Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Question 1

ALD liée à l’X : mutation quel gène

Answer 1

ABCD1

Question 2

ALD liée à l’X : clinique

Answer 2

1) ALD cérébrale infantile (35%) :
Garçons seulement, 5-15 ans
Insuffisance surrénalienne périphérique (mélanodermie, hyponatrémie, troubles digestifs)
TDAH
Leucodystrophie inflammatoire avec régression, spasticité, tb visuels/auditifs, convulsions
2) Adrénomyéloneuropathie : 55% (=AMN)
Hommes + femmes porteuses
50% vont développer une forme cérébrale
Paraparésie spastique, tb sphinctériens
3) Forme endoc seule :
Hommes seulement
10% = CALD

Question 3

Dosage biologique pour ALD X

Answer 3

AGTLC

Question 4

ALD X quel grand type de maladie

Answer 4

Maladie peroxysome

Question 5

quelle forme de l’ALD liée à l’X peut avoir une femme ?

Answer 5

AMN = adrénomyéloneuropathie

Question 6

Score IRM pour l’ALD :

Answer 6

Score de Loes

Question 7

Quel score pour donner accord pour GMO pour ALD liée à l’X

Answer 7

Score de Loes <=9 (démyélinisation)
ET
présence de prise de contraste (neuro-inflammation)

Question 8

atteintes IRMc de ALD liée à l’X

Answer 8

Corps calleux
Faisceau cortico spinal
Voies auditives

Question 9

combien d’insuffisances surrénaliennes chez le garçon sont des ALD ?

Answer 9

35%

Question 10

Tous les adultes avec un Addison auront une AMN ?

Answer 10

Oui (??!!!)

Question 11

Traitement de l’AMN

Answer 11

Symptomatique
Leriglitazone en ATU compassionnel

Question 12

Suivi patient avec X-ALD :

Answer 12

IRM à 2 ans puis /6 mois jusqu’à l’adolescence
Bilan surrénalien à la naissance puis /3-6 mois

Question 13

Signe maladie d’addison

Answer 13

Déficit minéralocorticoïdes
Deficit glucocorticoides
=> Cortisol bas, ACTH élevée
=> Aldostérone normale, rénine élevée