Cours Endocrinologie INTRA Flashcards
**Pourquoi l’IGF-I est le meilleur test individuel pour l’acromégalie (pourquoi pas la GH)?
IGF-I :
- Varie peu d’heure en heure (vs GH qui est produit de façon pulsatile)
- Reflète sécrétion de GH
- Augmenté chez tous les acromégales
- Concentration non influencée par l’alimentation, l’exercice ou le sommeil
GH :
- Production pulsatile
- Production influencée par sommeil, stress et exercice
- Rythme circadien
- Plusieurs isoformes
**Quelles sont les limites des tests de provocation de la GH?
- Non-physiologique
- Reproductibilité peu documentée
- Réponses anormales sont arbitraires (cutoff)
- Coûteux, inconfortable et parfois dangereux
- Âge, sexe et stéroïdes dépendants
- Dépendent de la mesure de GH pour l’interprétaiton
- Exactitude inter-essais variable
- Peuvent ID des enfants avec déficit sévère en GH, mais limité lorsque le déficit est partiel
Discuter des effets/rôles de T3/T4 sur les organes et les tissus
- Système cardiovasculaire fortement affecté
- Augmente le nombre et la sensibilité aux récepteurs bêta-adrénergiques pour les catécholamines
- HyperT = tremblements, nervosité, agitation
- Action sur la motilité gastrointestinale
- HyperT = diarrhée
- Action sur la synthèse des RBC
À combien de semaines la concentration de hCG est-elle à son maximum?
10 semaines d’aménorrhée (diminue graduellement jusqu’à 20SA)
À partir de quelle concentration d’albumine dans les urines considèrent-t-on une albuminurie?
Microalbuminurie : 30-300 mg/24h
Albuminurie : > 300 mg/24h
Associer les systèmes endocriniens parvocellulaire et magnocellulaire avec l’hypophyse antérieure ou postérieure
- Parvocellulaire : Antérieur (GHRH, GnRH, CRH, TRH, PIF)
- Magnocellulaire : Postérieur (ocytocine, ADH)
Certains noyaux hypothalamiques sont plus importants que d’autres. Lesquels et quels sont leurs rôles?
Noyau supra-optique :
- Neurones sensibles à la pression osmotique
- Sécrétion de vasopressine
- Régulation de l’équilibre hydrique
Noyau paraventriculaire :
- Sécrète l’ocitocine
Combien de neurones contient le système nerveux entérique?
Environ 500 millions de neurones répartis sur toute la longueur du tractus digestif
Comment détermine-t-on l’âge osseux d’un enfant?
Comparaison de l’apparence des épiphyses ou de la forme des os sur des radiographies avec un atlas
- Degré de fusion des épiphyses renseigne sur l’âge de la personne
- Plaques de croissance entre épiphyse et diaphyse
Comment est connecté le système nerveux entérique?
Fait parti du système nerveux autonome. Interconnecté avec le système nerveux sympathique et parasympathique. Stimulation des cellules endocrines dans la muqueuse
- Interrelation des systèmes entériques nerveux et endocrinien
Comment expliquer un retard de croissance avec une GH normale-augmentée?
Insensibilité à la GH
- Probablement un défaut génétique dans le récepteur de la GH si l’IGF-I est bas
Comment faire pour démontrer que la GH est déficiente?
- Suite à la mise en évidence que l’IGF-I est basse, faire 2 tests de stimulation de la GH
- Si la GH demeure basse, la GH est déficitaire
- Tests de stimulation de la GH :
- Test à l’arginine
- Test à la clinidine
- Test au glucagon
- Test au GHRH
- Hypoglycémie provoquée
Comment la glycolyse affecte-elle la glycémie dans un prélèvement non centrifugé obtenu sur tube vert?
La glycémie diminue de 5-7% par heure dans un prélèvement non-centrifugé sans inhibiteur de glycolyse
Comment l’acromégalie est-elle diagnostiquée?
- Dosage de l’IGF-I
- Normal : acromégalie exclue
- Augmenté : Faire test tolérance au glucose
- Test de tolérance au glucose (OGTT) et mesure de GH
- GH diminué : Acromégalie exclue
- GH Élevé : Acromégalie
-
Imagerie pour localiser la tumeur
- Si masse hypophysaire : Acromégalie hypophysaire
- Si absence de masse hypophysaire : Dosage GHRH et recherche de tumeur extra-hypophysaire
Comment l’âge affecte-il le taus d’HbA1c?
Augmentation de HbA1c de 0,1%/décénie
***Comment le microbiote influence-t-il le système digestif?
- Composition du microbiote serait dépendante des habitudent alimentaires qui favorisent le développement de différents entérocytes (3 types)
- Les microorganismes produisent des métabolites (Ex : acides gras à chaine courte, neurotransmetteurs) qui peuvent avoir de multiples effets sur :
- Système nerveux entérique
- Système nerveux central
- Système endocrinien entérique
- Système immunitaire
Comment les néoplasies associées aux MENs sont-elles diagnostiquées?
- Biologie moléculaire : Mise en évidence dans le gène de la ménine ou de RET
- Ménine = MEN1
- RET = MEN2
- Analyse de bio mol sont faites chez tous les membres d’une famille si un cas est Dx
- Chx préventive au besoin
Comment se nomme l’outil qui permet la classification de stades de la puberté chez les garçons et les filles
Échelle de Tanner
À quel moment de la grossesse procède-t-on normalement au test de dépistage du diabète de grossesse?
Entre la 24e et la 28e semaine de grossesse
Sauf si risque élevé : dépistage à tous les stades
Compléter la phrase :
Le hCG apparait _________ semaine après le pic de ________ en cas de grossesse
Le hCG apparait 1** semaine après le pic de **LH en cas de grossesse
Compléter la phrase :
L’hypothalamus est un centre intégrateur, il est à la jonction des systèmes __________ et ____________
L’hypothalamus est un centre intégrateur, il est à la jonction des systèmes NERVEUX** et **ENDOCRINIEN
Compléter les phrases au sujet de la hPL :
- Elle est produite par les _________
- Possède 96% d’homologie avec la ______ et 67% avec la _______
- La concentration sérique maternelle ___________ en fonction de l’âge gestationnelle
- Elle est produite par les trophoblastes
- Possède 96% d’homologie avec la GH et 67% avec la prolactine
- La concentration sérique maternelle augmente en fonction de l’âge gestationnelle (corrèle avec poids du placenta et du foetus)
Dans quelles circonstances dose-t-on la fructosamine plutôt que l’HbA1c?
Diabète de grossesse
Lorsque HbA1c non utilisable (variants)
Pour évaluer depuis combien de temps la glycémie est hors de contrôle ou contrôlée (avec HbA1c et glycémie à jeun).
- Fructosamine = reflet de la glycémie des 2 dernières semaines
De quoi dépend le transport des nutriments de la mère vers le foetus via le placenta?
- Gradient de concentration entre la circulation de la mère et du foetus
- Présence ou absence de protéines de liaison dans la circulation
- Perméabilité sélective
-
Liposolubilité des molécules
- liposoluble + ça traverse bien placenta
- Présence de transport facilité
- Pompe à ions ou endocytose récepteur-dépendant
Décrire la physiopathologie de la maladie de Graves-Basedow
- Maladie auto-immune
- Parfois prédispositions génétiques
- Déclenchée sous l’influence d’un facteur précipitant provoquant le dérèglement du système immunitaire
- Stress, autre maladie, infection, …
Décrire la synthèse des hormones thyroïdiennes
-
Captation de l’iode
- Absorption intestinale (25% capté par thyroïde, 75% excrété aux reins)
- Captation par la thyroïde :
- Canal Na-I côté basolatéral des cellules folliculaires
- Transport dans la lacuna du follicule via Pendrine du côté apical des cellules folliculaires
-
Synthèse des hormones thyroïdiennes et stockage de la thyroglobuline
- TPO oxyde l’iode
- TPO produit iodation des résidus thyrosines de la thyroglobuline
- Couplade des iodothyrosines par la TPO pour former T3 et T4 (sur la Tg)
-
Protéolyse de la thyroglobuline et sécrétion de T3/T4:
- Tg internalisée dans les cellules folliculaires par pinocytose (sous contrôle de la TSH)
- Fusion des vésicules de Tg avec lysosomes
- Protéolyse de la Tg et production de T3 et T4
- T3 et T4 (liposolubles) traversent les membanes et rejoignent la circulation
- Iodotyrosines restantes sont déiodées et recyclées en iodure
Décrire l’activation du processus de lactation (ocytocine)
- Stimulation du sein par la tétée
- Signal nerveux aux neurones des noyaux sub-optiques et paraventriculaires
- Sécrétion et libération d’ocytocine par la neurohypophyse dans la circulation sanguine
- Ocytocine gagne la glande mammaire et cause la contraction des cellules myoépithéliales
Décrire le processus de prélèvement et d’analyse de mesure du pH scalp
Prélèvement :
- Mère sur le dos, pieds dans les étriers
- Membranes doivent être rompues et col dilaté à 3-4 cm
- Installer l’amnioscope conique dans le vagin (en contact avec cuir chevelu du foetus)
- Nettoyer cuir chevelu
- Effectuer incision < 2mm avec scalpel
- Recueillir sang avec long capillaire hépariné
Analyse : Appareil à gaz sanguin
- pH > 7,25 : répéter si anomalies rythme cardiaque persistent
- pH 7,21-7,25 : Répéter prélèv dans 30 mins
- Envisager accouchement immédiat si pH diminue p/r au prélèvement précédent
- pH < 7,20 : Césarienne!
