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DCC > Pediatria > Flashcards

Pediatria Flashcards

1
Q

Exemplo de uma dificuldade no diagnóstico diferencial das leucemias nas crianças?

A

Facilmente a leucemia pode ser mascarada por lesões traumáticas (hematomas).
Os hematomas com cores diferentes (diferentes estadios de evolução) favorecem mais uma etiologia traumática.

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2
Q

O cancro é comum na idade pediátrica?

A

Não, o cancro é raro em idade pediátrica.

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3
Q

A mortalidade relacionada com o cancro é elevada na idade pediátrica?

A

Sim, é a principal causa de morte não acidental após o 1º ano de vida.
Adicionalmente, nos países desenvolvidos, é a principal causa de morte após os 4 anos.

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4
Q

Quais são os tumores com melhor taxa de sobrevida nas crianças?

A
  • Tumores de Células Germinativas e Tumores Hepáticos têm uma SG ≈ 100%;
  • Linfomas têm uma SG ≈ 96% (embora com variações consoante o subtipo de linfoma);
  • Leucemias no geral têm uma SG ≈ 78% (LLA ≈ 82% e LMA ≈ 65%).
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5
Q

Quais são os tumores com pior taxa de sobrevida nas crianças?

A

Tumores ósseos.

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6
Q

Como tem evoluído a sobrevida global das leucemias na idade pediátrica?

A

Tem aumentado, atingindo atualmente cerca de 80%.

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7
Q

Como tem evoluído a sobrevida global das leucemias na idade pediátrica?

A

Tem aumentado, atingindo atualmente cerca de 80%.

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8
Q

Quais são os tumores pediátricos com pior evolução da sobrevida global nos últimos tempos?

A

Tumores ósseos, sarcomas, neuroblastomas.

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9
Q

Qual é o intervalo de idades (pediátricas) onde é mais comum ocorrerem neoplasias?

A

1-4 anos → 35%.

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10
Q

Quais são os tumores mais prevalentes na idade pediátrica?

A

Leucemias, SNC e linfomas.

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11
Q

Principais diferenças entre neoplasias nos adultos e nas crianças?

A
  • O prognóstico é diferente;
  • Nas crianças os tumores epiteliais são raros → têm sobretudo sarcomas. Estes tecidos são mais sensíveis ao tratamento (QT e RT) do que os tumores de órgãos e podem surgir em qualquer parte do corpo;
  • Nas crianças a disseminação na altura do diagnóstico é comum acompanhando-se de sintomas de envolvimento sistémico.
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12
Q

Quão importantes são os fatores genéticos na etiopatogenia do cancro nas crianças?

A

Apenas 4-10% dos cancros infantis têm correspondência genética.

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13
Q

Quais são as neoplasias com maior incidência em crianças com síndrome de Li-Fraumeni?

A 
População geral:
- Cancro da mama;
- Sarcomas de tecidos moles;
- Osteossarcoma;
- Tumores cerebrais.
Crianças:
- Leucemias;
- Linfomas;
- Carcinoma adrenocortical.
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14
Q

Quais são os síndromes/neoplasias genéticos mais comuns nas crianças?

A
  • Síndrome de Li-Fraumeni (mutação TP53);
  • Retinoblastoma;
  • Adenocarcinoma da Tiroide;
  • Síndromes de instabilidade cromossómica (Down, Bloom);
  • Anemia de Fanconi (Maior risco de LMA e Síndromes Mielodisplásicos);
  • Anidria (ausência congénita de íris) → tumor renal;
  • Macrossomia → sarcomas;
  • Hemihipertrofias;
  • Malformações genitais;
  • Facomatoses (Síndromes Neuro-Óculo-Cutâneos);
  • Cromossoma de Filadélfia ou t(9;22) → LMC;
  • t(12;21) → Leucemia Linfoblástica Aguda na infância.
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15
Q

Influência genética na Leucemia aguda nas crianças?

A

Os gémeos têm 20% de probabilidade de desenvolver LA e os irmãos um risco de cerca de 4x superior para esta patologia quando existe um irmão afetado.

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16
Q

Quais são os sinais e sintomas mais comum nas crianças com neoplasias?

