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DIU Neuro > ataxies progressives > Flashcards

ataxies progressives Flashcards

1
Q

Fréquence de la cérébellite varicelleuse

A

1/4000 varicelles

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Q

Devant ataxie à IRMc normale : quel examen d’imagerie demander

A

irm moelle : possible ataxie proprioceptive (sur myéloméningocèle, myélite, déficit biotinidase, B12 par ex)

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3
Q

déficit biotinidase : 2 examens bio

A

Dosage activité biotidinase
CAOu : augmentation acide 3 hydroxyisovalériqe et pic de je sais pas quoi

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4
Q

Types d’ataxie

A

Cérébelleuse
Proprioceptive
Vestibulaire

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5
Q

1ère cause d’ataxie aiguë

A

Cérébellite
N°2 = toxiques (alcool et Bzd compris) et SOM ! 10%

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6
Q

Gène donnant des ataxies aiguës paroxystiques

A

CACNA1A

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7
Q

Ataxie épisodique de type 2 : cause et symptomes

A

CACNA1A
Episodes paroxystiques d’ataxie, dysarthrie, vertiges, vomsisements
qq minutes-jours
début 2 ans - 30 ans

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8
Q

traitement d’ataxie épisodique de type 2

A

Diamox

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9
Q

Gène CACNA1A : phénotype

A

Ataxie épisodique
Migraines hémiplégiantes
Ataxie cérébelleuse progressive
Tonic uptake
variabilité intra familiale !

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10
Q

Ataxie récessive la plus fréquente

A

Friedreich

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11
Q

Génétique de Friedreich

A

Expansion de triplets dans frataxine

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12
Q

Ataxie télangiectasie : gène

A

ATM

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13
Q

Ataxie progressive avec paralysie oculomotrice

A

POM externe
ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 : aprataxine
ou POLGAMMA

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14
Q

ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 : clinique

A

ataxie progressive
POM externe
dyskinésie, chorée
atteinte cognitive
puis aréflexie

Pas de signe extraneuro

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15
Q

ARSACS : what is it

A

Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

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16
Q

ARSACS clinique

A

Ataxie cérébelleuse précoce avec spasticité
Neuropathie axonale et démyélinisante

17
Q

IRM de ARSACS

A

Atrophie de la moelle épinière et du vermis
Anomalie de signal du pont

18
Q

Ex Ophtalmo de ARSACS

A

Hypermyélinisation des fibres nerveuses rétiniennes

19
Q

examen bio à faire pour ataxie télangiectasie

A

AFP

20
Q

Ataxie avec neuropathie motrice pure :

A

GM2 (Sandhoff)

21
Q

ataxie avec neuropathie sensitive pure

A

Friedreich
Vitamine E

22
Q

ataxie avec neuropathie mixte : (sensitivo motrice)

A

ataxie télangiectasie
AOA1
ARSACS
Sandhoff

23
Q

Ataxie avec apraxie oculomotrice

A

AOA1/2
Ataxie télangiectasie

24
Q

ATM élevé dans quelle ataxie progressive

A

Ataxie télangiectasie
Ataxie avec apraxie oculomotrice 2 (adulte) et parfois 1 (enfant)

25
Q

cholestanol pour quelle maladie

A

xanthomatose cérébro tendineuse

DIU Neuro (20 decks)

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