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Examen OCQ Biochimie Clinique > Protéines, anomalies du métabolisme des protéines et nutrition > Flashcards

Protéines, anomalies du métabolisme des protéines et nutrition Flashcards

1
Q

Donne un synonyme de la réponse de phase aiguë.

A

Syndrome inflammatoire (systémique)

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Q

Vrai/Faux: La réaction du corps lors du Syndrome inflammatoire est fait de manière spécifique à l’inflammation causé une infection?

A

Faux, c’est une réaction non-spécifique, tel que l’augmentation de la tempréature ou du compte de leucocytes.

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3
Q

Lors du syndrome inflammatoire, la production hépatique est modulé par plusieurs cytokines faisant partie du Acute-Phase Response, mais une se distingue par son importance, laquelle?

A

IL-6

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4
Q

Nomme les protéines dont l’expression est diminué lors du syndrome inflammatoire.

A
  • Albumine (diminution synthèse et redistribution aux liquides extracellulaires)
  • Pré-Albumine
  • Transferrine
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5
Q

Nomme les protéines dont l’expression est augmenté lors du syndrome inflammatoire. (4-5)

A
  • C-reactive protéine (CRP) (EXTRÈME)
  • Procalcitonine (shock spetique)
  • Alpha 1 Anti-Trypsine (AAT)
  • Haptoglobine
  • Céruloplasmine
  • C3, C4
  • Fibrinogène
  • Ferritine
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6
Q

Vrai/Faux: La production de Transferrine est augmenté lors du syndrome inflammatoire?

A

Faux, diminué

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7
Q

Vrai/Faux: La production de Ferritine est augmenté lors du syndrome inflammatoire?

A

Vrai

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8
Q

Comment sont produites les chaines légère libres?

A

Par les plasmocyte (de la ligné des lymphocytes B)

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9
Q

Nomme les différentes chaines légère libres qui sont dosés au labo.

A

Kappa et Lambda

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10
Q

Défini le terme MGUS.

A

Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance

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11
Q

Vrai/Faux: Le MGUS est une maladie de prolifération symptomatique des plasmocytes pré-malin qui affecte 3% de la population âgé de plus de 50ans.

A

Faux, c’est asymptomatique

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12
Q

Quels sont les 3 différents types de MGUS et leurs évolutions typique?

A

IgM MGUS => Macroglobulinémie de Waldenström

Non-IgM MGUS => Myélome Multiple

CLL MGUS => Amyloïdose AL

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13
Q

Défini brièvement le myélome multiple.

A

Prolifération soutenue des plasmocytes produisant les immunoglobulines monoclonales causant une destruction squelettique importante.

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14
Q

Quel est la présentation clinique typique des myélomes multiples?

A
  • Anémie non-expliqué
  • Douleur osseuse avec lésion
  • Élévation de la créatinine
  • Hypercalcémie
  • Pic monoclonal d’immunoglobuline G ou A >30g/L
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15
Q

Vrai/Faux: Le myélome multiple est typiquement charactérisé avec une présense monoclonale importante d’IgM?

A

Faux, c’est IgG ou A dans la plupart des cas

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16
Q

Défini le terme macroglobulinémie.

A

production massive d’immunoglobines

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17
Q

Quel protéine plasmatique autre que les IgM est souvent augmenté lors d’une Macroglobulinémie de Waldenström?

A

Beta-2 microglobuline

18
Q

Défini Amyloïdose AL

A

Dépôt de fibrilles extracellulaire dans les tissues composé de fragments de chaines légères d’immunoglobulines. (Rénal et Cardiaque)

19
Q

Quel est le rôle physiologique de l’A1-antitrypsine?

A

C’est un inhibiteur plasmatique de protéases (Trypsine, Élastase, etc)

  • Un de ses rôle est de protéger les poumons de l’élastase des neutrophiles (fibrose kistique)
20
Q

Pourquoi est-ce que l’Albumine n’est pas utilisé comme un marqueur d’enthéropathie exsudative tandis que l’A1 Antitrypsine l’est?

A

Albumine est dégradé dans les intestins, mais l’AAT ne l’est pas, donc bon marqueur

21
Q

Quel est la différence principale entre l’Amyloïdose et la Maladie dépôt des chaines légères?