Décrire le processus d’évaluation clinique et biochimique du retard de croissance en 5 étapes (Général)
-
Définir le risque du syndrome de déficience en IGF-I
- Examen clinique (Taille et stature)
- Évaluation facteurs de risque
-
Dépister la déficience en IGF ou d’autres pathologies
- Tests cliniques et biochimiques (IGF-1, IGFBP-3)
-
Mesure de la sécrétion de GH
- Mesure de GH dans le cadre de tests de stimulation
-
Évaluation de l’hypophyse
- Clinique (imagerie)
- Test stimulation ACTH
-
Traiter pour promouvoir la croissance
- Remplacement hormonal
Décrire le processus d’évaluation clinique et biochimique du retard de croissance en 5 étapes (étape 1)
-
Définir le risque du syndrome de déficience en IGF-I
- Examen clinique (Taille et stature)
- Si taille < -3SD
- Si vitesse de croissance diminuée (< -2SD en 12 mois)
- Si taille < -2SD et vélocité < -1SD (12 mois)
- Si taille < -1,5SD et vélocité < -1,5SD (2 ans)
- Évaluation facteurs de risque :
- Histoire de tumeur cérébrale, irradiation crânienne, autre anomalie axe hypot-hypoph
- Découverte fortuite (imagerie) d’une anomalie de l’axe HH
- Interprétation:
- Si au moins 1 anomalie présente : Aller à étape 2
- Si pas d’anomalie : revenir à étape 1 dans 6 mois
- Examen clinique (Taille et stature)
Décrire le processus d’évaluation clinique et biochimique du retard de croissance en 5 étapes (étape 2)
2. Dépister la déficience en IGF ou d’autres pathologies
- Tests cliniques :
- Âge ozseux
- Caryotype si fille
- Tests neuroendocriniens
- Tests biochimiques :
- T4L et TSH
- IGF-I et IGFBP-3
- Interprétation :
-
IGF-1 et IGFBP
- Si > -1SD : retour à étape 1 dans 6 mois
- Si < -2SD : Étape 4
- Si entre -2SD et -1SD : Étape 3
- Si patient avec puberté retardée, envisager Tx avec hormones sexuelles avant l’étape 3
-
IGF-1 et IGFBP
Décrire le processus d’évaluation clinique et biochimique du retard de croissance en 5 étapes (étape 3)
3. Mesure de la sécrétion de GH
- Faire au moins 2 tests de stimulation et mesurer GH
- Test à la clonidine
- Test à l’arginine
- Test à l’insuline
- Test au glucagon
- Test au L-Dopa
- Observer cinétique : Prélèvement -15 mins, T0 et à différent temps
- Interprétation :
- Si GH < 10 ng/mL à tous les temps : Étape 4
- Si GH pic entre 10-15 ng/mL : Étape 2 dans 6 mois
- Si pic de GH > 15 ng/mL : Doser GHBP
- Si GHBP < -2SD : Doser IGF sans stimulation
- Si anormal : Tx IGF
- Si GHBP normal : Évaluer clinique et retour à étape 1 dans 6 mois
- Si GHBP < -2SD : Doser IGF sans stimulation
Décrire le processus d’évaluation clinique et biochimique du retard de croissance en 5 étapes (étape 4)
4. Évaluer l’hypophyse
- Clinique : Imagerie pour évaluer anatomie hypothal-hypophyse
- Tests de labo :
- Tester axe HPA avec stimulation ACTH
- Envisager évaluation moléculaire de GH, GHR ou autres défauts génétiques potentiels
Décrire le processus d’évaluation clinique et biochimique du retard de croissance en 5 étapes (étape 5)
5. Traiter pour promouvoir la croissance
- Remplacement hormonal si enfants déficients en GH
- Possible développement d’Ab anti-GH (interférence analytique, pas de conséquence clinique)
Décrire le protocole d’investigation de l’acromégalie et l’avantage que représente le dosage de l’IGF-I vs GH?
-
Dosage de l’IGF-I
- Normal : acromégalie exclue
- Augmenté : Faire test tolérance au glucose
-
Test de tolérance au glucose (OGTT) et mesure de GH
- GH diminué : Acromégalie exclue
- GH Élevé : Acromégalie
-
Imagerie pour localiser la tumeur
- Si masse hypophysaire : Acromégalie hypophysaire
- Si absence de masse hypophysaire : Dosage GHRH et recherche de tumeur extra-hypophysaire
IGF-I :
- Varie peu d’heure en heure (vs GH qui est produit de façon pulsatile)
- Reflète sécrétion de GH
- Augmenté chez tous les acromégales
- Concentration non influencée par l’alimentation, l’exercice ou le sommeil
GH :
- Production pulsatile
- Production influencée par sommeil, stress et exercice
- Rythme circadien
- Plusieurs isoformes
Décrire les phases séquentielles de la thyroïdite du post-partum
-
Hyperthyroïdie :
- Apparition 1-3 mois post-accouchement
- Symptômatique, mais inaperçue
- Anxiété
- Insomnie
- Légère perte de poids
- Sudation importante
- Trembelement des mains
- petit goitre
- Pas de Tx
-
Récupération
- Habituellement sans Tx
- Redevient euthyroïdien
-
Hypothyroïdie transitoire
- 3-6 mois post-accouchement
- S/Sx : gain de poids, manque d’énergie, peau sèche, intolérance au froid
- Retour à l’état euthyroïdien au bout d’environ 1 an
- Avec ou sans Tx
- Tester TSH et T4L pour voir si glande à repris son activité
- 30% des patientes demeurent hypothyroïdes
Décrivez 4 conditions cliniques (maladies) pouvant résulter de tumeurs hypophysaire. Pour chaque cas, décrire 2 S/Sx cliniques et 2 méthodes diagnostiques
-
Maladie de Cushing (ACTH)
- Sx : Moon face et Hypertension
- Dx : Cortisol urinaire libre 24h et test de suppression à la dexaméthasone
-
Hyperprolactinome (prolactine)
- Sx : Aménorrhée et dysfonction érectile
- Dx : Dosage prolactine et imagerie
-
Acromégalie (GH)
- Sx : Oreilles et mandibule caractéristiques
- Dx : Mesure de IGF-I et test de tolérance au glucose (hyperglycémie provoquée)
-
Gigantisme (GH)
- Sx : Géant et hyperglycémie
- Dx : Mesure de IGF-I et test de tolérance au glucose (hyperglycémie provoquée)
Décrivez la pathogénèse de l’acidocétose diabétique dans le cas d’un diabète décompensé
- Manque d’insuline (hyperglycémie)
- Augmentaiton de la lipolyse
- Augmentation des acides gras libres
- Augmentation des corps cétoniques
- 78% Bêta-hydroxybutyrate
- 20% acétoacétate
- 2% acétone
Décrivez la pathogénèse du syndrome d’hyperglycémie hyperosmolaire dans le cas d’un diabète décompensé
- Manque d’insuline (hyperglycémie > 30 mmol/L)
- L’hyperglycémie produit une polyurie
- La polyurie engendre :
- Une hypovolémie (choc hypovolémique)
- Une déshydratation
- Une hyperosmolalité
- L’hypovolémie engendre une rétention hydrosodique
- Rétention du glucose également
- Conditionne l’hyperglycémie
Décrivez les structures qui se différencient et se forment lors du développement embryonnaire de l’hypothalamus
- Le proencéphale va se diviser pour former :
- Télencéphale
- Diencéphale
- Le Diencéphale va former les structures :
- Thalamus
- Épithalamus (mélatonine)
- Hypothalamus
Dessiner l’algorithme d’investigation thyroïdienne
Disctuer de la régulation hormonale de l’axe gonadotrope chez l’homme
Hypothalamus: GnRH
Hypophyse: LH, FSH
Tissus cible (Cellules de Sertoli et cellules de Leydig) : Testostérone
- Rétrocontrôle négatif testostérone sur la sécrétion de GnRH, LH et FSH
Disctuer de la régulation hormonale de l’axe gonadotrope chez la femme
Hypothalamus: GnRH
Hypophyse: LH, FSH
Tissus cible (follicules, ovaires, corps jaune) : Oestrogène et progestérone
- Ovulation
- Rétrocontrôle négatif oestrogène des follicules sur GnRH et FSH dans la phase folliculaire
- Rétrocontrôle négatif de progestérone/oestrogène du corps jaune sur GnRH, FSH et LH dans la phase lutéale
- Stimulation de GnRH et LH par les oestrogènes des follicules dans la phase préovulatoire
Discuter de la fréquence requise de l’autosurveillance de la glycémie selon la condition du patient
Diabète de grossesse, avec injection d’insuline ou utilisation d’un nouveau Tx hyperglycémiant : > 4/jour
Diabète récemment diagnostiqué: >>>4/jour (+ fréquent)
Prédiabète, cibles glycémiques atteintes avec modification de mode de vie : pas d’autosurveillance
Discuter de la maladie de Cushing brièvement (causes, S/Sx, test Dx)
- Cause : tumeur hypophysaire
- S/Sx : moon face, HTA, hirsutisme, obésité
-
Test Dx : Augmentation de cortisol
- Cortisol urinaire libre (24h)
- Test suppression dexaméthasone
Discuter de la régulation de la synthèse des hormones stéroïdiennes
- Hypothalamus sécrète TRH
- Hypophyse sécrète TSH suite à stimulation de TRH
- TSH stimule thyroïde pour production de T3-T4
- Feedback négatif de T3/T4 sur hypophyse et hypothalamus
Discuter de la régulation de la vasopressine
Sécrétion de vasopressine suite au stimulus sur les cellules magnocellulaires
- Osmorécepteurs et barorécepteurs sur les cellules magnocellulaires qui répondent aux changements plasmatiques
- Osmorécepteurs : Changement de tonicité plasmatique
- Barorécepteurs : Diminution du volume circulant efficace (hypovolémie)
- Sécrétion dépendante du Ca2+
Discuter de la régulation hormonale de la prolactine
Hypothalamus: TRH (excès)
Hypophyse: Prolactine
Tissus cible :
- Lactation et grossesse (stimule)
- Ovulation et spermogénèse testiculaire (inhibe)
- Fonction immunitaire
- Pas de rétrocontrôle de la prolactine
- Régulée par les prolactin inhibiting factors (dopamine)
- Seule hormone dont la sécrétion est régulée par son inhibition au lieu de sa stimulation
Discuter de la régulation hormonale de la TSH
Hypothalamus : TRH
Hypophyse : TSH
Tissus cible (Thyroïde) : T4 et T3
- Rétrocontrôle négatif T3/T4 sur TRH et TSH
Discuter de la régulation hormonale de l’axe cortico-surrénalien
Hypothalamus: CRH
Hypophyse: ACTH
Tissus cible (cortex surrénalien) : Cortisol, aldostérone, DHEA, androstènedione
- Rétrocontrôle négatif Cortisol sur CRH et ACTH
Discuter de la régulation hormonale de l’hormone de croissance
Hypothalamus: GHRH
Hypophyse: GH
Tissus cible (foie et cellules adipeuses) :
- Foie : IGF-I
- Cellules adipeuses : catabolisme des lipides
- Rétrocontrôle négatif de IGF-I sur GHRH et GH
Discuter de la structure de l’ocytocine et de l’ADH
Ce sont 2 courts peptides de 9 acides aminés qui se distinguent seulement par 2 acides aminés!
