Cours hématologie FINAL Flashcards
Qu’est-ce qu’une porphyrie?
Les porphyries sont des altération génétiques ou acquises dans l’activité des enzymes impliquées dans la voie de biosynthèse de l’hème
**Majorité = diminution de l’activité enzymatique
Compléter la phrase :
La majorité des porphyries sont causées par une ____________ de l’activité enzymatique
La majorité des porphyries sont causées par une diminution de l’activité enzymatique
- Toutes = diminution, sauf 1 (forme rare)
Quelle est la physiopathologie des porphyries (général)?
Suite à ces déficiences enzymatiques, les intermédiaires du métabolisme sont produits et excrétés en excès, s’accumulent dans les tissus et causent des symptômes neuroviscérals et/ou photocutanés
- Sx au niveau de la peau!
Qu’est-ce qu’une porphyrine?
Molécule intermédiaire de la biosynthèse de l’hème à structure cyclique
Vrai ou faux : Tous les intermédiaires de la biosynthèse de l’hème sont potentiellement toxiques
VRAI
À quel endroit la biosynthèse de l’hème a-t-elle lieu de façon plus importante?
- Moelle osseuse (70-80%)
- Foie (15%)
**À lieu dans toutes les cellules nuclées!
Quelle est l’étape limitante de la biosynthèse de l’hème?
La première étape :
- Glycine + succinyl CoA –> ALA (Acide d-aminolevulinique)
- Enzyme : ALAS (acide d-aminolevulinique synthase)
Nommer les 2 isoformes de l’acide delta-aminolevulinique synthase (ALAS) qui sont impliqués dans la biosynthèse de l’hème
ALAS-2
- Isoforme tissus spécifique érythroïde
- Déficit en ALAS-2 : anémie sidéroblastique liée à l’X
- Mutation qui augmente l’activité : protoporphyrie liée à l’X
ALAS-1
- Ubiquitaire
- Pas de mutation décrite
Quelle porphyrie est associée à une altération de l’activité enzymatique de l’acide delta-aminolevulinique synthase (ALAS-2)?
Protoporphyrie liée à l’X
- RARE
- Augmentation de l’activité de ALAS-2
Vrai ou faux : L’anémie sidéroblastique produite via un déficit en ALAS-2 est également une porphyrie
FAUX
L’anémie sidéroblastique N’EST PAS une porphyrie
Vrai ou faux : Il existe une porphyrie qui bloque la synthèse de l’hème (enzyme inactive)
FAUX
Toujours une modification de l’activité (majoritairement une diminution). JAMAIS une activité nulle
Nommer les 8 enzymes de la biosynthèse de l’hème en ordre
- ALAS : Acide delta-aminolévulinique synthase
- ALAD : Acide delta-aminolévulinique déhydratase
- HMBS : Hydroxyméthylbilane synthase
- UROS : Uroporphyrinogène synthase
- UROD : Uroporphyrinogène décarboxylase
- CPO : Coproporphyrinogène oxydase
- PPO : Protoporphyrynogène oxydase
- FEC : Ferrochelatase
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme ALAS (acide delta-aminolévulinique synthase)
Protoporphyrie liée à l’X (XLP)
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme ALAD (acide delta-aminolévulinique déhydratase)
Porphyrie avec déficience en ALA déhydratase (ADP)
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme HMBS (hydroxyméthylbilane synthase)
Porphyrie intermittente aiguë (AIP)
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme UROS (Uroporphyrinogène III synthase)
Porphyrie érythropoiétique congénitale (CEP)
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme UROD (Uroporphobilinogène décarboxylase)
Porphyrie cutanea tarda (PCT)
Porphyrie hépatoérythropoiétique (HEP)
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme CPO (Coproporphyrinogène oxydase)
Coproporphyrie héréditaire (HCP)
Harderoporphyrie
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme PPO (Protoporphyrinogène oxydase)
Porphyrie variegate (VP)
Nommer la/les porphyries associée/s à l’enzyme FEC (ferrochelatase)
Protoporphyrie érythropoiétique (EPP)
Nommer les porphyries aiguës
Mnémonique : VAcHA (7362)
- VP : Porphyrie variegate (enzyme PPO)
- AIP : Porphyrie intermittente aiguë (enzyme HMBS)
- HCP : Coproporphyrie héréditaire (enzyme CPO)
- ADP : Porphyrie avec déficience en ALAD
Nommer les porphyries non-aiguës
Mnémonique : PECHeX (58451)
- PCT : Porphyrie cutanea tarda (enzyme UROD)
- EPP : Protoporphyrie érythropoïétique (enzyme FEC)
- CEP : Porphyrie érythropoïétique congénitale (UROS)
- HEP : Porphyrie hépatoérythropoïétique (UROD)
- XLP : Proporphyrie liée à l’X (enzyme ALAS-2)
Nommer les porphyries qui ont des manifestations cutanées
Mnémonique : PECHeX + VcH (non aigu + VP + HCP)
- PCT : Porphyrie cutanea tarda (enzyme UROD)
- EPP : Protoporphyrie érythropoiétique (enzyme FEC)
- CEP : Porphyrie érythropoiétique congénitale (UROS)
- HEP : Porphyrie hépatoérythropoïétique (UROD)
- XLP : Protoporphyrie liée à l’X (enzyme ALAS-2)
- VP : Porphyrie variegate (enzyme PPO)
- HCP : Coproporphyrie héréditaire (enzyme CPO)
Nommer les porphyries ayant des manifestations neurologiques
Porphyries aigues (VAcHA)
- VP : Porphyrie variegate (PPO)
- ADP : Porphyrie avec déficience en ALA déhydratase
- HCP : Coproporphyrie héréditaire (CPO)
- AIP : Porphyrie intermittence aiguë (HMBS)