A

A clínica costuma ser inespecífica, no entanto, estes sinais e sintomas podem indicar a presença de doença maligna quando são persistentes e inexplicáveis:

  • Massas tumorais paláveis;
  • Leucocória;
  • Cefaleias e vómitos;
  • Olhar em sol poente;
  • Alterações hematológicas: anemia, leucopenia ou hiperleucocitose e trombocitopenia;
  • Hematúria;
  • Hipertensão Arterial;
  • Dores ósseas ou artrite;
  • Incontinência de novo;
  • Dores abdominais sem causa aparente;
  • Obstipação;
  • Linfadenopatia ou organomegalias.
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17
Q

Tumores prováveis numa massa abdominal palpável de uma criança?

A
  • Tumores renais;
  • Neuroblastoma;
  • Hepatoblastoma;
  • Sarcomas;
  • Tumores de células germinativas.
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18
Q

O que é a leucocória e que tumor pode indicar numa criança?

A

O reflexo vermelho do fundo do olho (normal) deixa de estar presente para dar lugar a um reflexo branco (patológico) que poderá ser observado a olho nu ou apenas na oftalmoscopia, sendo sugestivo de Retinoblastoma.

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19
Q

O que é o olhar em sol poente e o que pode indicar?

A

Sinal de hidrocefalia caracterizado por incapacidade de olhar para cima com consequente desvio persistente do olhar para baixo. Este sinal pode ocorrer por aumento da pressão intracraniana (PIC) ou por compressão direta de estruturas nervosas.

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20
Q

Quão frequente é encontrar o sinal do olhar em sol poente numa criança?

A

O sinal do olhar em sol poente é raramente observado porque as neoplasias do SNC surgem maioritariamente em lactentes e, como estes ainda não têm as fontanelas encerradas, toleram melhor o aumento da PIC.

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21
Q

Para além de uma massa abdominal, que outros sintomas/sinais, mais raros, podem indicar um tumor renal pediátrico?

A

Hematúria e HTA.

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22
Q

PERGUNTA DE EXAME NA SEBENTA
Tumor abdominal numa criança, qual dos seguintes não poderá ser?
Hepatoblastoma, Neuroblastoma, Nefroblastoma, Meduloblastoma.

A

Meduloblastoma.

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23
Q

Fatores de prognóstico nas neoplasias pediátricas?

A
  • Idade;
  • Tipo celular;
  • Alterações genéticas;
  • Volume tumoral;
  • Localização tumoral;
  • Metástases;
  • Resposta à QT.
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24
Q

Em que idades é que a LLA tem pior prognóstico?

A

< 12 meses e > 10 anos.

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25
Q

Em que idades é que o neuroblastoma tem pior prognóstico?

A

> 18 meses.

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26
Q

Qual é o tipo celular de rabdomiossarcoma com pior prognóstico nas crianças?

A

Subtipo alveolar tem pior prognóstico do que o subtipo embrionário.

27
Q

Quais são as alterações genéticas/moleculares nas neoplasias pediátricas de prognóstico desfavorável?

A
  • Cromossoma de Filadélfia;
  • Rearranjos no gene MLL na LLA;
  • Amplificação do protoncogene N-MYC no Neuroblastoma.
28
Q

Quais são as alterações genéticas/moleculares nas neoplasias pediátricas de prognóstico favorável?

A
  • Gene de fusão TEL-AML1 na LLA;

- Aneuploidia no Neuroblastoma.

29
Q

Particularidade do diagnóstico de neoplasias na idade pediátrica?

A

Sempre que possível, devemos juntar métodos de diagnóstico e de estadiamento num único procedimento, e por vezes até iniciar terapêutica.
Devemos ainda ser o menos invasivos possível, pelo que a investigação deverá começar sempre pelos exames mais simples, nomeadamente a imagiologia (radiologia e medicina nuclear).

30
Q

Na idade pediátrica devemos iniciar o tratamento de tumores sólidos pela cirurgia ou pela quimioterapia?

A

É preferível realizar QT neoadjuvante em primeiro lugar para redução tumoral e cirurgia apenas numa segunda fase. A realização de QT neoadjuvante permite, por um lado, testar a resposta da doença à terapêutica sistémica e, ao mesmo tempo, possibilita uma cirurgia mais conservadora nos casos em que a redução tumoral é alcançada.

31
Q

Diferença do tratamento de doentes pediátricos de baixo risco e de alto risco?