- ADH : CTFQNCPRG
- Ocytocine : CTIQNCPLG
Discuter de la tempête thyroïdienne (physiopatho, S/Sx spécifiques, traitements)
Physiopathologie :
- Complication d’une thyrotoxicose non traitée ou mal traitée
S/Sx:
- Augmentation fulminante des S/Sx hyperT
- Plus :
- Fièvre
- Faiblesse musculaire marquée
- agitation
- Variation de l’humeur
- Confusion, psychose, coma
- Hypotension
- Risque de mort
Traitement :
- Urgence médicale
- Anti-tjyroïdiens
- Bêta-bloquants
- Corticostéroïdes
- Acétaminophène
- Correction du volume de liquide et du glucose
- Suivi respiratoire et de la fonction hépatique
- Tx des désordres du SNC
Discuter de l’anatomie de la thyroïde
- 2 lobes reliés par un tissu mince (isthme)
- Chaque lobe à 2 parathyroïdes
- Nerfs de corde vocale passe de chaque côté de la glande (hypertrophie = voix rauque)
Discuter de l’interférence par la présence d’une macroprolactine
- Peut causer un résultat d’hyperprolactinémie si les Ab de la méthode et l’auto-Ab ne lient pas les mêmes sites sur la prolactine
- Précipitation au PEG pour éliminer l’interférence par la macroprolactine (conserve seulement la forme monomérique)
Discuter des avantages et inconvénients du dosage de l’HbA1c
Avantages :
- Échantillon unique
- Rapide et aléatoire
- Normes établies
- Légères variations quotidiennes
- Reflet de la glycémie des 2-3 derniers mois
- Prédicteur de complications 20152446vasculaires
- Prédicteur de complications macrovasculaire (MEILLEUR)
Inconvénients :
- Dépendant de la durée de vie des globules rouges (peu être trompeur si durée de vie affectée)
- Coût
- Non recommandé chez les enfants, les femmes enceintes et les adolescents (ne pas utilisé pour diabète développé depuis peu)
- Change en fonction de l’âge et de l’ethnie
*
Discuter des avantages et inconvénients du test de glycémie à jeûn.
Avantages :
- Rapide
- Un seul prélèvement
- Prédicteur de complications microvasculaires
- Normes établies entre résultat et Dx
Désavantages:
- Compliance patient (à jeun)
- Échantillon instable (glycolyse)
- Indique glycémie du patient seulement au moment du prélèvement
- Variation quotidienne importante
Discuter des avantages et inconvénients du test de glycémie orale provoquée (2h, 75g)
Avantages :
- Normes établies entre résultat et diabète
- Prédicteur de complications microvasculaires (MEILLEUR)
Inconvénients :
- Test peu commode : long, mauvis goût et coûteux
- Échantillon instable
- Variations quotidiennes importantes
Discuter des difficultés des analyses des hormones (préanalytiques et analytiques)
Préanalytique :
- Conditions de prélèvement (rythme circadien, heure de prélèement)
Analytique :
- Sensibilité (génération de trouvve)
- Spécificité
- Isoformes (Ex : GH)
- Choix des techniques
- Standardisation
- Interférances analytiques
Discuter des effets/rôles de T3/T4 sur le système nerveux
Rôle fondamental dans :
- Maturation du cerveau
- Myélinisation des fibres nerveuses
- Croissance des dentrites et des axones
**Hypothyroïdie congénitale
Discuter des effets/rôles de T3/T4 sur la croissance et le développement chez les enfants et les adultes
- Enfants :
- Maturation et ossification
- Action synergique avec IGF-1 et GH pour favoriser la croissance normale des os
- Adultes :
- Agissent sur l’ostéosynthèse et résorption osseuse
- HyperT = ostéoporose
Discuter des effets/rôles de T3/T4 sur le métabolisme
Effet calorigène (production de chaleur)
- Augmente la consommation d’O2
- Augmente la dépense énergétique au repos
- HyperT = bouffée de chaleur, sudation
Métabolisme du glucose :
- Augmente absorption intestinale du glucose
- Stimule gluconéogénèse et glycogénolyse
- HyperT = Hyperglycémie
Métabolisme des protéines
- Augmente la synthèse des protéines
- HyperT = perte musculaire (dégradation > Synthèse)
Catabolisme des lipides
- Régule l’expression des récepteurs des LDL (foie)
- HyperT = diminution de CHOL, TG et LDL
Sur quelles fonctions les hormones thyroïdiennes ont-elles une action?
- Métabolisme (glucose, protéines et lipides)
- Production de chaleur (thermorégulateur)
- Activité neuromusculaires
- Croissance et développement chez le foetus, l’enfant et l’ado
- Régulation du métabolisme phosphocalcique
- Augmentation du rythme cardiaque via augmentation de la sensibilité aux catécholamines
Discuter des mécanismes mis en place dans le placenta pour prévenir le rejet du foetus
- Sécrétion active de substances par les trophoblastes:
- ADPase, NO et CO
- Prévient l’adhésion des plaquettes et des leucocytes et leur aggrégation à la surface des trophoblastes
-
Activité anticoagulante de la surface des trophoblastes
- Liaison de l’annexine A5 aux phospholipides chargés négativement
- Agit comme anticoagulant et barrière protectrice à la surface du trophoblaste
- Femmes ayant des Ab anti-phospholipides = risque élevé de fausse couche (effet opposé à Annexine A5)
Discuter du contexte pour le dosage de la GH
La GH est sécrétée de façon pulsatile et épisodique
- Peu pertinent de doser la GH aléatoirement
- IGF-I est un meilleur reflet de la sécrétion de GH
- GH dosé dans le cadre d’épreuves dynamiques
Discuter du contrôle endocrinien par le système magnocellulaire
En lien avec la neurohypophyse (hypophyse postérieure):
- Produit et sécrète l’ADH et l’ocytocine qui sont libérées au niveau des capillaires de la neuro-hypophyse
- L’ADH et l’ocytocine sont transportés par les neurones magnocellulaires
- Ensuite déversés dans le système sanguin de l’hypophyse postérieure
Discuter du contrôle endocrinien par le système parvocellulaire de l’hypothalamus
- Transport de libérine et inhibines afin de contrôler la production hormonale de l’adéno-hypophyse
- TRH, CRH, GHRH, GnRH, facteur inhibiteur de la prolactine
Discuter du développement embryonnaire de la thyroïde
- Naissance de la glande derrière la langue
- Migration de la glande
- Anomalie de migration = hypothyroïdie congénitale
Discuter du dosage de la chromogranine A (préA et analytique)
- Sérum ou plasma EDTA
- Dosage ELISA (HMR)
- Préanalytique :
- Arrêt inhibiteurs pompe à protons si possible 5 jours avant
- Jeûne 8h
- Centri et décanter à Tp
- Congeler rapidement
Discuter du mécanisme d’action des hormones T3 et T4
- Hormones thyroïdiennes traversent les membranes cellulaires via un transporteur (MTC1-14)
- T3 lie récepteur nucléaire et agit comme facteur de transcription pour réguler l’expression de nombreux gènes
Discuter du métabolisme des hormones stéroïdiennes
- Métabolisé par des déiodinases (D1-D2-D3)
- Métabolisme contrôle la production de T3 à partir de la T4
- Métabolisme contrôle la durée d’action des hormones
- Si inhibition de la 5’-déiodinase, production de rT3 (syndrome de la basse T3)
Discuter du métabolisme du glucose au niveau rénal
Au niveau rénal, il y a un seuil de réabsorption tubulaire à 10 mmol/L. Au delà de 10 mmol/L, les symptômes d’hyperglycémie apparaissent : polyurie, glucosurie
- Transporteur pour réabsorption rénale : SGLT-1 et SGLT-2 (cotransport de glucose et Na)
- SGLT-2 = 90% de la réabsorption du glucose
- SGLT-2 : Tx spécifique du diabète qui abaisse seuil à 4 mmol/L en bloquant SGLT-2
Discuter du préanalytique de la prolactine
- Sérum
- Prélever patient 3-4h après le réveil
- Éviter stress, exercice et ingestion de protéines (augmente prolactine)
- Stabilité 24h à 4°C (sinon congeler)
Discuter du préanalytique pour le dosage de l’ACTH
- Ne pas utiliser de contenant de verre
- Tube lavande EDTA K2 en polypropylène
- Prélever dans un tube pré-refroidit
- Conserver le prélèvement à 4°
- Centrifuger à 4° aliquoter et congeler
- Recentrifuger avant analyse
Discuter du struma ovarii
- Tissus thyroïdien retrouvé dans l’ovaire
- Dosage de T3, T4 et Tg
- Dx : Uptake de l’iode radioactif et visualisation en scintigraphie (ovaires)
Discuter du système nerveux entérique (SNE)
- Il fait parti du système nerveux périphérique autonome
- Entité distincte!
