

Diagnostic clinique (tests seulement si atypique)
Questionnaire standardisé (Conners) par les parents et l’enseignant
Évaluation par le psychologue scolaire ou la neuropsychologue

Question 25

Quelles sont les approches non-pharmacologiques du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

Answer 25

Enseignement aux parents, à l’enfant et aux professeurs
Assoir l’enfant près du professeur
Diminuer les sources de distraction : mettre loin des amis perturbateurs, loin de la fenêtre, faire les devoirs dans un endroit calme, un seul crayon sur la table, coquille…
Développer une méthode de travail : prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier

Question 26

Quelles sont les différentes approches pharmacologiques du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

Answer 26

Psychostimulants :

• Méthylphénidate courte action (ritalin) ou longue action (concerta)
• Amphétamine courte action (déxédrine) ou longue action (adderral, vyvanse)

Atomoxétine (Strattera)

Question 27

Quel est le mécanisme d’action des psychostimulants?

Answer 27

Augmente la dopamine (± noradrénaline) au niveau du cortex préfrontal et des circuits sous-corticaux

Question 28

Quel est le mécanisme d’action de l’atomoxétine?

Answer 28

Inhibe la recapture de la noradrénaline

Peut aussi diminuer les tics (intéressant dans le syndrome de Gilles-de-la-Tourette)

Question 29

Que sont les troubles d’apprentissage?

Answer 29

Difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques non-expliquées par une déficience intellectuelle, un TDAH, un trouble de comportement, un trouble psychiatrique, un trouble psychosocial ou un dysfonctionnement familial
Lecture : dysplexie
Écriture : dysorthographie
Mathématiques : dyscalculie

Question 30

Quelle est la prévalence des troubles d’apprentissage?

Answer 30

3 à 10%

Question 31

Quelle est la pathophysiologie des troubles d’apprentissage?

Answer 31

Multifactorielle
Dysfonctionnement du système nerveux central
Causes endogènes et exogènes
Facteurs génétiques très importants
Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie (syndrome alcoolofœtal, neurofibromatose, TDAH, syndrome de Gilles-de-la-Tourette)

Dans la majorité des cas, il n’y a aucune cause précise : le patient est fait comme ça

Question 32

Qui doit faire l’évaluation du troubles d’apprentissage?

Answer 32

Psychologue scolaire ou neuropsychologue

Permet de préciser le diagnostic et d’évaluer s’il y a un TDAH associé

Question 33

Quel est le rôle de l’enseignant et de l’orthopédagogue en troubles d’apprentissage?

Answer 33

Exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
Classe spéciale

Question 34

Quel est le rôle du médecin face à un trouble d’apprentissage?

Answer 34

Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous-jacente
S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
Si présence aussi d’un TDAH, envisager un traitement (le traitement du TDAH aidera à travailler sur le trouble d’apprentissage
Habituellement aucun test supplémentaire n’est nécessaire

Question 35

Quelle est la prévalence du retard de développement psychomoteur?

Answer 35

4 à 6% des enfants

Question 36

Quelles sont les 5 sphères du développement?

Answer 36

Motricité grossière et fine
Langage
Habiletés sociales
Cognitives/jeu
Activités de la vie quotidienne

Question 37

Quels sont les différents sous-types de retard de développement?

Answer 37

Retard de développement global
Retard de la motricité grossière
Retard de langage
Retard cognitif
Retard des habiletés sociales

Question 38

Vrai ou faux? Si 2 enfants sont frères et sœurs, ils devraient se développer de la même façon et à la même vitesse.

Answer 38

Vrai

Question 39

Quels sont les signes d’alarme de retard de développement?

Answer 39

Pas de contact visuel à 6 semaines
Pas de sourire à 2 mois
Pas de contrôle de la tête à 2-3 mois
Moro persistant à 6 mois
Ne tient pas assis à 8 mois
Ne fait pas la pince à 1 an
Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
Ne marche pas à 18 mois
Ne court pas à 24 mois
Pas de mots à 18 mois
Moins de 20 mots à 2 ans
Régression

Question 40

Quels sont les différents facteurs pouvant influencer le développement?

Answer 40

Déficit sensoriel : audition, vision

Facteurs psychosociaux : stimulation inadéquate

Question 41

Quels sont les éléments à recueillir à l’histoire chez un patient se présentant avec un retard de développement?

Answer 41

Antécédents familiaux :

• Retard dans la famille
• Maladie connue pouvant interférer avec le développement
• Consanguinité - région d’origine
• Situation psychosociale

Période prénatale :

• Complication de grossesse (prééclampsie…)
• Suivi de routine (prise de poids, échographie…)
• Prise de médicaments, alcool, drogue
• Contacts infectieux

Accouchement :

• Terme, déroulement du travail, poids à la naissance, périmètre crânien
• Recherche de signes de souffrance fœtale : Apgar, pH du cordon, réanimation, méconium

Premiers jours de vie :

• Fièvre, infection
• Alimentation
• Examen du nouveau-né
• Ictère (jaunisse)

Antécédents médicaux :

• Infections : SNC, otites
• Convulsions
• Trauma crânien
• Médication
• Vaccination

Histoire longitudinale du développement de l’enfant :

• Avec parents, garderie…
• Évaluer les 5 sphères du développement
• Progression constante, arrêt de progression, régression

Autres points à rechercher :

• Stéréotypies, maniérisme
• Convulsions, absences
• Audition, vision
• Comportement

S’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, école, garderie

Question 42

Quels sont les étapes de l’examen physique importante lorsqu’on évalue un retard de développement?

