DMC et myopathies congénitales

Question 1

LAMA2 : IRM, CPK, clinique

Answer 1

IRMc : hypersignaux T2
CPK un peu élevées
Déficit en mérosine
Clinique :
néonatale
hypotonie axiale et proximale, tb déglutition

Question 2

DMC avec déficit en mérosine : gène

Answer 2

LAMA2

Question 3

DMC avec hyperlaxité :

Answer 3

Ullrich = collagène 6
rétractions précoce

Question 4

CPK dans myopathie congénitale

Answer 4

Normales

Question 5

Différence d’atteintes dans les myopathies vs ASI

Answer 5

ASI : MI
Myopathie : MS

Question 6

DMC avec atteinte de la SB

Answer 6

LAMA2

Question 7

Rigid spine : quel type de maladie et mutation

Answer 7

DMC
Mutation SPN1 = sélénopathie

Question 8

Dropped head syndrome : quel type de maladie et mutation

Answer 8

DMC
LMNA

Question 9

Mutation LMNA : quelle maladie, spécificités ?

Answer 9

Dropped head
Rétractions
Sévère et précoce, ventilation
Atteinte cardiaque (TDR)

Question 10

Rigid spine : quelles particularités

Answer 10

SAOS par atteinte diaphragmatique
(mutation SPN = sélénopathie)

Question 11

maladie Ullrich : gène

Answer 11

Colagène 6

Question 12

maladie Ullrich : clinique

Answer 12

Hyperlaxité distale
Rétractions précoces
Atteinte cutanée élastique/chéloïde

Question 13

Myopathie à bâtonnets : gène et nom

Answer 13

= myopathie à némaline
Gène NEB ou ACTA1

Question 14

Myopathie avec atteinte faciale, bulbaire sans atteinte oculomotrice

Answer 14

Némaline

Question 15

Myopathie à central cores : gène

Answer 15

RYR1

Question 16

Myopathie à risque d’hyperthermie maligne

Answer 16

Central cores, RYR1

Question 17

Myopathie à multiminicores : gène

Answer 17

SEPN1
comme pour le rigid spine, DMC

Question 18

Dystrophie musculaire congénitale : quelle structure atteinte vs dystrophie progressive

Answer 18

Congénitale : membrane basale, matrice extra cellulaire
Progressive : cytosquelette, sarcolemme

Question 19

atteinte cardiaque révélatrice d’une dystrophie musculaire : quelles pathologies

Answer 19

Emerine
Steinert
Becker
LMNA

Question 20

IRM musculaire : utile surtout dans quelle situation

Answer 20

CPK peu élevées avec ENMG normal/myogène
–> Plutot pas une dystroglycanopathie
–< oriente sur les muscles atteints

Question 21

Éveil anormal et hypotonie : quelles maladies

Answer 21

Steinert
DMC
Dystrophinopathie (Duchenne)

Question 22

Éveil normal, hypotonie, ptôsis et amimie

Answer 22

Myopathies à central cores (RYR1)
Myopathie à bâtonnets (nemaline)
Myopathie à noyaux centraux (MTM1)
DMC LAMA2
DMP FSH