- Plusieurs informations sont traitées par le SNE
- Des décisions sont prises sans faire intervenir le cortex cérébral
- Le système nerveux entérique est relié au système nerveux central par l’intermédiaire du nerf vague
- Composé de 2 résaux neuronaux complexes :
- Plexus sous-muqueux (Plexus de Meissner)
- Plexus myentérique (Plexus d’Auerbach)
Discuter du test d’hypoglycémie provoquée (test de stimulation de la GH)
- Administration d’insuline pour causer une hypoglycémie
- Stimule la production de GH car l’hypoglycémie est un stimulus de la GHRH
- Stimule également la production de cortisol
- Test dangereux (hypoglycémie sévère)
- Remplacé par le test arginine
Distinguer hyperthyroïdie subclinique et thyrotoxicose à T3
Hyperthyroïdie subclinique :
- TSH basse
- T4L normale
- T3 normale
Thyrotoxicose à T3 :
- TSH basse
- T4L normale
- T3 élevée
Distinguer le diabète de type 1 et 2 au niveau de :
- Physiopathologie
- Âge d’apparition
- Poids du patient
- Production d’insuline
- Physiopathologie
- T1 : destruction des cellules produisant insuline
- T2 : Résistance des cellules à l’action de l’insuline
- Âge d’apparition
- T1 < 25 ans
- T2 > 25 ans
- Poids du patient
- T1 : habituellement mince
- T2 : > 90% obèses
- Production d’insuline
- T1 non
- T2 oui
Distinguer le diabète de type 1 et 2 au niveau de :
- Fréquence d’acidocétose
- Présence d’Ab anti-ilôts de Langerhans
- Présence de peptide C
- Traitement
- ATCD familiaux
- Fréquence d’acidocétose
- T1 : Courant
- T2 : rare
- Présence d’Ab anti-ilôts de Langerhans
- T1 : Habituellement Pos
- T2 : Neg
- Présence de peptide C
- T1 : faible ou absent
- T2 : normal ou élevé
- Traitement
- T1 : insuline
- T2 : Modification du mode de vie, anti-hyperglycémiant non insuliniques
- ATCD familiaux
- T1 : 5-10%
- T2 : 75-90%
Distinguer le diabète insipide central et néphrogénique
- Central : Déficience en ADH
- Néphrogénique : action déficiente de l’ADH aux reins
Est-ce que les pituicytes sécrètent des hormones?
NON
Expliquer le phénomène de catch-up catch-down
À la naissance, la taille du NN est plus influencée par les facteurs de la mère que tu père. La taille se normalise lors de la croissance pour prendre les facteurs du père en considération
- Catch-up si mère plus petite que père
- Catch-down si mère plus grande que père
Expliquer le rôle des cellules entéroendocrines dans l’immunité
Les cellules entéroendocrines réagissent aux métabolites de microorganismes pathogènes et libèrent des hormones peptidiques et des cytokines qui jouent un rôle important dans l’immunité.
- Les hormones entéroendocrines peuvent moduler la réponse immunitaire
- Modulent l’activité des granulocytes, des cellules dentritiques, des monocytes et macrophages
- Activation des cellules B
- Maturation des cellules T
Expliquer sur quels caractéristiques et résultats est basé l’algorithme de dépistage du diabète de type 2?
Fréquence du dépistage basée sur l’âge, le risque calculé selon le calculateur et les autres facteurs de risque du diabète
- > 40 ans : aux 3 ans
- Risque élevé : aux 3 ans
- Risque TRÈS élevé : aux 6-12 mois
- Autres facteurs de risque (maladie/condition) : aux 6-12 mois
Les tests de dépistage sont :
- HbA1c
- Glycémie à jeun
À quelle fréquence faut-il réaliser un test de dépistage de diabète chez une personne ayant un risque élevé selon le calculateur de risque? En cas de risque très élevé?
En cas de risque élevé :
- Dépistage au 3 ans, peu importe l’âge
En cas de risque TRÈS élevé :
- Dépistage aux 6-12 mois
Les neurones hypothalamiques possèdent une fonction endocrine divisée en 2 systèmes. Nommer les 2 systèmes
- Système magnocellulaire
- Système parvocellulaire
Vrai ou faux : L’hypothalamus postérieur et latéral a également un effet sur le système nerveux parasympathique
FAUX
L’hypothalamus postérieur et latéral a également un effet sur le système nerveux sympathique (Fight or Flight)
Nommer 2 méthodes de dosage du glucose et décrire leur principe de détection. Quelle méthode à le meilleur CV analytique?
Glucose oxydase :
- Glucose + O2 -> H2O2 + Acide gluconique
- Mesure de la dimminution de la PO2 (ABL)
- Mesure colorimétrique de la quantité de H2O2 par réaction avec un chromogène :
- H2O2 + chromogène –(peroxydase)–> H2O + chromogène (coloré)
Hexokinase :
- Glucose + ATP -> G-6-P + ADP
- G-6-P + NADP -> 6-phosphogluconate + NADPH
- Mesure du NADPH à 340 nm
**Meilleur CV analytique : Glucose oxydase avec mesure de la diminution d’O2
Nommer 3 états polyuriques
- Diabète insipide central (déficit en ADH)
- Diabète insipide néphrogénique (action déficiente de l’ADH au rein)
- Potomanie (consommation excessive d’H2O)
Nommer d’autres conditions qui conduisent à une diminution de IGF-I hormis un déficit en GH
- Déficit nutritionnel
- Maladie chronique
- Maladie hépatique
- Certains retards de croissance
- Hypothyroïdie
Nommer d’autres formes d’hypothyroïdie primaire
- HypoT suite à un Tx à l’iode radioactif ou autre thérapie irradiante
- Destruction du tissus thyroïdien
- Causée par une thyroïdectomie
- Anomalies congénitales qui ne synthétise pas assez d’hormone
Nommer de facteurs qui diminuent la concentraiton de TBG
- Maladie hépatique chronique
- Tumeur sécrétant androgènes
- Syndrome néphrotique
- Entéropathie (perte prt)
- Malnutrition
- Syndrome de Cushing
- Génétique
Nommer des causes de déficit en GH
- Cause congénitale
- Cause idiopathique
- Cause acquise : dommage hypophysaire ou hypothalamique
- Déficit en 1 ou plusieurs hormones de l’hypophyse (Ex : nanisme = panhypopituitarisme)
Nommer des causes de SiADH
- Néoplasie
- Maladie aiguë ou chronique du SNC
- Maladies pulmonaires
- Causes médicamenteuses (Ex : carbamazépines)
- Transitoire chez 10% des patients avec chirurgie hypophysaire
- Cause la plus fréquente d’hyponatrémie chez les patients hospitalisés
Nommer des causes d’hyperthyroïdie primaire
- Maladie de Graves-Basedow (90%)
- Goitre multinodulaire toxique (5%)
- Adénome toxique
- Nodules toxiques
- Thyroïdite post-partum
Nommer des causes d’hyperthyroïdisme central. Comment faire le Dx différentiel?
