DMC et myopathies congénitales Flashcards
LAMA2 : IRM, CPK, clinique
IRMc : hypersignaux T2
CPK un peu élevées
Déficit en mérosine
Clinique :
néonatale
hypotonie axiale et proximale, tb déglutition
DMC avec déficit en mérosine : gène
LAMA2
DMC avec hyperlaxité :
Ullrich = collagène 6
rétractions précoce
CPK dans myopathie congénitale
Normales
Différence d’atteintes dans les myopathies vs ASI
ASI : MI
Myopathie : MS
DMC avec atteinte de la SB
LAMA2
Rigid spine : quel type de maladie et mutation
DMC
Mutation SPN1 = sélénopathie
Dropped head syndrome : quel type de maladie et mutation
DMC
LMNA
Mutation LMNA : quelle maladie, spécificités ?
Dropped head
Rétractions
Sévère et précoce, ventilation
Atteinte cardiaque (TDR)
Rigid spine : quelles particularités
SAOS par atteinte diaphragmatique
(mutation SPN = sélénopathie)
maladie Ullrich : gène
Colagène 6
maladie Ullrich : clinique
Hyperlaxité distale
Rétractions précoces
Atteinte cutanée élastique/chéloïde
Myopathie à bâtonnets : gène et nom
= myopathie à némaline
Gène NEB ou ACTA1
Myopathie avec atteinte faciale, bulbaire sans atteinte oculomotrice
Némaline
Myopathie à central cores : gène
RYR1
Myopathie à risque d’hyperthermie maligne
Central cores, RYR1
Myopathie à multiminicores : gène
SEPN1
comme pour le rigid spine, DMC
Dystrophie musculaire congénitale : quelle structure atteinte vs dystrophie progressive
Congénitale : membrane basale, matrice extra cellulaire
Progressive : cytosquelette, sarcolemme
atteinte cardiaque révélatrice d’une dystrophie musculaire : quelles pathologies
Emerine
Steinert
Becker
LMNA
IRM musculaire : utile surtout dans quelle situation
CPK peu élevées avec ENMG normal/myogène
–> Plutot pas une dystroglycanopathie
–< oriente sur les muscles atteints
Éveil anormal et hypotonie : quelles maladies
Steinert
DMC
Dystrophinopathie (Duchenne)
Éveil normal, hypotonie, ptôsis et amimie
Myopathies à central cores (RYR1)
Myopathie à bâtonnets (nemaline)
Myopathie à noyaux centraux (MTM1)
DMC LAMA2
DMP FSH
