Outros Flashcards

1
Q

Doença de Von Recklinghausen

A

neurofibromatose tipo 1

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2
Q

Principais características de neurofibromatose tipo 1 (4)

A

Lesão café com leite
Sardas (efélides) axilares ou inguinais
Glioma óptico
Tumores de nervos periféricos

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3
Q

Principal característica de neurofibromatose tipo 2

A

São vários tumores benignos do SNC, com destaque para o neurinoama do acústico

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4
Q

Diagnósticos diferenciais de lesão no mediastino anterior

A

Timoma
Tireoide
Teratoma
Terrível linfoma

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5
Q

O que é a doença de Sturge-Weber e quais suas duas principais manifestações?

A

Malformação de capilares: olhos, cérebro (angioma leptomeníngeo) e pele (mancha vinho do porto)

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6
Q

O que é a esclerose tuberosa e quais suas duas principais manifestações?

A

É a formação de vários tumores benignos, principalmente hamartomas; no cérebro (crises convulsivas, retardo do desenvolvimento neuro psicomotor); na pele (manchas hipomelanóticas)

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7
Q

O que é o Tumor de Wilms?

Qual seu quadro clínico?

A

É o tumor maligno primário do rim mais comum da infância

Quadro clínico: massa abdominal palpável que não ultrapassa a linha média + hematúria + hipertensão arterial

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8
Q

O que é trepopneia e o que significa?

A

Dispneia em decúbito lateral

Presente em doenças unilaterais como derrame pleural (o lado que deita e melhora a dispneia é o lado são)

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9
Q

Síndrome de Down: qual o cariótipo?

A

Trissomia do 21

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10
Q

Síndrome de Edward: qual o cariótipo?

A

Trissomia do 18

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11
Q

Síndrome de Patau: qual o cariótipo?

A

Trissomia do 13

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12
Q

Síndrome de Williams: qual o cariótipo?

A

Deleção de uma parte do cromossomo 7

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13
Q

Qual a principal cardiopatia da síndrome de Down?

A

Defeito do septo atrio ventricular

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