- Sécrétion de TSH par un adénome hypophysaire
- Résistance sélective de l’hypophyse antérieure au feedback négatif des hormones thyroïdiennes
Dx différentiel : IRM et CT
- Adénome visible
- Résistance invisible
Nommer des causes d’hyponatrémie de dilution
- SiADH
- Insuffisance cardiaque congestive
- Insuffisance rénale
- Syndrome néphrotique
- Cirrhose
- Hypothyroïdie
- Administration excessive de fluide hypotonique
- Rx stimulant ADH : Carbamazépine, thiazide, cyclophosphamide
Nommer des causes d’hypopituitarisme
- Chirurgie de l’hypophyse
- Lésion : adénome
- Irradiation de l’hypophyse
- Syndrome de Sheehan
- Maladie génétique (déficit en GH)
- Trauma, infection, infiltration
Nommer des causes d’hypothyroïdie primaire
- Thyroïdite auto-immune
- Hashimoto
- Post-partum
- Lymphocytaire
- Hypothyroïdie congénitale
Nommer des causes d’hypothyroïdie secondaire
- Tumeur, trauma, irradiation, malformation, hypoplasie congénitale de l’hypophyse
- Dommages post-Chx ou post-infectieux
- Rares désordres génétiques
- Perte de fct des récepteurs hypophysaires de TRH
- Baisse de l’expression de TSH fonctionnelle
Nommer des causes d’hypothyroïdie tertiaire
Lésions qui diminuent la sécrétion de TRH (très rare)
Nommer des causes du retard pubertaire (causes endocriniennes et non-endocriniennes)
Causes non-endocriniennes
- Maladie chronique non-endocrinienne
- Peut affecter début et déroulement de la puberté
- Ex : ovaires polykystiques, insuffisance rénale
- Multifactoriel:
- Rx (cortisone)
- Athlètes (> 10h/semaine)
- Bilan énergétique négatif (Anorexie nerveuse)
Causes endocriniennes
- Facteurs endocriniens :
- Hypothyroïdie
- Déficit en GH
- Cushing
- Hyperprolactinémie (prolactine inhibe GnRH)
Nommer des causes exogènes d’hyperthyroïdie
- Thyroïdite d’origine bactérienne ou virale
- Thyroïdite subaiguë (De Quervain)
- Iatrogénique : Synthroid
- Factice
- Excès d’iode
- Struma Ovarii
Nommer des causes exogènes d’hypothyroïdie
- Thyroïdite d’origine bactérienne ou virale
- Chirurgie
- Déficit/excès d’iode
- Iatrogénique : Lithium, amiodarone
- Tx iode radioactif
Nommer des causes non endocriniennes du retard de croissance chez l’enfant
- Retard de croissance constitutionnel (non pathologique, variation p/r à la normale)
- Retard de croissance génétique (âge osseux et puberté normaux)
- Retard de croissance intra-utérin (prématuré)
- Causé par infection, abus de drogue
- Catch-up de la prématurité en 1-2 ans
- Âge osseux et puberté normaux
- Rx
- Maladie chronique (gastro-intestinal, fibrose hystique, anémie falciforme)
Nommer des causes physiologiques d’hyperprolactinémie
-
Causes hypothalamiques
- Tumeur
- Maladie infiltrante
-
Causes hypophysaires
- Prolactinome
- S/Sx : aménorrhée, dysfonction érectile
- Dx : Dosge prolactine/imagerie
- Inflammation
- Maladie infiltrante
- Tige pituitaire sectionnée
- Prolactinome
Nommer des composés qui ne traversent pas la barrière placentaire
- Majorité des protéines
- Hormones thyroïdiennes
- IgA et IgM maternelles
- Érythrocytes maternels et foetaux
Grosses protéines et composés hydrophobes liés à des protéines plasmatiques ne traversent pas
Nommer des conditions associées à un retard de croissance causé par une anomalie endocrinienne
- Hypogonadisme hypogonadotrope
- Hypogonadisme hypergonadotrope
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
- Insensibilité complète aux androgènes
Nommer des conditions bénignes qui causent une protéinurie
- Menstruations
- Activité physique intense
- Infection urinaire
Nommer des facteurs de risque du diabète de type 2
- Âge > 40 ans
- Parent au premier degré souffrant de diabète
- Historique d’hyperglycémie
- Anomalie du glucose à jeûn
- Intolérance au glucose
- Diabète gestationnel
- Historique d’accouchement d’un bébé macrosomique
- Ethnie à risque (non-caucasien)
- Présence de facteur de risque cardiovasculaire
- HTA
- Obésité
- Excès de poids
- TRIG > 1,7 mmol/L
- HDL < 1 mmol/L (H) ou < 1,3 mmol/L (F)
- Maladie associée au diabète
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Acanthosis nigricans
- Apnée du sommeil
- VIH
- Maladie psychiatrique (bipolarité, dépression, schizophrénie)
- Prise de Rx associés à un risque augmenté de diabète:
- Glucocorticoïdes
- Antipsychotiques atypiques
- Phénytoïne
- Thérapie antirétrovirale hautement active
Nommer des facteurs de risque du diabète de type 2 qui sont considérés comme “Autres facteurs de risque” dans l’algorithme décisionnel du suivi du diabète
- Fibrose kystique
- Pancréatite
- Hémochromatose
- Syndrome de Cushing
- Acromégalie
- Syndrome de Down
- Dystrophie myotonique
- Patient ayant eu une greffe d’organe (effet secondaire des Rx anti-rejet)
Nommer des facteurs environnementaux qui favorisent le développement du diabète de type 2
Obésité, stress, vieillissement, prise de Rx
Nommer des facteurs qui augmentent l’affinité ou la quantité de TBG
- Grossesse
- Génétique
- Rx (estrogènes, contraceptif oraux, méthadone, tamoxifène)
- Hépatite aiguë
- Hypothyroïdie
- maladie auto-immune de la thyroïde
- Liaison de l’albumine
- HIV
- Porphyrie aiguë intermittante
Nommer des facteurs qui influencent la puberté
- Génétique (corrélation entre l’âge pubertaire des parents et des enfants)
- Environnement
- Ethnie
- Maladie/Rx
- Stress physique ou psychologique (retarde ou accélère)
- Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
- Facteurs déclenchants :
- GH
- État nutritionnel (masse adipeuse et leptine)
Nommer des hormones qui ont une action locale activatrice et inhibitrice sur les plaques de croissance
Action activatrice :
- GH
- IGF-I
- Hormones thyroïdiennes
- Effet direct et indirect (GH)
- Androgènes
- Vit D
- Leptine
- Estrogènes on un effet (+) sur GH
Action inhibitrice :
- Glucocorticoïdes
Nommer des indications de dosage des Ab anti-thyroglobuline
- Pour vérifier le dosage de la Tg
- En 2e intention dans l’investigation de l’hypothyroïdie lorsque les anti-TPO sont négatifs
Nommer des inhibiteurs de la production de GH
- Hyperglycémie
- Cortisol
- Obésité
- Hypothyroïdie
- IGF-I
- Acides gras libres
- Somatostatine (GHIH)
- SRIF (somatotrophin releasing inhibitory factor)
Nommer des inhibiteurs de la sécrétion de vasopressine
- ANP (peptide natriurétique auriculaire)
- ANP diminue la sécrétion d’ADH lorsque le volume plasmatique est élevé ou que l’osmolalité est basse
- EtOH
- Gucocorticoïdes
- Phénytoïde
**Polyurie (pas de réabsorption H2O)
Nommer des manifestations cliniques caractéristiques de l’acromégalie
- Oreilles, mains, peids de grande taille
- Mandibule
- Arcade sourcillière
- Pas d’augmentation de la taille (n’est pas un géant)
Nommer des nouveaux marqueurs de pré-éclampsie
- Inhibine dimérique (inhibine A) :
- Cinétique connue
- Si 3x LSN peut être signe de pré-éclampsie
- sFlt-1 (FMS-like tyrosine kinase-1)
- Indicateur de fonction endothéliale anormale
- Augmentation associé à fin de la grossesse
- PIFG (placenta growth factor):
- Responsable du fonctionnement normal du placenta et du maintien d’une grossesse en santé
- Si diminue : anormal (pré-éclampsie)
Nommer des nutiments qui traverses la barrière placentaire par transport passif limité
- Stéroïdes non conjugués
- Stéroïdes sulfatés
- Acides gras libres
Nommer des nutiments qui traverses la barrière placentaire par transport passif
- Molécules < 5 kDa liposolubles
- O2 et CO2
- Na et Cl
- Urée
- Éthanol
