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Biología Molecular > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

¿Qué significa “poli”?

A

Muchos

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2
Q

¿Qué significa “morfo”?

A

Forma

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3
Q

¿Qué significa “ismo”?

A

Proceso

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4
Q

¿A qué se debe la diversidad o variabilidad genética?

A

A variaciones en la secuencia del genoma

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5
Q

¿Cuál es la diferencia entre polimorfismo y mutación?

A

Para que sea considerado un polimorfismo debe estar presente en el 1% de la población

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6
Q

¿Qué es el proyecto de Genoma Humano?

A

Identificación de polimorfismos en un solo nucleótido

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7
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?

ej: en los intrones

A

Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores

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8
Q

¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?

ej: en exones

A

Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)

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9
Q

¿Cómo se usan los polimorfismos?

A

Como marcadores genéticos

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10
Q

La combianción de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?

A

Verdadero

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11
Q

¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?

A

Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes

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12
Q

Polimorfismos silentes

A

No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

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13
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?

A

El codón que codificaba al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.

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14
Q

Polimorfismos no silentes

A

Producen variación en la lectura del código genético

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15
Q

¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?

A

Se alteran los codones; se cambia el a.a.

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16
Q

Polimorfismos de un solo nucleótido

A

SNP

17
Q

¿Qué son los SNP?

A

Variaciones de un solo nucleótido

18
Q

Tipo de polimorfismo más frecuente

A

SNP

19
Q

¿Qué pasa en los SNP?

A

Deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada

20
Q
A

SNP

21
Q

Polimorfismos reguladores

A

Efecto funcional sobre la expresión génica

ej: promotor

22
Q

Polimorfismos estructurales

A

Alteran la traducción del RNAm

ej: splicing

23
Q

Polimorfismos codificantes

A

Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.

24
Q

RFLP

A

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

25
Q

¿Cómo se evidencian los RFLP?

A

Mediante el uso de enzimas de restricción

26
Q

¿Qué generan los RFLP?

A

Fragmentos

27
Q

Usos de RFLP (3)

A
  1. Determinar la fuente de una muestra de DNA
  2. Determinar una mutación en una familia
  3. Determinar el estado de enferemedades genéticas
28
Q

VNTR

A

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas

29
Q

¿Qué es una repetición en tandem?

A

Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente

30
Q

¿Dónde se localizan los VNTR?

A

En regiones intrónicas

31
Q

Son polimorfismos heredables

A

VNTR

32
Q

% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y

A

1%

33
Q

Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y

A

Secuencias de herencia paterna heredada a hijos

34
Q

Son secuencias de herencia materna

A

Marcadores polimorficos mitocondriales

35
Q

¿Qué son los polimorfismos de proteínas?

A

Identificación de secuencias de a.a.

36
Q

Aplicaciones de polimorfismos

A
  • Diagnóstico de la paternidad biológico
  • Árboles genealógicos
  • Identificación de sospechosos en investigación policial
  • Identificación post mortem de individuos
  • Suceptibilidad de enfermedades
37
Q

Tipos de polimorfismos (6)

A
  • SNP
  • RFLP
  • VNTR
  • Polimorfismos del cromosoma Y
  • Marcadores polimorficos mitocondriales
  • Polimorfismos de proteínas

Biología Molecular (45 decks)

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