Myotonie et canalopathies Flashcards
Inverse des myotonies
Paralysie périodique : inexcitabilité des fibres musculaires
traitement des myotonies
tegretol
mexiletine
myotonie : f aggravants/calmants
aggrave : froid, stress, règles, grossesse, infection
Mieux : chaud
gène paralysie périodique
CACNA1
traitement paralysie périodique
diamox
myotonie congénitale nom
Thomsen ou Becker
myotonie de Steinert : particularité par rapport aux autres
Dystrophique
Transmission steinert
AD
Amplification de triplets sur gène DMPK
Gravité de Steinert : sur quoi
nombre de triplets
Augmentation triplets de Steinert : mère ou père ?
Mère +++
père possible aussi mais moins
physique de steinert
muscles extra oculaires
ptosis
bouche entrouverte
atteinte laryngée avec voix nasonnée
faiblesse musculaire distale
atteintes du Steinert
Muscles distaux
Hypomimie, pas d’atteinte oculomotrice
Myotonie
Tb cognitifs
Hypersomnie
Coeur : tdr (fibrose)
Ophtalmo : cataracte systématique après 40 ans
Cutané : alopécie chez l’homme
Digestif : RGO, constipation…
Endocrino : retard croissance, troubles fertilité, diabète
ophtalmoplégie dans steinert
non
hypotonie importante avec atteinte de la face mais pas d’ophtalmoplégie
(ptosis oui)
cpk de myotonie steinert
normales
myotonie de Steiner : enmg
myotonie