A

Nos doentes de baixo risco a abordagem é mais indolente, sem que a mesma comprometa a sobrevivência, porque o objetivo é tratar sem causar morbilidade imediata e a longo prazo muito acentuada.
Nos doentes de baixo risco a abordagem terapêutica inicial deverá ser mais agressiva para aumentar a sobrevida da criança, mas sob o risco de aumento da morbilidade imediata e a longo prazo.

32
Q

Importância da estratificação de risco nas crianças e modificação do tratamento conforme o mesmo?

A

Esta estratificação é muito importante, pois nesta população devemos evitar ao máximo tratamentos agressivos sempre que tal for possível, uma vez que se espera que estas crianças ainda vivam durante muito tempo, pelo que têm um risco muito maior de vir a sofrer de toxicidade acumulada, p.ex. toxicidade cardíaca das Antraciclinas.

33
Q

Algoritmo do plano terapêutico nas crianças com doenças linfoproliferativas?

A

1º Indução de remissão → Consolidação (RT ou transplante de medula óssea) → Manutenção (pode durar até 24 meses).

34
Q

Algoritmo do plano terapêutico nas crianças com tumores sólidos?

A

1º QT neoadjuvante → Terapêutica Local (RT ou cirurgia) → QT adjuvante (megaterapia (autotransplante), imunoterapia ou terapia de diferenciação).

35
Q

Sinais de infiltração medular na leucemia pediátrica?

A
  • Dores ósseas (+ adolescentes) (mais comum);
  • Hiperleucocitose vs. leucopenia;
  • Neutropenia;
  • Anemia e palidez;
  • Trombocitopenia e discrasia hemorrágica.
36
Q

Sinais de infiltração extra medular na leucemia pediátrica?

A
  • Hepatomegalia;
  • Esplenomegalia;
  • Adenomegálias;
    Infiltração do SNC (p.ex. estrabismo súbito ou paralisia de outros pares cranianos - raro);
  • Infiltração testicular (+ adolescentes);
  • Infiltração cutânea;
  • Infiltração óssea;
  • Alargamento do mediastino (mais comum nas T).
37
Q

Protocolos de Tratamento da leucemia aguda nas crianças?

A

Sequências de poliquimioterapia subdivididas em fase de indução de remissão, terapia preventiva do SNC, consolidação e manutenção.

38
Q

Qual é a principal forma de apresentação dos linfomas linfoblásticos T em crianças?

A

Presença de massa mediastínica (50-70%).

39
Q

Protocolos de Tratamento do Linfoma linfoblástico em crianças?

A

Sequências de poliquimioterapia subdivididas em fase de indução de remissão, terapia preventiva do SNC, consolidação e manutenção.

40
Q

Tratamento do linfoma de Burkitt em doentes pediátricos?

A
  • QT 2-6 meses.
41
Q

O que é o linfoma de Burkitt?

A

Neoplasia de células B muito agressiva que afeta sobretudo crianças e adolescentes. Em 80% dos casos está associada à translocação (8;14), mas existem outras mais raras como a t(2;8) e t(8;22).

42
Q

O que é o Rabdomiossarcoma?

A

Subtipo mais frequente de sarcoma (50% dos casos) e tem origem no músculo estriado. É um cancro raro e que atinge crianças pequenas → 2/3 tem menos de 6 anos.
Sobrevida global ≈ 76%.

43
Q

Tratamento do Rabdomiossarcoma?

A

QT + RT + Cirurgia. A cirurgia deverá preservar a função do órgão sempre que possível.

44
Q

O que é o Hepatoblastoma?

A

É um tumor hepático primário raro que afeta sobretudo crianças pequenas (1º ano de vida) surgindo frequentemente associado a malformações congénitas.
Apresenta-se, normalmente sob a forma de massa ou distensão abdominal acompanhada de anorexia, perda de peso e febre.

45
Q

Tratamento do Hepatoblastoma?

A

Cirúrgico.

46
Q

Prognóstico do Hepatoblastoma?

A

A sobrevivência é de aproximadamente 100% e sem necessidade de tratamento subsequente.

47
Q

Tratamento e prognóstico dos Tumores de Células Germinativas pediátricos?

A

Respondem muito bem à QT, bom prognóstico.

48
Q

O que é o Nefroblastoma?

A

Tumor de Wilms:
É o tumor renal primário mais comum em idade pediátrica.
A criança é tipicamente levada ao médico por massa abdominal ou por distensão abdominal.

49
Q

Sinais que ajudam no diagnóstico diferencial entre nefroblastoma e neuroblastoma?

