Polimorfismos Flashcards
¿Qué significa “poli”?
Muchos
¿Qué significa “morfo”?
Forma
¿Qué significa “ismo”?
Proceso
¿A qué se debe la diversidad o variabilidad genética?
A variaciones en la secuencia del genoma
¿Cuál es la diferencia entre polimorfismo y mutación?
Para que sea considerado un polimorfismo debe estar presente en el 1% de la población
¿Qué es el proyecto de Genoma Humano?
Identificación de polimorfismos en un solo nucleótido
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones no codificantes?
ej: en los intrones
Afectan la funcionalidad del gen. Pueden ser reconocidos o no por reguladores
¿Qué hacen los polimorfismos en regiones codificantes?
ej: en exones
Pueden alterar la secuencia de a.a. (no siempre)
¿Cómo se usan los polimorfismos?
Como marcadores genéticos
La combianción de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente, ¿verdadero o falso?
Verdadero
¿Cuántas clasificaciones de polimorfismos hay?
Dos:
* Silente y no silentes
* Reguladores, estructurales y codificantes
Polimorfismos silentes
No cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia
¿Qué se cambia en los polimorfismos silentes?
El codón que codificaba al a.a.original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.
Polimorfismos no silentes
Producen variación en la lectura del código genético
¿Qué se cambia en los polimorfismos no silentes?
Se alteran los codones; se cambia el a.a.
Polimorfismos de un solo nucleótido
SNP
¿Qué son los SNP?
Variaciones de un solo nucleótido
Tipo de polimorfismo más frecuente
SNP
¿Qué pasa en los SNP?
Deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada
SNP
Polimorfismos reguladores
Efecto funcional sobre la expresión génica
ej: promotor
Polimorfismos estructurales
Alteran la traducción del RNAm
ej: splicing
Polimorfismos codificantes
Tienen una subclasificación:
* Sinónimos: el cambio de nucleótido no cambia el a.a.
* No sinónimos: el cambio de nucleótido cambia el a.a.
RFLP
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
¿Cómo se evidencian los RFLP?
Mediante el uso de enzimas de restricción
¿Qué generan los RFLP?
Fragmentos
Usos de RFLP (3)
- Determinar la fuente de una muestra de DNA
- Determinar una mutación en una familia
- Determinar el estado de enferemedades genéticas
VNTR
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas
¿Qué es una repetición en tandem?
Es una secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente
¿Dónde se localizan los VNTR?
En regiones intrónicas
Son polimorfismos heredables
VNTR
% de recombinación homóloga entre los cromosomas X y Y
1%
Tipo de secuencias de los polimorfismos del cromosomas Y
Secuencias de herencia paterna heredada a hijos
Son secuencias de herencia materna
Marcadores polimorficos mitocondriales
¿Qué son los polimorfismos de proteínas?
Identificación de secuencias de a.a.
Aplicaciones de polimorfismos
- Diagnóstico de la paternidad biológico
- Árboles genealógicos
- Identificación de sospechosos en investigación policial
- Identificación post mortem de individuos
- Suceptibilidad de enfermedades
Tipos de polimorfismos (6)
- SNP
- RFLP
- VNTR
- Polimorfismos del cromosoma Y
- Marcadores polimorficos mitocondriales
- Polimorfismos de proteínas
