Dépistage néonatal Flashcards
Nombre de maladies au dépistage néonatal
13 (6 anciennes + 7 nouvelles)
Maladies de base sur le dépistage NN
Phénylcétonurie
Hypothyroïdie congénitale
Hyperplasie congénitale des surrénales
Mucoviscidose
Drépanocytose
Déficit en MCAD
Clinique déficit en MCAD
Hypoglycémie sévère
Trouble du rythme avec ACR
Episodes neurologiques aigus (tb conscience, convulsion)
Séquelles neuro graves
Concept du déficit en MCAD
Déficit en déshydrogénase des acyl CoA des acides gras à chaine moyenne
Nouvelles maladies sur le dépistage néonatal
Acidurie glutarique type 1
Acidurie isovalérique
Homocystinurie
Déficit primaire en carnitine
LCHAD
Leucinose
Tyrosinémie type 1
Clinique d’acidurie glutarique type 1
Macrocéphalie
Début aigu avant 3 ans
Post infectieux/vaccin
Tableau pseudo-encéphalitique : dystonie, dyskinésies, régression psychomotrice
Sd pyramidal modéré
Sd de Leigh
Diagnostic acidurie glutarique type 1
CAO urinaire (puis génétique)
Traitement acidurie glutarique type 1
régime pauvre en lysine et tryptophane
supplementation carnitine
Clinique acidurie isovalérique
Comma avec acidocétose et hyperammoniémie
Retard PM
Clinique homocystinurie
Episodes thrombotiques à répétition (AVC ++) (mortalité 25% avant 30 ans)
+ retard PM
+ ectopie cristallin
+ marfanoïde
+ ostéoporose
Clinique déficit primaire en carnitine
Après 4 mois de vie
Hypoglycémie
Cardio :
- Myocardiopathie
- Troubles du rythme
Faiblesse musculaire
Traitement déficit primaire en carnitine
L-Carnitine per os
Clinique déficit en LCHAD
avant 2 ans
(b-oxydation)
Aigu :
- hypoglcyémie
- rhabdomyolyse, cardiomyopathie
- insuffisance hépatique
Chronique :
- Neuropathie périphérique
- rétinopathie
- myopathie
traitement déficit LCHAD
Nutrition entérale nocturne
Amidon de maïs
Régime limité en AG longue chaine
Diagnostic déficit LCHAD
Profil acylcarnitine
Carnitine totale
CAOu