A

Amyloïdose =>

  • Dépot de Fibrille extracellulaires
  • Coloration Rouge de Congo => positif pour les dépositions

Maladie dépôt des chaines légères =>

  • sans la formation de fibrille, mais inclue la déposition de fragments monoclonaux de chaines légères dans les tissues
  • Coloration de Congo => négative
22
Q

Explain briefly the clinical utility of alpha 1 antitrypsin (CACB clin 2000 A2b)

A
  • Marqueur fécal d’entéropathies exsudatives, car elle n’est pas dégradée dans les intestins à l’inverse de l’albumine.
  • Au niveau sérique, elle sert d’inhibiteur plasmatique de protéases (trypsine, Élastase, etc.) et son niveau augmente lors de Syndrome inflammatoire et descend lors de Syndrome de détresse respiratoire ou cirrhose (liste non-exhaustive).
23
Q

Explain briefly the clinical utility of transferrin (CACB clin 2000 A2c)

A
  • Transporteur plasmatique de Fer qui prévient les dommages tissulaires relies au Fer libre Fe2+ (ferrique) en liant le Fe3+ (ferreux) qui est insoluble sans la liaison. La transferrine est augmentée dans le cas d’anémie ferriprive, mais le marqueur de choix pour le diagnostic de cette condition est la ferritine.
24
Q

Discuss the clinical symptoms of Waldenström disease. Which laboratory tests help to establish this diagnosis? (CACB clin 2000 A5)

