Créatine

Question 1

Clinique de déficit en créatine

Answer 1

TND, TSA
Retard langage
Epilepsie
Extrapyramidal

PC normal

Question 2

IRMc déficit en créatine

Answer 2

Pas de pic de créatine

Question 3

Diagnostic biochimique de déficit en créatine

Answer 3

Dosage urinaire GAA et créatine/créatinine u

Question 4

Différentes causes de déficit en créatine :

Answer 4

Déficit en AGAT (synthèse : plus rare)
Déficit en GAMT (transport)
Déficit en GRTR (transport membranaire)

Question 5

Déficit en créatine lié à l’X

Answer 5

SLC6A8

Question 6

IRM de déficit en créatine

Answer 6

Absence de pic de créatine

Question 7

Quel déficit en créatine a une augmentation de la créatine urinaire

Answer 7

Liée à l’X = SLC6A8

Question 8

Quel déficit en créatine a une augmentation de GAAu

Answer 8

GAMT

Question 9

Profil GAA et créatine pour déficit créatine

Answer 9

1) AGAT : baisse GAA, créatine N ou bas
2) GAMT : augmentation GAA, créatine normale
3) SLC6A8 : GAA normal, augmentation créatine U

Question 10

Traitement déficit en créatine

Answer 10

Supplémentation créatine orale
parfois ornithine, benzoate de Na
Intérêt si ttt précoce