Nommer des nutiments qui traverses la barrière placentaire par endocytose récepteur-dépendant
- IgG
- LDL
- Insuline
Nommer des nutiments qui traverses la barrière placentaire par transport actif
- Glucose
- Plusieurs aa
- Calcium
Nommer des pathologies du liquide amniotique
- Hydramnios : Excès de liquide amniotique pendant la grossesse
- Polyhydramnios : Volume liq amn > 2L au 3e trimestre
- Olygohydrapnios : Quantité de liquide < que la normale
- Isoimmunisation/Érythroblastose : Maladie hémolytique du NN causée par des IgG maternelles vs RBC du foetus (mère Rh - / père Rh +)
Nommer des pathologies endocriniennes du système digestif (tumeurs neuroendocrines)
- Tumeurs carcinoïdes (syndrome carcinoïde)
- MEN (Multiple Endocrine Neoplasia)
- Gastrinome
- Insulinome
- Glucagonome
- VIPome
- Somatostatinome
- CCKome
Nommer des pathologies nerveuses du système digestif
- Maladie de Hirschsprung
- Syndrome du côlon irritable
- Maladie de Parkinson
Nommer des réponses de l’organismes contrôlées par l’hypothalamus
- Faim
- Soif
- Température
- Fonction respiratoire et cardiaque
- Fertilité
Nommer des Rx qui déplacent la liaison des T3/T4 (3)
- Phénytoïne
- Salicylate
- Tolbutamine
- Furosémide
Nommer des signaux d’inhibition de l’axe corticosurrenalien
- GABA
- Corticostéroïdes
Nommer des signaux inhibiteurs de la sécrétion de la prolactine
- Dopamine
- TGF-bêta
- Calcitonine
Nommer des signes et symptômes associés à l’hyperthyroïdie
- Diarrhée chronique
- Ostéoporose
- Fatigue
- Intolérance à la chaleur
- Sudation excessive
- Nervosité
- Tremblements
- Anxiété
- Difficulté de concentration
- Dépression
- Goitre
- Faiblesse musculaire
- Perte de poids
- Infertilité
Nommer des signes et symptômes associés à l’hypothyroïdie
- Gain de poids, malgré perte d’appétit
- Frilosité
- Fatigue, somnolence
- Peau et cheveux secs
- Retard de croissance
- Relaxation prolongée des réflexes tendineux
- Troubles menstruels
- Infertilité
- Constipation
- Goitre
- Voix rauque
- Anémie
- Perte de cheveux/sourcils
- HyperCHOL/HyperTG
Nommer des stimulus de la production de GH
- Sommeil profond
- Hypoglycémie
- Jeûne
- Stress, exercice
- Stéroïdes sexuels
- Alpha-adrénergiques
Nommer des stimulus de la sécrétion de prolactine
- Exercice
- Stress
- Grossesse, lactation
- Opiacés, antidépresseurs, neuroépileptiques
- Hypothyroïdie
- Oestrogènes
- Ocytocine
- VIP
Nommer des stimulus de la sécrétion de vasopressine
- Volémie (hypo)
- Osmolalité (hyper)
- Stimulus non-osmotiques :
- Douleur
- Stress
- Sommeil
- Exercice
- Catécholamines
- Angiotensine II
- Barbituriques
Nommer des stimulus de l’axe cortiso-surrénalien
- Stress
- Hypoglycémie
- Hémorragie aiguë
- Pulsatilité ultradienne
- Cycle circadien
- Infection
- Trauma
- IL-6
- Exercice
- Acétylcholine
- Chirurgie
Nommer des stimulus des déiodinases
- TSH (D1)
- GH (D2-3)
- Androgènes (D1)
- Catécho (D2)
Nommer des symptômes spécifiques à la maladie de Graves
- Goitre diffus et Sx d’hyperthyroïdie
- Exophtlamie
- Myxoedème prétibial
Nommer des tests de stimulation de la GH utilisés dans les cas suspectés d’états déficitaires
- Test au glucagon
- Test à l’arginine
- Test à la clonidine
- Test au GHRH
- Test d’hypoglycémie provoquée (insuline)
Nommer des tests d’investigation supplémentaires pour la thyroïde
- Scintigraphie : Visualisation de la glande à l’aide de l’iode radioactif
- Radiographie (gorgée barytée) : Imagerie avec produit de contrastre sulfate de baryum
- Échographie : Différencier hyste vs masse solide
- Biopsie : essentiel pour évaluer nodule frois
Nommer différentes causes à l’origine d’un diabète insipide central
- Héréditaire
- Néoplasie (tumeur non fonctionnelle)
- Chirurgie ou trauma neurologique
- Ischémie ou hypoxie
- Grossesse (rare) : Augmentation d’une enzyme inactivant l’ADH
Nommer différentes causes d’hyperprolactinémie
- Physiologiques (grossesse)
- Rx (oestrogènes)
- Hypophysaires (prolactinome)
- Hypothalamiques (tumeur)
- Secondaire (insuffisance rénale)
- Analytique (anticorps hétérophiles, macroprolactine)
Nommer différentes méthodes utilisées pour le test de maturité respiratoire et en détailler une
Méthodes :
- Ratio lécithine/sphingomyéline sur couche mincce
- Phosphatidylglycérol
- Compte des corps lamellaires
- Index de stabilité des bulles
Compte des corps lamellaires :
- Liquide amniotique non centrifugé, légèrement agité
- Mesure sur les appareils de compte cellulaire en hématologie (corps lamellaire a environ la même grosseur qu’une plaquette)
- Cutoff dépend des analyseurs
- Limites :
- Éviter contamination avec sang
- Faux dosage si contient du liquide vaginal
- Présence de méconium ou dilution par urine foetale
- Zone grise pour résultats
- > 50 000 maturité
- < 15 000 immaturité
Nommer les différentes pathologies de grossesse
- Grossesse ectopique
- Tumeurs gestationnelles
- Môle hydatiforme (grossesse molaire)
- Môle hydatiforme invasive (Choriocarcinome)
- Pathologies du liquide amniotique
- Hydramnion
- Polyhydramnios
- Olygohydramnion
- Érythroblastose ou isoimmunisation
- Syndrome de détresse respiratoire
- Toxémie gravidique (pré-éclampsie, éclampsie)
- Cholestase de grossesse
- Rupture prépaturée des membranes
- Travail prématuré
- Diabète gestationnel
- Détresse foetale
Nommer différents anticorps pouvant causer le diabète. Lesquels sont les plus fréquents?
- Ab anti-îlots (anti-ICA)
- Ab anti-GAD (glutamate acide décarboxylase)
- Ab anti-insuline (+ fréquent : 90%)
- Ab anti-IA2
- Ab anti transporteur de Zinc (ZnT8)
Nommer différents facteurs qui peuvent affecter la mesure de HbA1c
Glycation de l’Hb altérée
- Alcoolisme (+)
- Insuffisance rénale chronique (+)
- Hémoglobinopathie (-)
- pH des RBC :
- pH augmenté (+)
- pH diminué (-)
Érythropoïèse affectée
- Carence en fer ou Vit B12 (+)
- Prise de fer, B12 ou érythropoïétine (-)
Altération de l’Hb
- Hémoglobinopathie
- Fluctiations de l’Hb (HbF, variants Hb, MetHb)
Durée de vie des RBC modifiée
- Durée de vie augmentée : splénectomie (+)
- Durée de vie diminuée : Splénomégalie (-)
Nommer différents noyaux hypothalamique et leur rôle principal
- Noyau antérieur (Thermorégulation, régulation sommeil)
- Noyau ventromédian (Contrôle prise de nourriture)
- Noyau supra-optique* (Pression osmotique du sang)
- Noya paraventriculaire* (Produit ocytocine)
- Noyau suprachiasmatique (Rythme circadien)
- Noyau pré-optique (Libérines gonadotrophiques)
*Les plus importants
Nommer différents syndromes non-endocriniens qui causent des retards de croissance chez l’enfant
- Syndrome de Turner (XO)
- Syndrome de Noonan’s (Pseudo-Turner)
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl
Nommer la principale hormone responsable des retards de croissance
GH
Nommer les 2 lobes de la glande pituitaire
- Adénohypophyse (hypophyse antérieure)
- Neurohypophyse (hypophyse postérieure)
Nommer les 2 médicaments anti-thyroïdiens
- PTU : propylthiouracil
- MMI : Méthimazole (non indiqué en grossesse)
Nommer les 3 systèmes vasculaires distincts de l’hypothalamus
- Hypothalamique pur (plexus primaire)
- Hypothalamo-tubéro-hypophysaire (anté-hypophyse)
- Post-hypophysaire ou neuro-hypophysaire
Nommer les 3 zones médio-latérales de l’hypothalamus
- Zone périventriculaire
- Hypothalamus médial
- Hypothalamus latéral
Nommer les 5 types cellulaires de l’hypophyse ainsi qu’une hormone produite par ces cellules. Quel type cellulaire est le plus abondant?
