Leucodystrophies

Question 1

Test pour atteinte du SNP

Answer 1

ENMG ou PES

Question 2

IRM de leucodystrophie évocatrice

Answer 2

Bilatéral et symétrique
Atteinte du CC (“traverse”)

Question 3

Pelizeus Mezbacher : gène

Answer 3

PLP1

Question 4

Pelizeus Mezbacher : hypo ou démyélinisant

Answer 4

Hypo

Question 5

Maladie de Canavan : quel type de maladie

Answer 5

Leucodystrophie

Question 6

Classification des leucodystrophies

Answer 6

Hypomyélinisant / Démyélinisant
Avec ou sans macrocéphalie
Avec ou sans cavitations
Avec ou sans calcifications

Question 7

Leucodystrophie cavitaire

Answer 7

CACH
MLC (megalencaphaly Leucodystrophy Cysts)

Question 8

Leucodystrophie avec mégalencéphalie

Answer 8

Canavan
Alexander (aussi calcif)
MLC (megalencephaly leucodystrophy cysts)

Question 9

leucodystrophie avec calcificatioons

Answer 9

Aicardi Goutières
Cockayne
Alexander (aussi mégalencéphalie)
CMV
Krabbe

Question 10

Maladie Alexander : IRM typique

Answer 10

Lésions substance blanche surtout antérieure puis progressivement postérieure
Calcifications
hypersignal des NGC
(finit par faire des cavités)

Question 11

Maladie de Canavan : IRM typique

Answer 11

Atteinte des fibres en U
Oedémateux puis atrophie
Atteinte thalami
Augmentation NAA

Question 12

Quelle leucodystrophie avec pic de NAA

Answer 12

Canavan

Question 13

Leucodystrophie avec vieillissement cutané

Answer 13

Cockayne

Question 14

Leucodystrophie avec microcéphalie

Answer 14

Aicardi Goutières
Cockayne