maladies mitochondriales Flashcards
déficit en PDH : lactate/pyruvate comment
bas
(parce que pas de transformation de pyruvate en lactate, donc pyruvate haut)
maladies mitochondriales à expression neuro : adn mito ou nucléaire ?
nucléaire à 80%
mot clé mitochondrie
hétéroplasmie de l’ADN mitochondrial
Sd de Leigh : clinique
ataxie du tronc
accès dystoniques
mouvements oculaires anormaux
soif d’air (apnée sur atteinte du tronc)
atteintes irm de sd de leigh
putamen
thalami
n caudé
péri aqueducal
protubérance
si pas déficit en pdh mais maladie mito : bio et quelle atteinte du coup ?
L/P sera haut
atteinte de la chaine respiratoire primaire ou secondaire
si tableau compatible avec maladie mitochondriale et transmission maternelle : diagnostic
génétique quasi direct :
Leigh : NARP
epilepsie myoclonique : MERSS
sd de kearn-sayre : clinique
ophtalmoplégie
rétinite pigmentaire
cardiomyopathie
sd de Pearson (anémie centrale, insuffisance pancréatique)
ataxie
irm de sd de kearn-sayre
calcifications des NGC
atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive
bio de sd de kearn-sayre
folates bas dans le lcr
MELAS : mutation à quel niveau
mitochondrial
sd de kearn Sayre : mutation à quel niveau
mitochondrial
MELAS clinic :
hémiparésie, hémianopsie
cécité corticale
épilepsie occipitale (céphalées + vomissements)
surdité
diabète
régression
irm de MELAS
calcifications ngc, capsule interne
stroke like
critère de gravité de maladie mitochondriale
épilepsie
sd alpers : clinique
EME répété
épilepsie pharmaco résistante
insuffisance hépatique terminale
atrophie corticale ++
mutation alpers
pol gamma
mitochondriopathie avec calcifications
melas
Kearns sayre
stroke like avec pseudo migraine : penser à
melas
stroke like : définition
déficit moteur aigu
épilepsie partielle
IRM : hyper-diff sur territoire non vasculaire
hyperASL, ADC bas
traitement de stroke like
arginine, régime cétogène
bolus de cortico surtout s’ils convulsent bcp
antiépileptiques
déficit en pdh : clinique
garçons ++ (souvent lié à l’x)
ataxie/guillain barré à rechute
epilepsie
stroke likes
acidose lactique persistante
malvoyance, nystagms
