Maladies du perosysome

Question 1

rôle du peroxysome

Answer 1

Catabolique :
oxydation de l’acide phytanique
oxydation des AG atypiques : AGTLC et prismatique

Anabolique :
Synthèse plasmalogène
Synthèse des intermédiaires des acides biliaires

Question 2

Clinique Zellweger

Answer 2

hypotonie sévère
fontanelle large
difficultés alimentaires
convulsions néonatales
ERG pathologiques
kystes rénaux
epiphyse ponctuée
+/- insuffisance surrénalienne
+/- HMG, cholestase

Question 3

Clinique ALD néonatale

Answer 3

Idem Zellweger : hypotonie, convulsions, ERG pathologiques
insuffisance surrénalienne ++
+ Surdité
pas d’épiphyse ponctuée, pas de fontanelle large

Question 4

Refsum infantile : clinique

Answer 4

Ictère cholestatique avant 3 mois
Sd cérébelleux
Hypotonie modérée
Surdité, baisse de l’acuité visuelle sur rétinite pigmentaire
Retard staturo pondéral

Question 5

IRM de Zellweger

Answer 5

Polymicrogyrie périsylvienne
+ anomalies SB

Question 6

Bilan pour les maladies peroxysomales

Answer 6

AGTLC
acide phytanique
acide pristanique
acide pipécolique
(+intermédiaires des acides biliaires)

Question 7

Quels gènes pour maladies du peroxysome

Answer 7

PEX

Question 8

différence biochimique entre Zellweger, refsum et ALD néonatale

Answer 8

Continuum, juste les anomalies sont plus profondes :
Zellweger > ALDN > Refsum