- Cellules somatotropes (GH) **
- Cellules corticotropes (ACTH) *
- Cellules mammotropes (Prolactine)
- Cellules gonadotropes (LH, FSH)
- Cellules thyréotropes (TSH)
** Les plus anondantes (30-40%)
* Les 2e plus abondantes (20%)
Nommer les cellules présentes dans l’épiphyse des plaques osseuses
Chondrocytes
Nommer les changements endocriniens associés à la puberté
- Activation de l’axe gonadotropique
- GnRH (H) -> LH + FSH -> testo/oestrogènes
- Axe hypothalamo-hypophysaire :
- Hypothalamus : CRH et GnRH (H)
- Hypophyse :
- CRH : ACTH (H)
- GnRH : FSH + LH (H)
- Gonades (action de FSH et LH):
- Gars : testostérone, spermatogénèse
- Filles : Oestrogènes, ovogenèse/menstruation
- Surrénales (action de ACTH)
- Augmentation androgènes (DHEA, DHEAS)
Nommer les différentes cellules endocrines de l’estomac et l’hormone/cytokine qu’elles sécrètent
- Cellules G : Estomac (gastrine)
- Cellules P/D1 : Estomac (Ghréline)
- Cellules D : Estomac, duodénum et pancréas (Somatostatine)
- Cellules entérochromaffines (EC) : Tout le long du tractus digestif (Sérotonine)
- Cellules entérochromaffines-like (ECL) : Estomac (Histamine)
Nommer les différentes cellules endocrines de l’intestin grêle et l’hormone/cytokine qu’elles sécrètent
- Cellules D : Estomac, duodénum et pancréas (Somatostatine)
- Cellules S : Duodénum (Sécrétine)
- Cellules I : Duodénum et jéjunum (CCK)
- Cellules M : Duodénum et jéjunum (Motiline)
- Cellules K : Duodénum et jéjunum (GIP)
- Cellules L : Iléon et côlon (PYY, GLP-1, Oxyntomoduline et Glicentine)
- Cellules entérochromaffines (EC) : Tout le long du tractus digestif (Sérotonine)
Nommer les différentes cellules endocrines du côlon et l’hormone/cytokine qu’elles sécrètent
- Cellules L : Iléon et côlon (PYY, GLP-1, Oxyntomoduline et Glicentine)
- Cellules entérochromaffines (EC) : Tout le long du tractus digestif (Sérotonine)
Nommer les différentes cellules endocrines du pancréas et l’hormone/cytokine qu’elles sécrètent
- Cellules D : Estomac, duodénum et pancréas (Somatostatine)
- Cellules entérochromaffines (EC) : Tout le long du tractus digestif (Sérotonine)
- Cellules alpha : Pancréas (Glucagon)
- Cellules bêta : Pancréas (Insuline, Amyline)
Nommer les différentes classes de prédiabète et les résultats de glycémie associées
Pré diabète : HbA1c 6,0 à 6,4 %
Intolérance au glucose : HGPO dosage 2h entre 7,8-11 mmol/L
Anomalie de la glyémie à jeûn : Glymémie à jeun 6,1-6,9 mmol/L
Nommer les différentes complications à long terme du diabète
Complications microvasculaires
- Rétinopathie diabétique
- Néphropathie diabétique
- Neuropathie
Complications macrovasculaires
- Maladie cardiovasculaire
- ACV
Complications de l’hyperglycémie :
- Acidocétose diabétique
- Syndrome d’hyperglycémie hyperosmolaire
Nommer les différentes hormones hyperglycémiantes
- Glucagon
- Cortisol
- Hormone de croissance
- Adrénaline (épinéphrine)
Nommer les différentes protéines de transport des hormones thyroïdiennes
- TBG (thyroxine bingind globulin)
- Faible capacité
- Forte affinité pour T3-T4
- Préalbumine (transthyrétine)
- Forte affinité pour T4
- Faible capacité
- Albumine
- Faible affinité, forte capacité
Nommer les différents stimulants de l’insuline
- Glucose (PRINCIPAL)
- Autres sucres : mannose, fructose
- Acides aminés
- Corps cétoniques
- Incrétines : potentialisent l’effet du glucose (GLP-1 et GIP)
Nommer les fonctions du noyau supra-optique
Contient les neurones sensibles à la pression osmotique du sang
- Régulation de l’équilibre hydrique de l’organisme
- Sécrétion de l’hormone vasopressine
Nommer les libérines et les inhibines produites par l’hypothalamus
-
Libérines
- TRH : Thyreotropin releasing hormone
- CRH : Corticotropin releasing hormone
- GHRH : Growth-hormone releasing hormone
- GnRH : Gonadolibérine
-
Inhibines :
- PIF : Prolactin inhibiting factor
- Ex : dopamine
- GHIH : Somatostatine
- PIF : Prolactin inhibiting factor
Nommer les organes cibles des hormones de l’hypophyse antérieure
- GH : Action diffuse (os, tissus, organes)
- TSH : Thyroïde
- ACTH : Cortex surrénalien
- LH et FSH : Ovaires et testicules
- Prolactine : Seins
Nommer les organes cibles des hormones de l’hypophyse postérieure
- Ocytocine : Seins, utérus
- Vasopressine : reins
Nommer les sites de néoplasie associés à un MEN1
- Hypophyse antérieure
- Prolactinome
- Maladie de Suching
- GH
- Parathyroïde
-
Pancréas et intestin
- Tumeurs carcinoïdes
- Tumeurs pancréatiques sécrétantes (gastrinome, insulinome, glucagonome, VIPome…)
Nommer les sites de néoplasie associés à un MEN2A
- Thyroïde
- Carcinome médullaire
- Surrénales
- Phéochromocytome
-
Parathyroïde*
- Adénomes (hyperparathyroïdie)
*Différence entre MEN2A et MEN2B
Nommer les sites de néoplasie associés à un MEN2B
- Thyroïde
- Carcinome médullaire
- Surrénales
- Phéochromocytome
- Neuromes muqueux*
- Aspect marfanoïde*
*Différence entre MEN2A et MEN2B
Nommer quelques caractéristiques qui permettent de faire le Dx différentiel entre la néphropathie diabétique et les autres atteintes rénales
Néphropathie diabétique :
- Progression lente de la maladie (les autres maladies : GFR diminue rapidement)
- Albuminurie persistante (les autres maladies : Protéinurie extrême > 6g/L)
- Faibles sédiments urinaires (les autres maladies : hématurie persistante)
- GFR bas associé à protéinurie (les autres maladies : GFR bas associé à absence de protéinurie
- Présence de d’autres complications du diabète
- Diabète depuis > 5 ans
Nommer un autre test de stimulation de la GH qu’il est possible de faire lorsque nous n’avons pas accès aux autres tests
Test de stimulation de la GH par l’exercice :
- L’exercice est un stimulant naturel de la GHRH
- Le matin, après un jeûne
- Effectuer un exercice intense d’environ 20 minutes
- +/- standardisé
- Prélever le patient immédiatement après l’exercice
Nommer un noyau ayant un dimorphisme sexuel important
Noyau pré-optique : Stimule comportements sexuels
Nommer un test de suppression de la GH et expliquer son principe
Test de suppression de la GH par hyperglycémie provoquée
- L’hyperglycémie est un inhibiteur naturel de la sécrétion de GH
- Patient boit une boisson de glucose de 75g
- Prélèvement au temps 0 et aux 30 minutes pour faire une cinétique
- Mesure du glucose sanguin et de la GH
- Chez les sujets normaux : La GH chute
- Chez acromégales : La GH reste constante
Nommer une indication de dosage de la thyroglobuline
Cancer de la thyroïde
- Pour vérifier si la thyroïdectomie complète a été efficace
- Test stimulation à la TSH
- Pour le suivi des récidives de cancer
Nommer une molécule analogue de la somatostatine. Quels sont ses rôles/utilités?
Octréotide
- Utilisé comme Rx pour Tx acromégalie, syndrome carcinoïde et VIPome
- Inhibiteur + puissant que somatostatine
- Peut être utilisé comme marqueur isotope en imagerie médicale et radio-oncologie pour Tx tumeurs entéroendocrines
- Se lie aux récepteurs de somatostatine (surexprimés)
Nommer une pathologie associée à l’hyperfonction et une à l’hypofonction de la sécrétion d’ADH
Hyperfonction : SIADH (syndrome de sécrétion inappropriée d’hormone anti-diurétique)
Hypofonction : Diabète insipide (polyurie)
Nommer une pathologie pour laquelle l’IGF-I est augmentée et une pour laquelle elle est diminuée
- Augmenté : Acromégalie
- Diminué : Nanisme
Nommer une fonction de l’axe antéro-postérieur de l’hypothalamus
Effet excitateur sur le système nerveux parasympathyque
- Activité associé au repos et à la digestion
- Baisse de la PA
- Baisse du rythme cardiaque et respiratoire
- Augmentation du péristaltisme
- Augmentation de l’acidité des suc gastriques
Pourquoi la sérotonine sérique n’est pas le marqueur de choix pour les tumeurs carcinoïdes?
- Sérotonine n’est pas sensible pour les tumeurs carcinoïdes de l’intestin
- Métabolisée en 5-HIAA lors de son passage au foie
**Dosage de la sérotonine sérique toutefois utilisé pour le suivi des syndromes carcinoïdes (métastases hépatiques)
Pourquoi seulement 10% des patients ayant une tumeur carcinoïde sécrétant de la sérotonine éprouvent les symptômes d’un syndrome carcinoïde?
- La sérotonine produite par les tumeurs carcinoïdes a/n de l’intestin est métabolisée lors du passage au foie en 5-HIAA
- 5-HIAA = métabolite inactif
- Les métastases hépatiques produisent de la sérotonine qui entre directement dans la circulation sanguine!
Qu’est-ce que la thyroïdite silencieuse?
- Ab d’origine auto-immune qui cause la destruction cellulaire de la thyroïde
- Libération d’hormones
- De courte durée
- Habituellement réversible
Que doit-on faire lorsqu’un patient symptômatique obtient un résultat de gluycémie à jeun > 7 mmol/L?
Comme le patient est symtômatique et que l’hyperglycémie est confirmée par le test de glycémie à jeûn, le diagnostic de diabète est immédiatement confirmé. Aucune épreuve de confirmation nécessaire.
Que faut-il faire lorsque 2 résultats de glycémie sont discordants lors du dépistage du diabète?
Il faut reprendre l’épreuve qui a donné un résultat positif. La reprise dicte l’action : confirmation ou exclusion du Dx de diabète.
Que font les cellules spécialisées du tractus digestif?
