Outros Flashcards
Doença de Von Recklinghausen
neurofibromatose tipo 1
Principais características de neurofibromatose tipo 1 (4)
Lesão café com leite
Sardas (efélides) axilares ou inguinais
Glioma óptico
Tumores de nervos periféricos
Principal característica de neurofibromatose tipo 2
São vários tumores benignos do SNC, com destaque para o neurinoama do acústico
Diagnósticos diferenciais de lesão no mediastino anterior
Timoma
Tireoide
Teratoma
Terrível linfoma
O que é a doença de Sturge-Weber e quais suas duas principais manifestações?
Malformação de capilares: olhos, cérebro (angioma leptomeníngeo) e pele (mancha vinho do porto)
O que é a esclerose tuberosa e quais suas duas principais manifestações?
É a formação de vários tumores benignos, principalmente hamartomas; no cérebro (crises convulsivas, retardo do desenvolvimento neuro psicomotor); na pele (manchas hipomelanóticas)
O que é o Tumor de Wilms?
Qual seu quadro clínico?
É o tumor maligno primário do rim mais comum da infância
Quadro clínico: massa abdominal palpável que não ultrapassa a linha média + hematúria + hipertensão arterial
O que é trepopneia e o que significa?
Dispneia em decúbito lateral
Presente em doenças unilaterais como derrame pleural (o lado que deita e melhora a dispneia é o lado são)
Síndrome de Down: qual o cariótipo?
Trissomia do 21
Síndrome de Edward: qual o cariótipo?
Trissomia do 18
Síndrome de Patau: qual o cariótipo?
Trissomia do 13
Síndrome de Williams: qual o cariótipo?
Deleção de uma parte do cromossomo 7
Qual a principal cardiopatia da síndrome de Down?
Defeito do septo atrio ventricular