Paraplégies spastiques héréditaires Flashcards
1
Q
Gènes paraplégie spastique
A
SPG4 : forme plus fréquente, déficit en spastine
SPG3A
2
Q
Classification des paraplégies spastiques
A
Pure : IRM normale initialement, ENMG normale
Compliquée : IRM anormale (amincissement du CC, hyperT2 de la capsule interne), tracé de dénervation à l’ENMG
3
Q
SPG4 : tableau clinique
A
40% des Paraplégie spastique
Pure ++
Médiane 30 ans
4
Q
SPG3 : tableau clinique
A
10% des paraplégies spastiques
Début avant 10 ans
Pur
5
Q
paraplégie spathique autosomique récessive : la plus fréquente
A
SPG11
signes extra pyramidaux, retard mental, neuropathie
-> amincissement du CC, autres anomalies iRM
