ataxies progressives

Question 1

Fréquence de la cérébellite varicelleuse

Answer 1

1/4000 varicelles

Question 2

Devant ataxie à IRMc normale : quel examen d’imagerie demander

Answer 2

irm moelle : possible ataxie proprioceptive (sur myéloméningocèle, myélite, déficit biotinidase, B12 par ex)

Question 3

déficit biotinidase : 2 examens bio

Answer 3

Dosage activité biotidinase
CAOu : augmentation acide 3 hydroxyisovalériqe et pic de je sais pas quoi

Question 4

Types d’ataxie

Answer 4

Cérébelleuse
Proprioceptive
Vestibulaire

Question 5

1ère cause d’ataxie aiguë

Answer 5

Cérébellite
N°2 = toxiques (alcool et Bzd compris) et SOM ! 10%

Question 6

Gène donnant des ataxies aiguës paroxystiques

Answer 6

CACNA1A

Question 7

Ataxie épisodique de type 2 : cause et symptomes

Answer 7

CACNA1A
Episodes paroxystiques d’ataxie, dysarthrie, vertiges, vomsisements
qq minutes-jours
début 2 ans - 30 ans

Question 8

traitement d’ataxie épisodique de type 2

Answer 8

Diamox

Question 9

Gène CACNA1A : phénotype

Answer 9

Ataxie épisodique
Migraines hémiplégiantes
Ataxie cérébelleuse progressive
Tonic uptake
variabilité intra familiale !

Question 10

Ataxie récessive la plus fréquente

Answer 10

Friedreich

Question 11

Génétique de Friedreich

Answer 11

Expansion de triplets dans frataxine

Question 12

Ataxie télangiectasie : gène

Answer 12

ATM

Question 13

Ataxie progressive avec paralysie oculomotrice

Answer 13

POM externe
ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 : aprataxine
ou POLGAMMA

Question 14

ataxie avec apraxie oculomotrice type 1 : clinique

Answer 14

ataxie progressive
POM externe
dyskinésie, chorée
atteinte cognitive
puis aréflexie

Pas de signe extraneuro

Question 15

ARSACS : what is it

Answer 15

Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay

Question 16

ARSACS clinique

Answer 16

Ataxie cérébelleuse précoce avec spasticité
Neuropathie axonale et démyélinisante

Question 17

IRM de ARSACS

Answer 17

Atrophie de la moelle épinière et du vermis
Anomalie de signal du pont

Question 18

Ex Ophtalmo de ARSACS

Answer 18

Hypermyélinisation des fibres nerveuses rétiniennes

Question 19

examen bio à faire pour ataxie télangiectasie

Answer 19

AFP

Question 20

Ataxie avec neuropathie motrice pure :

Answer 20

GM2 (Sandhoff)

Question 21

ataxie avec neuropathie sensitive pure

Answer 21

Friedreich
Vitamine E

Question 22

ataxie avec neuropathie mixte : (sensitivo motrice)

Answer 22

ataxie télangiectasie
AOA1
ARSACS
Sandhoff

Question 23

Ataxie avec apraxie oculomotrice

Answer 23

AOA1/2
Ataxie télangiectasie

Question 24

ATM élevé dans quelle ataxie progressive

Answer 24

Ataxie télangiectasie
Ataxie avec apraxie oculomotrice 2 (adulte) et parfois 1 (enfant)

Question 25

cholestanol pour quelle maladie

Answer 25

xanthomatose cérébro tendineuse