GLUT1 Flashcards
1
Q
Clinique classique de GLUT1
A
6 mois
1) Epilepsie :
- Chutes atoniques (de tête)
- Absences
- Myoclonies
- Crises généralisées toniques/cloniques
2) Non épileptique :
- Mouvements oculaires anormaux
- Dystonie
- (hémiparésie alternante)
- Ataxie
+ DI
+ microcéphalie acquise
2
Q
Gène muté dans GLUT1
A
SLC2A
3
Q
Forme enfant de gLUT1
A
Dyskinésies paroxystiques à l’effort
4
Q
Diagnostic GLUT1
A
PL : hypoglycorachie, rapport glycorachie/glycémie <0.4
Metaglut
5
Q
Transmission gLUT1
A
De novo +++
Parfois AD
6
Q
Traitement GLUT1
A
Régime cétogène
7
Q
Inhibiteurs du glut
A
Depakine, benzo
caféine, thé vert
A3C
8
Q
Efficacité du régime cétogène sur quoi dans le GLUT
A
Epilepsie
Mouvements dyskinétiques
Cognitif
–> tout
