encéphalopathies "curables" Flashcards
Bilan pour épilepsie néonatale
Glycémie + iono
GdS + lactate
BU
Ammoniémie
Profil acylcarnitine
Alpha-AASA
IRM avec spectrométries
Traitement d’épreuve épilepsie néonatale (qui résiste à Gardenal)
Pyridoxine
Pyridoxal phosphate
Biotine
Acide folinique
Convulsion pyridoxin dépendante : clinique
très précoce
nouveau né irritable, trémulations, hyperexcitable
Crises polymorphes évoluant vers EME
réponse à la pyridoxine en qq minutes
Antiquitine : répond à quel traitement
pyridoxine
diagnostic aASA urinaire
epilepsie vitamine B6 sensible atypique :
état de mal myoclonique avec altération de la conscience avant 1 an
traitement long cours d’épilepsie vitamine B6 sensible (déficit antiquitine)
B6
+ vitamine b9
+ régime pauvre en lysine
encéphalopathie néonatale à suppression burst : classification
1) IRM normale :
- déficit en PNPO (B6 sensible)
- hyperglycinémie sans cétose
2) IRM pathologique :
- déficit holocarboxylase synthétase
- biotinidase (>2 mois de vie)
Déficit en holocarboxylase synthétase : clinique
Ressemble à déficit biotinidase mais plus précoce (néonatal) :
Acidose lactique
Hypotonie
Xérose cutanée
Difficultés alimentaires
diagnostic déficit en holocarboxylase synthétase
profil acylcarnitine
traitement déficit en holocarboxylase synthétase
biotine forte doses
Epilepsie néonatale à KCNQ2 : clinique
crise tonique initialement ++
deg plat en post critique pendant qq secondes
kcnq2: type de canal
potassiummmm
traitement épilepsie à kcnq2
tegretol à vie
epilepsie néonatale avec crises toniques : gènes
KCNQ2
SCN2A
