Mutaciones y su relación con función en las proteínas Flashcards
¿Qué es la genética bioquímica?
Estudio de genes codificantes de proteínas, el fenotipo a nivel de las proteínas, la bioquímica y el metabolismo
¿Cómo afectan las mutaciones a la función proteíca?
Causan enfermedad a través de efectos distintos sobre la función de las proteínas
Consecuencia de las mutaciones de las proteínas (5)
- Pérdida de la función
- Ganancia de la función
- Nueva propiedad
- Expresión heterocrónica
- Expresión ectópica
Tipos de mutaciones
- Con pérdida de la función
- Con ganancia de la función
- Con aparición de propiedades nuevas
- Asociadas a expresión génica heterocrónica o ectópica
¿Dónde se dan las mutaciones con pérdida de la función?
En secuencias codificantes o reguladoras
¿Cómo se dan las mutaciones con pérdida de la función?
Sustitución de nucleótidos, deleciones, inserciones o reordenamientos
Talasemia
Enfermedad sanguínea caracterizada por cantidades inferiores a las normlaes de la hemoglobina
En enfermedades producidas por mutaciones con pérdida de la función, ¿con qué se relaciona la gravedad de dicha enfermedad?
Con la intensidad de la pérdida de la visión
+ pérdida de la función = + grave
Ejemplo de enfermedad por deleción
Alpha talasemia
Ejemplo de enfermedad por pérdida de cromosomas
Síndrome de Turner
¿Comó es una mutación con ganancia de la función?
Una proteína tiene más funciones de las normales, produciendo una enfermedad
Formas en las que se puede producir una mutación con pérdida de la función (2)
- Incremento de la producción de la proteína
- Incremento de la función de una proteína
Ejemplo de enfermedad con incremento en la producción de una proteína
Sx de Down
Ej: Sx de Down
Ejemplo de enfermedad con incremento en la función de una proteína
Acondroplasia
Etiología de Sx de Down
El cromosoma 21 tiene alrededor de 225 genes, además de la sobreexpresión e interacción de varios genes localizados en el mismo cromosoma 21