A
  1. Biopsie de la moelle épinière
    • Infiltration de de lymphome lymphoplasmatique >= 10%
  2. Dosage des IgM sérique
    • >= 30g/L
    • Plasma visqueux parce que les IgM sont très gros
  3. Le tout avec présentation clinique symptomatique :
    • Anémie
    • Hépatosplénomégalie (foie et rate)
    • Adénopathie (ganglion lymphatique de taille anormale)
    • Symptômes systémiques
  4. Si asymptomatique => considéré Smoldering Waldenstrom
  • 1, 2 et 3 sont nécessaire pour le diagnostic.
25
Discuss hemochromatosis under the following headings: a)clinical signs, symptoms and treatment,b) genetics, c) diagnostic testing. (CACB clin 2000 C)
* Hémochromatosis (overload de fer) * 75% asymptomatiques, 25% avec de la fatigue chronique, hyperpigmentation de la peau et de la rigidité dans les articulations. La mutation augmente l’absorption intestinale de Fer et diminue l’hepcidine (inhibiteur d’absorption). * Mutation homozygote dans le gène HFE (C282Y/C282Y) * Augmentation de la Ferritine et de la saturation de la transferrine, avec un dépistage génétique pour confirmer.
26
Discuss Wilson’s disease under the following headings: a)clinical signs, symptoms and treatment,b) genetics, c) diagnostic testing.(CACB clin 2000 C)
* Maladie de Wilson (Cuivre hépatotoxique) * En général, symptômes hépatiques, neurologiques et psychiatriques. Jaunisse, douleur URQ, Ascite, anneaux Kayser-Fleischer (yeux). Uiliser des chelateurs de cuivre tels que D-penicillamine ou trientine. (ou le Zinc) * Mutation dans le transporteur de cuivre hépatique ATP7B (accumulation) * Biopsie hépatique = gold standard. Céruloplasmine diminué et présence d’anneaux (yeux). On fait le test génétique pour confirmer.
27
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants. **complement C3** (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Constituant central du complément, qui est le mécanisme de défense du corps contre les cellules étrangères. Le dosage du complément C3 est utile pour le diagnostic d’épisodes inflammatoires ou de différentes maladies auto-immunes.
28
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants.**C-reactive protein** (**CRP**) (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Aide la défense immunitaire de façon _non-spécifique_ en activant la voie du complément classique (C4). Augmentation dramatique lors du Syndrome inflammatoire (Infarctus, stress, trauma, sepsis, chirurgie) ou modéré lors d’infections
29
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants. **lipoprotein (a)** (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Élévation de lp(a) dans l’_Hypercholestérolémie familiale_ surtout ceux avec un risque élevé de maladies cardiovasculaires et sont associer avec une calcification aortique et sténose (rapetissement de l’espace entre les vertèbres)
30
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants. **ceruloplasmin** (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Rôle principale du transport du cuivre dans le sang. Aide au dépistage de la maladie de Wilson pour les patients \< 30ans.
31
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants. **haptoglobin** (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Lie l’hémoglobine et permet sa dégradation par le système phagocytaire mononucléé. La principale utilité est comme marqueur d’hémolyse in-vivo (diminution).
32
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants. **préalbumine** (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Bon indicateur de malnutrition, car la demi-vie est courte (2jours) et a une forte proportion d’acides aminés.
33
Décrire l’intérêt clinique de mesurer les paramètres suivants. **Alpha Foetoprotéine (AFP)** (CACB clin 1999, A1), (OCQ clin 1996 D1)
Principale protéine plasmatique chez le fœtus (Albumine Fœtale). Utile pour le dépistage de la trisomie 21 et pour certaines tumeurs solides (foie).
34
En une ou deux phrases, indiquez la signification clinique de la **B-2-microglobuline** (CACB clin 1995, A5d)
Le BMG est un composant du complexe d’histocompatibilité de class 1 présent sur toutes les cellules avec un nucléus. Augmentation sérique lors d’inflammation, néoplasme (surtout ceux par lymphocytes B *ie Waldenström)* et lors de rejet de transplantation.
35
Décrire les changements de valeurs de référence reliés à l’âge pour l’analyse des IgG (les valeurs numériques exactes ne sont pas nécessaires) (CACB clin 1998 A6b)
* A la naissance c’est comparable au niveau adulte (IgG maternelle =\> placenta) * Diminution des IgG jusqu’à 6mois * Augmentation après 6mois graduelle jusqu’aux niveaux adulte
37
Décrivez la ou les causes, la pathogénèse et les caractéristiques cliniques les plus importantes du myélome multiples. Indiquez quels tests de laboratoire seront le plus utile dans l’investigation de ce désordre. (CACB clin 1995 Bd
* Cause : un « second hit random» dans un MGUS établie * Pathogénèse : en 2 étapes touchant les lymphocytes B; * Dommages génétiques cummulatifs menant au dévelopment d’un MGUS * Un «second hit random» qui permet le dévelopment d’un MM * La présentation clinique inclus un ou plusieurs des signes suivants : * Anémie non-expliqué * Douleur osseuse avec lésion * Augmentation de des protéines total du sérum ou présence de protéine monoclonale (Ig = paraprotéines) dans le sérum ou urine * Atteinte rénale aigüe (créatinine) et _rarement_ syndrome néphrotique causé par les CLL (Amyloïdose AL) * Hypercalcémie (symptomatique, ou découverte accidentelle) * Test de labo les plus important : * FSC pour le diagnostic d’une anémie * Ca sérique total et ionisé * Créatinine * Dosage GAM et ratio CLL * Électrophorèse des GAM et CLL
38
Indiquez si la concentration des constituants sanguins suivants augmentent ou diminuent lors d’une réaction inflammatoire de phase aiguë : 1) haptoglobine, 2) protéine C-réactive, 3) préalbumine, 4) alpha-1 antitrypsine, 5) transferrine.(CACB clin 1996, A5)
1. Augmente 2. Augmente (extrème) 3. Diminue 4. Augmente 5. Diminue
40
What are the relative merits of using albumin and prealbumin in the assessment of protein malnutrition? (CACB clin 1984 A5)
* Préalbumine est un indicateur à court terme à cause de sa courte demi-vie tandis que l’albumine est un indicateur à long terme. * L’albumine est un indicateur à long terme et une malnutrition chronique causera une diminution de ses niveaux sériques ainsi qu’un risque accru d’eudème abdominal.
41
Associez la céruloplasmine à une ou des pathologies où son dosage présente un intérêt clinique significatif.Décrivez en quelques phrases comment varie le paramètre en question dans la (les) pathologie(s) mentionnée(s).(OCQ clin 1995 A2a)
* Maladie de Wilson * Lors de cette maladie, le cuivre est accumulé dans les hépatocytes et n’atteint pas le sang. Cela cause une diminution de la céruloplasmine. Mutations ATP7B =\> dommages hépatiques. Biopsie est le gold standard du Dx. * Maladie de Menkes * Défaut d’absorption entérique du cuivre à cause d’une mutation dans le transporteur ATP7A dans les entérocytes. Cela cause une diminution du cuivre dans le corps et peut être observé par une diminution de la céruloplasmine sérique.
42
Quel(s) dosage(s) quantitatif(s) de protéines spécifiques sériques peut (peuvent) être utile(s) dans le diagnostic des pathologies suivantes. 1)Anémie ferriprive, 2)insuffisance rénale sévère, 3)malnutrition, 4)macroglobulinémie de Waldenström (OCQ clin 1995 A1b)
1. Transferrine, Ferritine et FSC 2. Créatinine, Albumine urinaire 3. Albumine et préalbumine 4. B-2-microglobuline et IgM sérique
43
List the uses of serum cholinesterase testing. (CACB clin 2002 A3)
* Indicateur d’empoisonnement aux insecticides (carbamate et organophosphates) * Dépistage des patients avec des variants anormales héréditaires causant une sensibilité à l’apnée médicamenteuse (succinylcholine)
44
Discuter de l’utilité clinique d’effectuer le phénotypage de la pseudocholinestérase. (OCQ)
* Dépistage des patients avec des variants anormales héréditaires causant une sensibilité à l’apnée médicamenteuse (succinylcholine)

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