Maladies lysosomales Flashcards
Concept des maladies lysosomales
Accumulation du “déchet” : GAGu, oligosaccharides, sphingolipides
Sous types de maladies lysosomales
Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Sphingolipidose (fréquentes)
Mucolipidoses
Maladies du traffic lipidique
Autres : maladie de Pompe, CLN, Krabbe, GM2
Organe des maladies lysosomales
Multi-organe :
SNC + SNP (sauf Morquio, Gaucher, Fabry…)
Foie + rate
Squelette (os/cartilage)
Oeil
Peau
Coeur
Rein
Mucopolysaccharidose : nom de la plus fréquente
Hurler = MPS1
Maladie Hurler : quel type de maladie + dû à quoi
MPS 1
Mucopolysaccharidose : mode de transmission
Récessif
SAUF Hunter = liée à l’X
Diagnostic des MPS :
Dosage des GAG urinaires
Clinique MPS 1:
(hurler)
* Neuro :
Hydrocéphalie communicante +/- HTIC
Charnière étroite : compression médullaire
Retard PM secondairement
*Squelette :
Cyphose
Limitations articulaires (flessum ++ coudes/genoux)
Mains en griffe
Vertèbres en rostre, autres malformations squelettiques
* ORL :
Obstruction des VAS par hypertrophie amygdales, adénoïdes et macroglossie
SAOS
Otites à répétition
* Gastro :
Hépatosplénomégalie sans IHC
Hernie ombilicale, inguinale
Précaution opératoire pour MPS 1
(hurler)
1) Etroitesse des VAS
2) Charnière étroite : risque compression médullaire
-> anesthésique ++
Maladie de Hunter : quelle maladie
MPS2
Particularité Hunter par rapport à Hurler
Hunter : troubles du comportement, lié à l’X
Maladie Sanfilippo : nom
MPS3
MPS3 : spécificités
Atteinte neurocognitive sévère +++ le reste est moins sévère que dans les autres MPS
Maladie Morquio : nom
MPS4
MPS4 : spécificité
Atteinte osseuse seule
Intellect conservé, peu de HSM
Anomalie NFS des MPS
Lymphocytes vacuoles
Types de sphingolipidoses
Gaucher
Fabry
Niemann Pick
Lipidoses viscérales
Neurolipidoses avec atteinte du SNP prédominante (gangliosidoses…)
Maladie de Fabry : groupe de maladie et clinique
Sphingolipidose
Vers 3 ans
1) Dl neuropathiques, acroparesthésie, anhidrose, fatigabilité chronique
2) Atteinte ophtalmo et angiokératomes, tb digestifs
3) Atteinte rénale, cardiaque, cérébrovasculaire
Angiokératome: évocateur de quelle maladie métabo
Fabry
Diagnostic des maladies lysosomales
GAGu : pour les MPS
Dosage des enzymes leucocytaires pour le reste (enzymes spécifiques pour chaque pathologie)
