PD8.4: Een kind met een immuundeficiëntie Flashcards
1
Q
PID
A
- Defect in afweer
- Auto-immuniteit
- Auto-inflammatie
- Klassieke klinische kenmerken: infecties
2
Q
Immuundisregulatie
A
- Bij de ene patiënt uit zich dat meer in immuundeficiëntie en bij ander meer in auto-immuniteit
- > 480 genen geassocieerd met PID
3
Q
Te weinig actie STAT3
A
- Hyper IgE syndroom
- Herhaalde infecties: bacteriële, cold abcess formatie, chronische mucocutane candidiasis, virale heractivatie
- Osteoporose
- Eczeem
4
Q
Te veel actie STAT3
A
- Normaal IgE, laag IgG
- Herhaalde infecties, auto-immuniteit
- Inflammatie maag/darmen, poliepen
- Immuungerelateerde longziekten, pulmonale hypertensie
- Groeiachterstand
- Hormonale ziekte
- Hepatische disfunctie
- Mentale beperkingen
- Uveïtis met retinale vascularisatie
5
Q
Tekort aan Ig
A
- H. influenzae
- S. pneumoniae
- Enterovirussen
- Giardia Lamblia
6
Q
Tekort aan complement C3, C2, C6-9
A
- H. influenza, S. pneumonia
- N. meningitidis
7
Q
Tekort aan fagocyten
A
- S. aureus
- K. pneumoniae
- Candida
- Aspergillus
8
Q
Tekort aan T-lymfocyten
A
- Intracellulaire bacteriën
- Mycobacteriën
- Salmonellosis
- Candida
- Aspergillus
- Cryptokok
- Pneumocystis
- Toxoplasma
- Viraal
9
Q
XLA
A
- Mutatie in BTK-gen
- Volledige blokkade in uitrijping van B-cellen die daardoor volledig afwezig zijn waardoor er ook geen Ig zijn
- Normaal is bij XLA serum IgG <0.2 g/L
- Diagnose wordt vaak al rond 3e/4e levensjaar gesteld wegens veelvuldig voorkomen van ernstige infecties
10
Q
CVID
A
- Piekleeftijd hoger dan bij XLA
- Familaire clustering in 20% van de patiënten met CVID
- Tijd tussen eerste symptomen en diagnose is meestal 4-6 jaar
- Slechtere prognose dan XLA, doordat er veel meer auto-immuunproblemen zijn terwijl XLA een zuiver B-celprobleem is
11
Q
Uitleg CVID
A
- Verowrven
- Voorloper B-cellen
- T-cellen in 40% van patiënten een disfunctie in lab, maar niet veel aan te merken
- B-celdisfunctie
- Maligniteiten: maagcarcinoom, maligne BCL
12
Q
Granulomateuze ziekte
A
- Bij ongeveer 8-10% van de mensen met CVID
- Combinatie met splenomegalie en/of lymfadenopathie
- Niet-verkazende granulomen in verschillende organen
- Als als complicatie van CVID Granulomatous lymphocytic interstitial lung disease (GIL-ILD) optreedt dan prognose heel slecht
- Gemiddelde leeftijd bij ontdekking is 12/13 jaar
13
Q
Behandeling granulomateuze complicaties
A
- Immuunsuppressie: prednisom/dexamethason, azathioprine/mycofenolzuur of rituximab
- Ig om tekort aan antistof aan te vullen
14
Q
Klinische complicaties van CVID
A
- Herhaalde LWI (>90%)
- Bronchiëctasieën (34-44%)
- Auto-immuunziekten (26%)
- Granulomateuze ziekte (10%)
- Maligniteiten (7%)
- GI pathologie
15
Q
IgA-deficiëntie
A
- Meest voorkomende soort
- Meestal geen betekenis
- Serum IgA <0.07 g/L met normaal IgG en IgM
- Patiënt moet >4 jaar
- Andere oorzaken van hypogammaglobulinemie uitsluiten
- Normale IgG respons op vaccinatie
- Wel kijken of diegene antistoffen maakt tegen IgA
- Als er bloedproducten worden gegeven en de patiënt maakt inderdaad antistoffen tegen IgA kan er een immuunreactie ontstaan die kan leiden tot shock
16
Q
IgG-subklasse deficiëntie
A
- Vaccinatierespons <10%
- Variabele herhaalde LWI
- IgG-subklasse deficiëntie kan ontwikkelen tot CVID
- Ernstige IgG1-deficiëntie gerelateerd aan andere subklasse deficiëntie
- IgG2-subklasse deficiëntie is gerelateerd aan IgA-deficiëntie
- IgG4 is een immuunremmende antistof, tekort is geen immuundeficiëntie
17
Q
X-linked hyper IgM (XHIM)
A
- Herhaalde bacteriële of opportunistische infecties
- Pneumocystis carinii pneumonia
- > 50% van de patiënten hebben chronische of intermitterende neutropenie waardoor orale ulcera
- Serumconcentratie IgG <0.2 g/L
- IgM kan normaal of verhoogd zijn
18
Q
Fouten waardoor alleen IgM
A
- NEMO
- CD40
- CD40L
- AID
- UNG
19
Q
DD ban hypogammaglobulinemie
A
- Maligniteit: immuundeficiëntie met thymoom, B-cel maligniteit
- Systemische ziekten: immuundeficiëntie door groot verlies van Ig (nefrose, ernstige brandwonden, lymphangiectasia, ernstige diarree)
- Medicatie-geïnduceerd: carbamazepine, glucocorticosteroïden
20
Q
Gevolg bij verlies IgG
A
- Ook albumine kan verloren gaan
- Albumine is namelijk kleiner dan IgG
- Als albumine wel hoog is en IgG laag, is er te weinig productie van IgG
- Als albumine ook laag is, dan is er ergens verlies
21
Q
Klinische manifestaties van Ig deficiënties
A
- Herhaalde periodes van purulente sinusitis, otitis media, bronchitis, pneumonia
- Herhaalde huidinfecties door neutrofiele disfunctie
- Ongecompliceerde virale infecties verlopen niet anders dan bij gezonde mensen
- Meer urogenitale infecties
- Therapie kan IV of subcutaan
22
Q
Spectrum AD
A
- Selectieve IgA
- Selectieve IgM
- IgG subklasse
- SPAD
- Transiënte hypogammaglobulinemie
- CVID
- Hypogammaglobulinemie met thymoom
- Hypogammaglobulinemie met onbekend genetisch defect
- CSR defects (Hyper IgM)
- Agammaglobulinemie (XLA)