Answer 42

Observation de l’enfant tout au long du questionnaire (réactions sociales avec les parents et le médecin, langage, maniérisme, jeux…)

Au début de l’examen, prendre le temps d’interagir avec l’enfant selon son âge : apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration, évaluer sa communication (contact visuel, intérêt à communiquer, réaction à son nom, compréhension du langage (donner des consignes simples et complexes), faire parler l’enfant), faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant

Examen physique général : recherche de signes dysmorphiques, croissance staturo-pondérale, signes de négligence, malnutrition, maltraitance, examen cutané (taches de café-au-lait, touffe de poils au niveau de la colonne lombaire…)

Examen neurologique complet : mesure du périmètre crânien et courbe, réflexes archaïques, réflexes ostéotendineux, tonus, posture et déplacement (position, assise, 4 pattes, marche…)

Question 43

Quels sont les signes neurologiques d’une atteinte périphérique?

Answer 43

Hypotonie importante
Absence de réflexes
Petite masse musculaire
Pleurs faibles
Gower +
Absence de succion
Lésion au niveau lombosacré (poils, angiome, fossette)

Question 44

Quels sont les signes neurologiques d’une atteinte centrale?

Answer 44

Moro persistant à 6 mois
Poings toujours fermés après 2 mois
Hyperréflexie
Spasticité (jambes en ciseaux, difficulté à s’assoir, opisthotonos)
Dysmorphie
Lésion cutanée (taches hypo/hyperpigmentées)
Microcéphalie/macrocéphalie

Question 45

Qu’est-ce qu’un retard de développement global?

Answer 45

Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
Peut être d'origine centrale (le plus souvent) ou mixte (centrale et périphérique)

Question 46

Vrai ou faux? Le retard moteur grossier isolé est plus souvent d’origine périphérique que centrale.

Answer 46

Vrai

Question 47

Qu’est-ce qui cause le retard de langage isolé?

Answer 47

Souvent aucune cause

Souvent associé à une difficulté de motricité fine ± TDAH

Question 48

Quelle est l’origine du retard cognitif isolé?

Answer 48

Centrale

Question 49

Donnez un exemple de retard des capacités sociales isolées.

Answer 49

Spectre du trouble envahissant du développement

Question 50

Vrai ou faux? 40% des retards de développement global demeurent sans cause.

Answer 50

Vrai

Question 51

Quel est le diagnostic différentiel du retard de développement global?

Answer 51

Pré-natal :

• Malformations du SNC
• Maladies métaboliques
• Anomalies chromosomiques
• Syndrome génétique
• Embryopathie environnementale
• Infection congénitale
• AVC prénatal

Périnatal :

• Anoxie cérébrale
• Hémorragie intracranienne
• Prématurité
• Hyperbilirubinémie (kernictère)
• Hypoglycémie majeure
• Infection du SNC

Post-natale :

• Anoxie cérébrale
• Hémorragie cérébrale
• Trauma crânien
• Infection du SNC
• Hypothyroïdie non-traitée
• Troubles psychiatriques
• Trouble psychosociaux

Question 52

Quelles sont les investigations à faire en retard de développement?

Answer 52

Analyse chromosomique : caryotype ou analyse génomique comparative (CGH) ± analyses génétiques plus ciblées
Imagerie cérébrale : IRM
Tests audiologiques
Examen ophtalmologique : évaluer la vision et la rétine (signes évocateurs de certaines maladies)
Recherche virale, sérologique, ponction lombaire
Recherche de maladies métaboliques (acide lactique et pyruvique, dosage des acides aminés et organiques, gaz sanguin, ammoniac, dosage enzymatique ciblé, AGTLC)
EEG : si doute de convulsions
EMG : si doute de myopathie et/ou neuropathie
Biopsie musculaire

Question 53

Dans quel contexte de retard de développement recherche-t-on particulièrement les maladies métaboliques?

Answer 53

Régression dans le développement

Question 54

Qu’est-ce qu’un retard de motricité grossière?

Answer 54

Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
Le plus souvent d’origine périphérique, mais parfois d’origine centrale

Question 55

Quel est le diagnostic différentiel du retard de la motricité grossière (causes périphériques)?

Answer 55

Atteinte de la moelle épinière :

• Dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée…)
• Werdnig-Hoffmann (SMA)

Atteinte neuropathique :

• Neuropathie sensitivo-motrice (Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas)
• Fabry-Refsum
• Neuropathie à axines géants

Atteinte myopathique :

• Dystrophies musculaires (Duchenne, des ceintures)
• Myoapthies congénitales (Nemaline, Central core)

Question 56

Que peut-on retrouver à l’examen physique en retard de la motricité grossière?

