Pathologie Du Fer Flashcards
Hémochromatose HFE épidémio ?
Prévalence de l’homozygote = 0,3%
Prévalence de la surcharge 0,2% => pénétrante incomplète
Où est localisé la ferritine ?
Qu’est ce que la transferrine ?
La ferritine est dans le cytoplasme des hépatocytes = Stock (reflet de la charge viscérale)
Transferrine (via CST) = transport (reflet de la charge sanguine)
Physiopath de la mutation C282Y ?
Hyper absorption duodénale fer
Libération excessive du fer macrophagique
Diminution de synthèse hepcidine
Valeur normale de ferritine homme / femme ?
Homme : 30 à 300ug/L
Femme : 20 à 200ug/L
Clinique de la forme mineure ?
Peu symptomatique - Asthénie - Cutané = MÉLANODERMIE / ichtyose / - Ostéo articulaie => Arthropathie sous chondrale métacarpophalangienne des 2 et 3eme rayons : SIGNE DE LA POIGNÉE DE MAIN => CHONDROCALCINOSE
Clinique de la forme tardive ?
Hépatique
=> Hépatomégalie (tardif : cirrhose)
Diabète ; Souvent insulino requérant
Hypogonadisme hypogonadotrope
Insuffisance cardiaque : CARDIOMYOPATHIE DILATÉE (ou restrictive)
Diagnostic de gravité
Surcharge en fer
=> clinique / ferritinémie / IRM hépatique
Retentissement viscéral => Pancréas : glycémie => Hépatique : bilan + echo abdo ; PBH non systématique => Cardiaque : ECG et echo => Gonadique : Testostéronémie
Osseuse = ODM
Critères qui permettent de se douter que le risque de fibrose est nul ?
Absence hépatomégalie clinique
ASAT normal
Ferritinémie inférieur à 1000
Traitement de l’hémochromatose ?
À partir du stade 2 : (FERRITINEMIE ÉLEVÉE ) Traitement de la surcharge martiale
- SAIGNÉE
=> Induction : hebdomadaire adapté ferritinémie jusqu’à inf à 50
=> Entretien : tout les 2 à 4mois : ferritinémie inf à 50 et Hb 8j avant (si inf à 11g/dL => reporté)
CI = anémie centrale non carentielle / cardiopathie sévère non due hémochromatose
(Pas de régime pauvre en fer)
Manifestations articulaires clinique ?
INAUGURALES dans 20 à 40%
-> Arthropathies chroniques chondrale et sous chondrale: MÉCANIQUES ou inflammatoire
Mono oligo ou poly
2eme et 3eme MCP
-> Chondrocalcinose secondaire
Arthrite aigües microcristalline (rare ; genoux ++)
Radio des manifestations articulaire ?
Stigmate de chondrocalcinose
Signe arthropathie chondrale et sous chondrale sur des articulations peu touchées par arthrose
Manifestation osseuse ?
PERTE OSSEUSE SIGNIFICATIVE
(Toxicité fer / cirrhose / hypogonadisme )
=> ODM
Quand évoquer le diagnostic sur le plan rhumato ?
si + asthénie ou élévation inexpliquée des ALAT
Survenue au cours évolution différents types de manifestations
2 et 3eme MCP
Arthropathie dégénératives peu touchées par arthrose (poignet / coudes / épaules)
Chondrocalcinose sujet jeune
Déminéralisation osseuse chez sujet sans FdR
Pathologie à éliminer devant hypertransaminémisme ?
Alcoolisme NASH Virose Méd Dysimmunitaire Wilson
Mutation à recherche ?
Homozygote C282Y => Ok
Si mutation hétérozygote en C282Y => recherche de H36D