Dystonies Flashcards
Structures en jeu pour les dystonies
1) cortico-striato-pallido-thalamo-cortical
2) Cérébello-thalamo-cortical
Dystonies sensibles à la DOPA : lesquelles
DYT5 (Segawa) forme la plus fréquente
Déficit en AADC
Maladie de segawa : quelle maladie
Dystonie DYT5 avec parkinsonisme
Dopa sensible
Maladie de Segawa : clinique
spasmes dystoniques des pieds
puis diffusion au tronc, face, membres sup
puis atteinte parkinsonienne : marche à petits pas
Fluctuation diurne : moins le matin au réveil
Dopa sensible
Déficit en AADC : clinique
Hypotonie musculaire précoce
Mouvements anormaux : dystonie, crises oculogyres
Retard developpement
Ptosis
Symptômes non moteurs : transpiration excessive, congestion nasale, irritabilité, tb du sommeil
Dopa sensible
Diagnostic déficit en AADC
PL neurotransmetteurs
diagnostic de Lesch-Nyhan
= déficit HGPT
Acide urique
Bases puriques/pyrimidiques dans les urines
Dystonies à IRMc normale
maladie de segawa = dystonie dopa-S
déficit en AADC (dopa-s)
Lesch Nyhan
(dystonies génétiques globalement)
Syndrome de Leigh : atteintes classiques
Putamen, tronc, cervelet
Dystonie à IRM pathologique
Acidurie glutarique (pseudo encéphalique post-fièvre)
GLUT1
Maladie de Wilson
Déficit en panthoténate kinase : PKAN
Dystonies dopa-R
DYT1 (TOR1A)
DYT28
DYT11 : myoclonies à l’alcool
DYT1 : clinique
Evolution ascendante
(décès par tb respiratoires si non traité)
Traitement DYT1
Deep brain stimulation
DYT28 : clinique et dopa ?
Dystonie début MI puis ascendant
Tb bulbaires : tb déglutition
Anarthrie
Petite taille (pas de tb hormonal)
Dopa-insensible –> DBS
IRM normale
Déficit en panthoténate kinase : clinique
Début 5-10 ans
Dystonie, tb de la marche, spasmes de torsion
Choréo athétose
Régression intellectuelle
Rétinite pigmentaire