Answer 56

Examen visuel de la colonne : touffe de poils, taches cutanées sur la ligne médiane, bosse…
Réflexes : souvent absents dans une neuropathie
Examen des sensibilités : peuvent être atteintes dans la neuropathie mais pas dans une myopathie ou le Werdnig-Hoffmann
Examen des forces musculaires :
- si faiblesse proximale : myopathie
- si faiblesse distale : neuropathie

Question 57

Quelles sont les investigations à faire en présence d’un retard de la motricité grossière?

Answer 57

Dosage des CK : souvent élevées dans les myopathies
Imagerie de la colonne (IRM)
Électromyogramme avec vitesses de conduction
Biopsie musculaire et nerveux
Tests génétiques

Question 58

Vrai ou faux? Une cause est souvent trouvée en retard de langage isolé.

Answer 58

Faux. Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée.

Question 59

Que doit-on toujours faire en retard de langage isolé?

Answer 59

Audiologie : éliminer la surdité, même partielle
EEG : éliminer le syndrome de Landau-Kleffner
Parfois CGH - X-fragile

Question 60

Donnez un synonyme du retard cognitif isolé.

Answer 60

Déficience intellectuelle

Question 61

Vrai ou faux? En retard cognitif isolé, si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée.

Answer 61

Vrai

Question 62

Quelles sont les investigations à faire en retard cognitif isolé?

Answer 62

CGH - X-fragile (toujours)

IRM cérébrale (envisager fortement)

Question 63

Comment peut-on évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans?

Answer 63

Épreuve de Goodenough

Demander au patient de dessiner un bonhomme

Question 64

Comment calcule-t-on l’âge cognitif avec l’épreuve de Goodenough?

Answer 64

À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
Additionner à 3 ans

Question 65

Qu’est-ce que le retard des capacités sociales?

Answer 65

Trouble du spectre de l’autisme

Question 66

Quelles sont les investigations à faire en présence d’un trouble du spectre de l’autisme s’il y a des anomalies à l’examen neurologique?

Answer 66

Ajuster l’investigation en conséquence
Imagerie cérébral
Bilan métabolique
Syndrome de Rett…

Question 67

Quelles sont les investigations à faire en présence d’un trouble du spectre de l’autisme s’il y a un examen neurologique normal?

Answer 67

CGH, X-fragile
EEG (Landau-Kleffner)
Consultation pédopsychiatrique HDSC

Question 68

Quel est le traitement du retard du retard de développement?

Answer 68

Diète
Remplacement enzymatique
Stéroïdes
Approche multidisciplinaire pour la réadaptation

Question 69

Quelle est la prévalence des convulsions fébriles?

Answer 69

5% des enfants de < 5 ans

Prédisposition génétique

Question 70

Quelle est la définition des convulsions fébriles?

Answer 70

Convulsion dans un contexte de fièvre
Sans infection du système nerveux central
Sans débalancement métabolique aigu
Entre 6 mois et 6 ans
Chez un patient non connu épileptique
Généralisées et tonico-cloniques

Question 71

Quels sont les 2 sous-types de convulsions fébriles?

Answer 71

Simples (typiques)

Compexes (atypiques)

Question 72

Quels sont les critères d’atypie en convulsions fébriles?

Answer 72

Convulsions focales
Durée > 15 minutes
2 convulsions ou plus en 24 heures

Question 73

Quelles sont les investigations à faire en convulsions fébriles?

Answer 73

Trouver la cause de la fièvre : si doute d’infection du SNC, faire une ponction lombaire
Si convulsion fébrile typique : aucune investigation de plus
Si convulsion fébrile atypique : EEG et TACO

Question 74

Quels sont les pourcentages de risque de récidive de convulsion fébrile?

Answer 74

30% ont un deuxième épisode

15% ont 3 épisodes

Question 75

Quels sont les facteurs de risque de récidive de convulsion fébrile?

Answer 75

Histoire familiale de convulsions fébriles
Première crise avant 18 mois
Température peu élevée lors de la crise
Période fébrile brève avant la crise

Question 76

Quels sont les risques d’épilepsie après avoir fait une convulsion fébrile?

Answer 76

Si convulsion fébrile typique : 1% (près du risque de la population normale)
Si convulsion fébrile atypique : 2 à 10% développement de l’épilepsie

Question 77

Quels sont les facteurs de risque de faire de l’épilepsie après avoir fait des convulsions fébriles?

Answer 77

Anomalies neurodéveloppementales
Convulsions fébriles atypiques
Histoire familiale d’épilepsie

Question 78

Quel est le traitement des convulsions fébriles?

Answer 78

Aucun traitement nécessaire
Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un centre hospitalier, une prophylaxie est parfois envisagée :
- Benzodiazépine lors des épisodes de fièvre
- Prophylaxie à long terme : phénobarbital, acide valproique

Question 79

Vrai ou faux? Les antipyrétiques peuvent prévenir les crises de convulsions fébriles.

Answer 79

Faux