PD cerebellaire ataxie Flashcards

1
Q

Wat is ataxie

A

Coordinatiestoornis wat veroorzaakt wordt door ziekte vd kleine hersenen. Komt tot uiting als verstoring vd willekeurige motoriek. Veel voorkomende problemen zijn een onzeker looppatroon, onduidelijk spreken, misgrijpen, trillen vd handen en dubbelzien. Als de ataxie ernstig is–> vallen en verslikken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

uittingen ataxie in:
stem
oculomotoriek
ledematen
romp
gang

wat kunnen oorzaken zijn

A

rompataxie–> je kan niet meer rechtop zitten

gangataxie–> wisselende pas lengte en breedte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Oorzaken cerebellaire ataxie (9)

A

CJD: creutzfeldt-jakob–> geeft myotonie en snelle dementie

meestal is ataxie een verworven aandoening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Diagnose stellen ataxie (3)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Aanwijzingen in anamnese voor soort ataxie

-beginleeftijd (4)
-ziektebeloop (acuut, subacuut, chronisch)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Anamnese andere kenmerkende symptomen bij ataxie

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Intoxicatie wat ataxie kan veroorzaken

A

Valrisico bij ouderen met benzodiazepines is heel groot, bij een hoge dosering is risico 1:1

cytostatica–> polyneuropathie en hierdoor kan je ook cerebellair syndroom krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Familie anamnese bij ataxie

A

anticipatie= repeat verlenging–> klachten in de loop vd stoomboom komen steeds vroeger voor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Spinocerebellaire ataxie

A

Meeste zijn genetisch en dus onbehandelbaar.

tegenwoordig testen we erfelijkheid met pannel met genen voor bewegingsstoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Autosomaal recessieve ataxie

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

neurologisch onderzoek en andere klinische cues voor ataxie

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Friedreichse ataxie

A

Hierbij anticipatie met expansie van de repeat.

Recessieve ziekte, dus ontstaat op vroege leeftijd

Het fenotype kan varieren door de anticipatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Glutenataxie

A

Bij positieve antistoffen altijd de MDL consulteren, omdat deze antistoffen niet heel specifiek zijn en ook voorkomen bij gezonde controles. Vaak daarna glutenvrij dieet proberen en kijken of klachten minder worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

MRI kenmerken bij ataxie

A

bij multi systeem atrofie (MSA) wordt hot-cross-bun sign gezien op de MRI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Diagnostische criteria MSA
-waarschijnlijk
-mogelijk

A
17
Q

MSA:
-prevalentie
-beginleeftijd
-mediane overleving
-2 vormen
-wat is vereist voor diagnose
-wat op MRI

ILOCA

A

MSA-P= begint met parkinson (80%)

MSA-C= cerebellaire type (20%)

op mri hot-cross-bun-sign in pons

ILOCA: iemand heeft langzaam progressieve ataxie zonder duidelijke oorzaak. Hierbij vaker last van benen dan armen.

18
Q

FXTAS
-klinische kenmerken
-radiologische kenmerken
-oorzaak

A

Oorzaak= premutatie FMRI gen
CGG repeat

Dit geeft een heel variabel genotype, het aantal repeats bepaald het fenotype

19
Q

MRI bij FXTAS

A
20
Q

MRI cerebellaire atrofie

A
21
Q

MRI atrofie cerebellum en pons

A
22
Q

soorten ataxie tabel

A