Maladies lysosomales Flashcards
Concept des maladies lysosomales
Accumulation du “déchet” : GAGu, oligosaccharides, sphingolipides
Sous types de maladies lysosomales
Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Sphingolipidose (fréquentes)
Mucolipidoses
Maladies du traffic lipidique
Autres : maladie de Pompe, CLN, Krabbe, GM2
Organe des maladies lysosomales
Multi-organe :
SNC + SNP (sauf Morquio, Gaucher, Fabry…)
Foie + rate
Squelette (os/cartilage)
Oeil
Peau
Coeur
Rein
Mucopolysaccharidose : nom de la plus fréquente
Hurler = MPS1
Maladie Hurler : quel type de maladie + dû à quoi
MPS 1
Mucopolysaccharidose : mode de transmission
Récessif
SAUF Hunter = liée à l’X
Diagnostic des MPS :
Dosage des GAG urinaires
Clinique MPS 1:
(hurler)
* Neuro :
Hydrocéphalie communicante +/- HTIC
Charnière étroite : compression médullaire
Retard PM secondairement
*Squelette :
Cyphose
Limitations articulaires (flessum ++ coudes/genoux)
Mains en griffe
Vertèbres en rostre, autres malformations squelettiques
* ORL :
Obstruction des VAS par hypertrophie amygdales, adénoïdes et macroglossie
SAOS
Otites à répétition
* Gastro :
Hépatosplénomégalie sans IHC
Hernie ombilicale, inguinale
Précaution opératoire pour MPS 1
(hurler)
1) Etroitesse des VAS
2) Charnière étroite : risque compression médullaire
-> anesthésique ++
Maladie de Hunter : quelle maladie
MPS2
Particularité Hunter par rapport à Hurler
Hunter : troubles du comportement, lié à l’X
Maladie Sanfilippo : nom
MPS3
MPS3 : spécificités
Atteinte neurocognitive sévère +++ le reste est moins sévère que dans les autres MPS
Maladie Morquio : nom
MPS4
MPS4 : spécificité
Atteinte osseuse seule
Intellect conservé, peu de HSM