A
  • Calcificações no neuroblastoma;
  • Marcador de neuroblastoma MIBG:
    SPECT com Iodo-123 Metaiodobenzilguanidina (MIBG) marca seletivamente células do Neuroblastoma permitindo visualizar a disseminação sistémica desta neoplasia.
50
Q

O que é o neuroblastoma?

A

Proliferação neoplásica de células do sistema neurovegetativo simpático.
Sobrevida global:
< 1 ano de idade → ≈ 100%;
> 1 ano de idade → muito mais baixas.

51
Q

Epidemiologia do neuroblastoma?

A

Tumor sólido extracraniano mais comum na infância e a neoplasia mais frequente em crianças com menos de 1 ano de idade.
Em Portugal, o Neuroblastoma é a 4ª neoplasia pediátrica mais frequente.

52
Q

Localização e manifestações clínicas nos neuroblastomas?

A

A localização preferencial dos Neuroblastomas é intra-abdominal.
A apresentação clínica mais frequente é o aumento do perímetro abdominal ou massa abdominal sentida pelos pais que acaba por motivar a ida ao médico.
Quando os Neuroblastomas têm localização paravertebral podem levar a compressão da medula espinhal com desenvolvimento de quadros neurológicos.

53
Q

O que é o sinal dos olhos de panda?

A

Sinal de neuroblastoma em estadio IV com disseminação tumoral e invasão dos ossos da órbita por células originárias do Neuroblastoma. Neste estadio a taxa de sobrevivência é de apenas 40%.

54
Q

O que é o osteossarcoma e qual é a sua incidência na idade pediátrica?

A

É um tumor primário do osso que é raro, sobretudo quando falamos de crianças com menos de 5 anos de idade. O seu pico de incidência ocorre em crianças mais velhas (na 2ª década de vida – 10 aos 19 anos).

55
Q

Quais são os tumores malignos primários do osso mais frequentes em crianças?

A

1º Osteossarcoma;

2º Sarcoma de Ewing.

56
Q

Apresentação clínica do osteossarcoma nas idades pediátricas?

A

Massa óssea dolorosa, frequentemente ao nível do joelho, que muitas vezes é atribuída a um trauma ou esforço físico vigoroso comuns nesta faixa etária.

57
Q

O que é o retinoblastoma?

A

Tumor oftalmológico maligno mais comum na população pediátrica.

58
Q

O Retinoblastoma costuma ser mais unilateral ou bilateral?

A

O Retinoblastoma pode ser esporádico e, nesse caso, é tendencialmente unilateral, ou hereditário, tendo este maior tendência para a bilateralidade.

59
Q

O que fazer à família quando se diagnostica retinoblastoma em crianças?

A

O Retinoblastoma hereditário tem uma transmissão autossómica dominante e uma penetrância elevada.
Os pais e os irmãos deverão ser sujeitos a avaliação oftalmológica dado que a doença poderá sofrer regressão espontânea deixando sequelas características na retina. Caso se venham a revelar lesões retinianas na família, esta deverá ser referenciada a Consulta de Risco Genético.

60
Q

Apresentação clínica de retinoblastoma?

A
  • Leucocória;
  • Estrabismo → relembrar que o estrabismo deve ser valorizado a partir dos 6 meses de idade;
  • Eritema conjuntival;
  • Diminuição da acuidade visual.
61
Q

O que é a consulta dos DUROS?

A

Consulta dos Doentes que Ultrapassarem a Realidade Oncológica com Sucesso.
São admitidas nesta consulta crianças que sobreviveram ao cancro, iniciando-se o seguimento 5 anos após o término do tratamento.
Tem como principais objetivos:
1. Confirmar a remissão continuada da doença oncológica;
2. Vigiar a toxicidade tardia relacionada com o tratamento;
3. Educar e divulgar a importância dos estilos de vida na minimização dos riscos existentes.

62
Q

O que são secundarismos?

A

Complicações a longo prazo decorrentes do tratamento de neoplasias em idade pediátrica.

63
Q

Quais são as complicações a longo prazo do tratamento de neoplasias em crianças?
(ISTO SAI EM EXAME)

A
  • Neoplasias secundárias;
  • Mortalidade precoce;
  • Infertilidade;
  • Baixa estatura;
  • Cardiomiopatia;
  • Fibrose pulmonar;
  • Osteoporose;
  • Disfunção neurocognitiva.

DCC (15 decks)

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