- Sécrètent des sucs digestifs
- Sécrètent des hormones de régulation
- Impliquées dans l’absorption des nutriments
Que signifie le résultat suivant lors d’un test de dépistage de diabète de type 2 et quelles sont les actions à prendre?
Glycémie à jeun entre 5,6 et 6 mmol/L
Résultat : glycémie à jeun entre 5,6 et 6,0 mmol/L
Interprétation du résultat : À risque de diabète
- Réaliser le test de dépistage plus souvent
- En présence d’au moins 1 facteur de risque, envisager d’effectuer un test HGPO
Que signifie le résultat suivant lors d’un test de dépistage de diabète de type 2 et quelles sont les actions à prendre?
HbA1c entre 6,0 et 6,4 %
Résultat : HbA1c entre 6,0 et 6,4 %
Interprétation du résultat : Prédiabète
- Réaliser le test de dépistage plus souvent (dépistage annuel)
- Envisager de faire le test HGPO
- Modification du mode de vie
Que signifie le résultat suivant lors d’un test de dépistage de diabète de type 2 et quelles sont les actions à prendre?
HbA1c entre 5,5 et 5,9 %
Résultat : HbA1c entre 5,5 et 5,9 %
Interprétation du résultat : À risque
- Réaliser le test de dépistage plus souvent
- En présence d’au moins 1 facteur de risque, envisager de faire un test HGPO
Que signifie le résultat suivant lors d’un test de dépistage de diabète de type 2 et quelles sont les actions à prendre?
Glycémie à jeun < 5,6 mmol/L
Résultat : glycémie à jeun < 5,6 mmol/L
Interprétation du résultat : Normal
- Réaliser le test de dépistage selon les recommandations
Que signifie le résultat suivant lors d’un test de dépistage de diabète de type 2 et quelles sont les actions à prendre?
HbA1c < 5,5 %
Résultat : HbA1c < 5,5 %
Interprétation du résultat : Normal
- Réaliser le test de dépistage selon les recommandations
Que signifie le résultat suivant lors d’un test de dépistage de diabète de type 2 et quelles sont les actions à prendre?
Glycémie à jeun entre 6,1 et 6,9 %
Résultat : Glycémie à jeun entre 6,1 et 6,9 %
Interprétation : Prédiabète
- Refaire le test de dépistage plus souvent
- Envisager un test HGPO
- Intervention au niveau du mode de vie
Que sont les incrétines? Nommez-en 2
Hormones qui stimulent la production d’insuline par le pancréas
- GIP (incrétine du duodénum et du jéjunum)
- GLP-1 (incrétine de l’iléon et du côlon)
Que sont les MEN?
MEN : Néoplasie endocrinienne multiples
- Syndromes causés par une susceptibilité génétique à développer différentes tumeurs endocrines à des sites multiples (au moins 2 sites!)
- Susceptibilité héréditaire causées par des mutations autosomales dominantes (suppresseurs de tumeur)
- Classés en 2 types :
- MEN1
- MEN2 : MEN2A et MEN2B
Que sont les “noyaux” de l’hypothalamus?
Des groupes de neurones
Quel est l’algorithme utilisé pour l’isoimmunisation/érythroblastose en fonction des imformations du père et de la mère?
- Détection et quantification des alloanticorps dans le sérum maternel
- Recherche des Ag chez le père
- Si les Ag sont absents chez le père : aucun danger
- Si les Ag sont présents chez le père, foetus à risque, recherche du génotype Rh du foetus
Quel est le diagnostic différentiel pour un insulinome?
Éliminer les autres causes d’hypoglycémie à jeun
- Déficit d’hormone/s hyperglycémiante/s
- Cortisol, GH
- Insuffisance hépatique
- Alcoolisme
- Syndrome de Fanconi
Exclure abus de Rx et Munchhausen
Quel est le Dx différentiel associ à un somatostatinome?
Autres tumeurs endocrines qui provoquent des diarrhées (gastrinome, tumeurs carcinoïde)
Quel est le Dx différentiel associé à un VIPome?
- Autres tumeurs endocrines qui provoquent des diarrhée (gastrinome)
- Abus de laxatifs (Munchhausen?)
Quel est le Dx différentiel pour le glucagonome?
Éliminer les autres causes de rash cutanés
- Psoriasis
- Carence Vit B3 ou zinc
Imagerie médicale
- Scintigraphie à l’octréotide marqué (expriment récepteurs de la somatostatine en abondance)
- CT-scan
Quel est le marqueur le plus spécifique et le plus sensible pour le dépistage/Dx d’une tumeur carcinoïde ?
5-HIAA urinaire = marqueur le plus sensible et le plus spécifique pour le dépistage et le Dx des tumeurs carcinoïdes
- 5-HIAA = métabolite inactif de la sérotonine produit par les poumons et le foie
- Éliminé dans l’urine
Quel est le mécanisme d’action du test de stimulation de la GH à l’arginine
L’arginine agit au niveau hypothalamique en diminuant la production de somatostatine
- Somatostatine = inhibiteur de GH
- Entraine un pic de GH
Quel est le mécanisme d’action du test de stimulation de la GH à la clonidine
La clonidine est un alpha-adrénergique qui va stimuler (faiblement) la GHRH et diminuer la somatostatine
Quel est le patron de sécrétion de hCG, progestérone et oestrogène en fonction des trimestres? Par quel organe sont-elles sécrétées (ovaires ou placenta)?
1er trimestre :
- hCG placenta ++++
- Progestérone et oestrogère sécrété par ovaires en proportion égales (< hCG)
2e trimestre :
- Placenta : hCG, progestérone et oestrogène en proportion égales (hCG diminue)
- Ovaires : progestérone < oestrogène
3e trimestre:
- Placenta seulement :
- Progestérone (+++) = Oestrogènes (+++) > hCG (+)
Quel est le principe analytique du dosage de l’hCG sérique?
Immunoessais
Quel est le principe analytique du dosage de l’hCG urinaire?
Immunochromatographie
- Particules avec Ab liés
- Ab liés reconnaissent l’analyte
- 2 bandes sur la plaquette (Ab liés au support) :
- (+) Ab vs analyte
- (-) Ab vs Ab lié à la particule
- Signal émis par particule liée aux bandes spécifiques
Quel est le principe et l’interprétation du test d’infusion saline?
Principe :
- Soluté de saline IV pour augmenter l’osmolalité plasmatique
- Mesure de l’ADH et de l’osmolalité aux 15 minutes
Interprétation :
- Interprétation avec un nomogramme (ADH en fonction de l’osmolalité)
- Osmo H + ADH H = Diabète insipide néphrogénique
- Osmo H + ADH B = Diabète insipide central
- Osmo B + ADH H = SiADH
Quel est le rôle de la GH? Quels sont les mécanismes?
Stimule la croissance de pratiquement tous les tissus ayant la capacité de croître
- Augmentation de la taille des cellules
- Augmentaiton de la mitose et du nombre de cellules (division cellulaire)
- Différenciation de certains types cellulaires
Quel est le rôle de la vasopressine et les mécanismes qui s’y rattachent?
Hormone anti-diurétique
- Augmentation de la réabsorption de l’H2O
- Augmentation de la pression artérielle
- Concentration de l’urine et dilution du sérum
- Augmentation du péristaltisme
- Contraction de l’utérus et des muscles intestinaux
Quelle zone de l’hypothalamus produit la vasopressine et l’ocytocine?
La zone médiale
Quel est le rôle de la zone périventriculaire de l’hypothalamus?
Contrôle l’anté-hypophyse (adénohypophyse) (hypophyse antérieure)
- Permet libération de libérines et statines
Quel est le rôle des cellules calciformes ?
Production de mucus, lubrification
Quel est le rôle des cellules de Paneth?
Cellules responsables de la production de substances bactéricides (Ex : lyzozyme)
- Protection contre les pathogènes
Quel est le rôle des cellules M?
Cellules permettant le transfert d’Ag pour les présenter aux cellules immunitaires (a/n des plaques de Payer)
Quel est le rôle des cellules neuroendocriniennes?
Recoivent des signaux synaptiques des autres neurones, produisent des potentiels d’action et sécrètent des hormones dans la circulation
- Convertissent potentiel d’action en signal hormonal
***Quelle est l’anatomie du système nerveux entérique (SNE)?
-
Sous-muqueuse de l’intestin innervée par le plexus de Meissner
- Contrôle les sécrétions
-
Musculeuse de l’intestin innervée par le plexus d’Auerbach
- Contrôle le péristaltisme
Quels sont les 2 systèmes responsables du contrôle de l’hypophyse par l’hypothalamus
- Système parvocellulaire
- Système magnocellulaire
***Savoir les reconnaitre, les distinguer et différencier leurs rôles
Situer les 3 structures suivantes sur l’image :
- Hypothalamus
- Thalamus
- Hypophyse
Situer les composantes suivantes :
- L’hypophyse antérieure
- L’hypophyse postérieure
- Les 3 systèmes vasculaires hypothalamo-hypophysaires
- Plexus primaire
- Hypothalamo-tubéro-hypophysaire
- Post-hypophysaire
Situer les noyaux hypothalamiques suivants sur l’image
- Noyau paraventriculaire
- Noyau supra-optique
- Noyau antérieur
- Noyau ventromédian
- Noyau pré-optique
- Noyau suprachismatique
