Polimorfismos Flashcards

1
Q

¿Qué significa “poli”?

A

Muchos

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Q

¿Qué significa “morfo”?

A

Forma

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Q

¿Qué significa “ismo”?

A

Proceso

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4
Q

¿A qué se debe la diversidad o variabilidad genética?

A

A variaciones en la secuencia del genoma

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5
Q

¿Cuál es la diferencia entre polimorfismo y mutación?

A

Para que sea considerado un polimorfismo debe estar presente en el 1% de la población

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6
Q

¿Qué es el proyecto de Genoma Humano?

A

Identificación de polimorfismos en un solo nucleótido

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7
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?

ej: en los intrones

A

Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores

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8
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?

ej: en exones

A

Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)

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9
Q

¿Cómo se usan los polimorfismos?

A

Como marcadores genéticos

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10
Q

La combianción de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?

A

Verdadero

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11
Q

¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?

A

Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes

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12
Q

Polimorfismos silentes

A

No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

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13
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?

A

El codón que codificaba al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.

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14
Q

Polimorfismos no silentes

A

Producen variación en la lectura del código genético

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15
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?

A

Se alteran los codones; se cambia el a.a.

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16
Q

Polimorfismos de un solo nucleótido

17
Q

¿Qué son los SNP?

A

Variaciones de un solo nucleótido

18
Q

Tipo de polimorfismo más frecuente

19
Q

¿Qué pasa en los SNP?

A

Deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada

21
Q

Polimorfismos reguladores

A

Efecto funcional sobre la expresión génica

ej: promotor

22
Q

Polimorfismos estructurales

A

Alteran la traducción del RNAm

ej: splicing

23
Q

Polimorfismos codificantes

A

Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.

24
Q

RFLP

A

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

25
¿Cómo se evidencian los RFLP?
Mediante el uso de enzimas de restricción
26
¿Qué generan los RFLP?
Fragmentos
27
Usos de RFLP (3)
1. Determinar la fuente de una muestra de DNA 2. Determinar una mutación en una familia 3. Determinar el estado de enferemedades genéticas
28
VNTR
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas
29
¿Qué es una repetición en tandem?
Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente
30
¿Dónde se localizan los VNTR?
En regiones intrónicas
31
Son polimorfismos heredables
VNTR
32
% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y
1%
33
Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y
Secuencias de herencia paterna heredada a hijos
34
Son secuencias de herencia materna
Marcadores polimorficos mitocondriales
35
¿Qué son los polimorfismos de proteínas?
Identificación de secuencias de a.a.
36
Aplicaciones de polimorfismos
* Diagnóstico de la paternidad biológico * Árboles genealógicos * Identificación de sospechosos en investigación policial * Identificación post mortem de individuos * Suceptibilidad de enfermedades
37
Tipos de polimorfismos (6)
* SNP * RFLP * VNTR * Polimorfismos del cromosoma Y * Marcadores polimorficos mitocondriales * Polimorfismos de proteínas