maladies mitochondriales

Question 1

déficit en PDH : lactate/pyruvate comment

Answer 1

bas
(parce que pas de transformation de pyruvate en lactate, donc pyruvate haut)

Question 2

maladies mitochondriales à expression neuro : adn mito ou nucléaire ?

Answer 2

nucléaire à 80%

Question 3

mot clé mitochondrie

Answer 3

hétéroplasmie de l’ADN mitochondrial

Question 4

Sd de Leigh : clinique

Answer 4

ataxie du tronc
accès dystoniques
mouvements oculaires anormaux
soif d’air (apnée sur atteinte du tronc)

Question 5

atteintes irm de sd de leigh

Answer 5

putamen
thalami
n caudé
péri aqueducal
protubérance

Question 6

si pas déficit en pdh mais maladie mito : bio et quelle atteinte du coup ?

Answer 6

L/P sera haut
atteinte de la chaine respiratoire primaire ou secondaire

Question 7

si tableau compatible avec maladie mitochondriale et transmission maternelle : diagnostic

Answer 7

génétique quasi direct :
Leigh : NARP
epilepsie myoclonique : MERSS

Question 8

sd de kearn-sayre : clinique

Answer 8

ophtalmoplégie
rétinite pigmentaire
cardiomyopathie
sd de Pearson (anémie centrale, insuffisance pancréatique)
ataxie

Question 9

irm de sd de kearn-sayre

Answer 9

calcifications des NGC
atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive

Question 10

bio de sd de kearn-sayre

Answer 10

folates bas dans le lcr

Question 11

MELAS : mutation à quel niveau

Answer 11

mitochondrial

Question 12

sd de kearn Sayre : mutation à quel niveau

Answer 12

mitochondrial

Question 13

MELAS clinic :

Answer 13

hémiparésie, hémianopsie
cécité corticale
épilepsie occipitale (céphalées + vomissements)
surdité
diabète
régression

Question 14

irm de MELAS

Answer 14

calcifications ngc, capsule interne
stroke like

Question 15

critère de gravité de maladie mitochondriale

Answer 15

épilepsie

Question 16

sd alpers : clinique

Answer 16

EME répété
épilepsie pharmaco résistante
insuffisance hépatique terminale
atrophie corticale ++

Question 17

mutation alpers

Answer 17

pol gamma

Question 18

mitochondriopathie avec calcifications

Answer 18

melas
Kearns sayre

Question 19

stroke like avec pseudo migraine : penser à

Answer 19

melas

Question 20

stroke like : définition

Answer 20

déficit moteur aigu
épilepsie partielle
IRM : hyper-diff sur territoire non vasculaire
hyperASL, ADC bas

Question 21

traitement de stroke like

Answer 21

arginine, régime cétogène
bolus de cortico surtout s’ils convulsent bcp
antiépileptiques

Question 22

déficit en pdh : clinique

Answer 22

garçons ++ (souvent lié à l’x)
ataxie/guillain barré à rechute
epilepsie
stroke likes

acidose lactique persistante
malvoyance, nystagms