Neuropathies

Question 1

Neuropathie précoce néonatale génétique : nom

Answer 1

PMP22
(peripheral myelin 22)
(= gène de CMT)

Question 2

PMP22 : quel type d’atteinte

Answer 2

neuropathie périphérique démyélinisante
néonatale

Question 3

neuropathie précoce : première chose à éliminer

Answer 3

maladie métabo :
- lysosome : krabbe, métachromatique, fabry
- mitochondrie : pdh, lchad
- peroxisome : refsum,
- gm2

Question 4

neuropathie motrice précoce + atteinte SNC génétique :

Answer 4

mutation transporteur riboflavine
dystrophie neuro axonale
…

Question 5

SMN1 avec détresse respiratoire :

Answer 5

SMARD (maladie moto neurone)

Question 6

Marche digitigrade : causes

Answer 6

1) Sd pyramidal : dystonie, paraparésie spastique
2) Aréflexie : neuropathie, myopathie (LGMD), CMT
3) Toe walking syndrome
4) Déficit musculaire : Duchenne

Question 7

Charcot marie tooth: quel type de neuropathie

Answer 7

motrice et sensitive
longueur dépendante
démyélinisante : CMT1
axonale : CMT2

Question 8

ressemble à CMT mais rhabdomyolyse

Answer 8

déficit en enzyme trifonctionnelle

Question 9

gène de CMT1

Answer 9

PMP22

Question 10

CMT la plus fréquente :

Answer 10

CMT1
neuro sensitif
démyélinisant
gène pmp22 ++

Question 11

cmt avec atteinte axonale

Answer 11

CMT2